Нейрофіброматози - це генетичні захворювання, які сприяють розвитку пухлин нервової системи. Розрізняють дві основні форми: нейрофіброматоз 1 типу і нейрофіброматоз 2 типу. Це захворювання не піддається лікуванню. Лікуються тільки ускладнення.

Визначення

Нейрофіброматоз - одне з найпоширеніших генетичних захворювань. Успадковуються по аутосомно-домінантному типу, вони схильні до розвитку пухлин нервової системи. 

Існує дві основні форми: нейрофіброматоз типу 1 (NF1), який також називають хворобою фон Реклінгхаузена, і нейрофіброматоз типу 2, який називається нейрофіброматозом із двосторонньою акустичною невромою. Тяжкість цих двох захворювань дуже різна. Це прогресуючі захворювання. 

Проєкти 

Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним захворюванням. Відповідальний ген NF1, розташований на хромосомі 17, змінює вироблення нейрофіброміну. При нестачі цього білка розвиваються пухлини, найчастіше доброякісні. 

У 50% випадків ген походить від батьків, уражених хворобою. У іншій половині випадків нейрофіброматоз 1 типу є наслідком спонтанної генетичної мутації. 

Нейрофіброматоз 2 типу є генетичним захворюванням. Це пов’язано зі зміною гена-супресора пухлини, який переноситься хромосомою 22.

Діагностичний 

Діагноз нейрофіброматоз клінічний.

Діагноз нейрофіброматозу 1 типу встановлюється за наявності 2 із наведених нижче ознак: принаймні шість плям café-au-lait розміром понад 5 мм у найбільшому діаметрі в осіб у препубертатному віці та більше 15 мм у осіб у статевому дозріванні. , щонайменше дві нейрофіброми (доброякісні неракові пухлини) будь-якого типу або плексиформна нейрофіброма, пахвові або пахові лентигіни (веснянки), гліома зорового нерва, два вузлики Ліша, характерне ураження кісток, таке як клиноподібна дисплазія, витончення кори довгих кісток із або без псевдоартрозу, спорідненість першого ступеня з NF1 відповідно до вищевказаних критеріїв.

Діагноз нейрофіброматозу 2 типу ставиться за кількома критеріями: наявність двосторонніх вестибулярних шванном (пухлин у нерві, що з’єднує вухо з мозком), візуалізованих на МРТ, один із батьків, що страждає на NF2, і одностороння вестибулярна пухлина або два з наступного: нейрофіброма; менінгіома; гліома;

шваннома (пухлини клітин Шванна, що оточують нерв; юнацька катаракта.

Зацікавлені люди 

Майже 25 людей у ​​Франції мають нейрофіброматоз. Нейрофіброматоз типу 000 становить 1% нейрофіброматозу і відповідає найпоширенішому з аутосомно-домінантних захворювань із захворюваністю від 95/1 до 3 пологів. Менш поширений нейрофіброматоз типу 000 вражає 3 з 500 осіб. 

Фактори ризику 

Кожен другий пацієнт має ризик передачі нейрофіброматозу типу 1 або 2 своїм дітям. Брати і сестри хворої людини мають кожен другий ризик захворіти, якщо один із батьків хворий.

Нейрофібтоматоз типу 1 і 2 не викликає однакових симптомів. 

Симптоми нейрофіброматозу 1 типу

Шкірні ознаки 

Шкірні ознаки є найчастішими: наявність плям café au lait, світло-коричневого кольору, округлої або овальної форми; лентигіни (веснянки) під пахвами, в пахових складках і на шиї, більш дифузна пігментація (темніша шкіра); пухлини шкіри (нейрофіброми шкіри та підшкірні нейрофіброми, плексиформно-змішані нейрофіброми шкіри та підшкірні нейрофіброми).

Неврологічні прояви

Вони виявляються не у всіх пацієнтів. Це може бути гліома зорових шляхів, пухлини головного мозку, які можуть протікати безсимптомно або давати такі ознаки, як, наприклад, зниження гостроти зору або випинання очного яблука.

Очні знаки 

Вони пов’язані з ураженням ока, повік або орбіти. Це можуть бути вузлики Ліша, невеликі пігментні пухлини райдужної оболонки або плексиформні нейрофіброми в очниці. 

Наявність великого черепа (макроцефалія) досить поширена. 

Інші ознаки нейрофіброматозу 1 типу:

• Труднощі в навчанні та когнітивні порушення 
• Кісткові прояви, рідко
• Вісцеральні прояви
• Ендокринні прояви 
• Судинні прояви 

Симптоми нейрофіброматозу 2 типу 

Яскравими симптомами часто є втрата слуху, шум у вухах і запаморочення внаслідок наявності неврином слухового нерва. Основною ознакою NF2 є наявність двосторонніх вестибулярних шванном. 

Ураження очей є поширеним явищем. Найбільш поширеною аномалією очей є рання катаракта (юнацька катаракта). 

Нерідкі шкірні прояви: бляшкова пухлина, шванноми периферичних нервів.

В даний час не існує специфічних методів лікування нейрофіброматозу. Лікування полягає в усуненні ускладнень. Регулярне спостереження в дитинстві та дорослому віці може виявити ці ускладнення.

Приклад лікування ускладнень нейрофіброматозу 1 типу: шкірні нейрофіброми можна видалити хірургічним або лазерним шляхом, призначається хіміотерапія для лікування прогресуючих гліом зорових шляхів.

Пухлини нейрофіброматозу 2 типу лікуються хірургічним шляхом і променевою терапією. Основним терапевтичним завданням є лікування двосторонніх вестибулярних шванном і управління ризиком глухоти. Імплантат стовбура мозку - це рішення для реабілітації слуху пацієнтів, які оглушили внаслідок захворювання.

Нейрофіброматоз неможливо запобігти. Також немає способу запобігти проявам захворювання у людей у ​​людей, які є носіями гена нейрофіброматозу типу 1 і типу 2. Регулярне спостереження може виявити ускладнення, щоб впоратися з ними. 

Передімплантаційна діагностика дає можливість повторно імплантувати ембріони без генетичного дефекту.