Коли ми думаємо про синдром Дауна, перше, про що ми думаємо трисомія 21, або синдром Дауна. Настільки, що коли ми говоримо про людину з синдромом Дауна, ми насправді вважаємо, що вона має синдром Дауна.
Однак трисомія визначає, перш за все, генетичну аномалію, і тому може мати різні форми. Отже, насправді існує кілька типів синдрому Дауна.
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна - це перш за все історія хромосом. Ми говоримо про анеуплоїдію, або простіше кажучи, про хромосомну аномалію. У нормальної людини, яка не страждає на синдром Дауна, хромосоми йдуть парами. У людини 23 пари хромосом, тобто всього 46 хромосом. Про трисомію говорять, коли принаймні одна з пар не має двох, але три хромосоми.
Ця хромосомна аномалія може виникнути під час розподілу генетичної спадщини двох партнерів під час створення гамет (ооцита та сперматозоїда), а потім під час запліднення.
Синдром Дауна може вплинути будь-якої пари хромосом, найвідомішим є той, що стосується 21-ї пари хромосом. Насправді трисомій може бути стільки ж, скільки пар хромосом. Тільки в людей, більшість трисомій закінчується викиднем, оскільки ембріон нежиттєздатний. Особливо це стосується трисомії 16 і трисомії 8.
Які найпоширеніші типи синдрому Дауна?
- Трисомія 21, або синдром Дауна
Наразі трисомія 21 вперше діагностована причина генетичного розумового дефіциту. Це також найбільш поширена і життєздатна трисомія. Він спостерігається в середньому під час 27 вагітностей з 10 і його частота зростає з віком матері. Згідно з даними Інституту Лежена, щороку у Франції народжується близько 000 дітей із синдромом Дауна. медико-психологічний супровід до постраждалих.
У трисомії 21 хромосома 21 міститься в трьох екземплярах замість двох. Але існують «підкатегорії» для позначення трисомії 21:
- вільна, повна та гомогенна трисомія 21, що становить приблизно 95% випадків трисомії 21: три хромосоми 21 відокремлені одна від одної, і аномалія спостерігалася в усіх досліджених клітинах (принаймні в тих, які аналізували в лабораторії);
- мозаїчна трисомія 21 : клітини з 47 хромосомами (включаючи 3 хромосоми 21) співіснують з клітинами з 46 хромосомами, включаючи 2 хромосоми 21. Співвідношення двох категорій клітин змінюється від одного суб’єкта до іншого, а в однієї особини – від однієї людини до іншої. орган або тканина до тканини;
- трисомія 21 шляхом транслокації : каріотип геному показує три хромосоми 21, але не всі згруповані разом. Одна з трьох хромосом 21 може, наприклад, мати дві хромосоми 14 або 12...
Основні симптоми синдрому Дауна
« Кожна людина з синдромом Дауна є перш за все сама собою, унікальною, з повною генетичною спадщиною та своїм оригінальним способом підтримки цього надлишку генів. », Деталізує Інститут Лежена. Незважаючи на велику варіативність симптомів від однієї людини з синдромом Дауна до іншої, є деякі загальні фізичні та психічні характеристики.
Інтелектуальна недостатність є постійною, навіть якщо вона більш-менш помітна від однієї людини до іншої. Є також характерні фізичні ознаки: маленька та кругла голова, маленька та широка шия, широко відкриті очі, косоокість, нечіткий корінь носа, кремезні руки та короткі пальці… вроджені ускладнення іноді до цих симптомів можна додати і вимагати ретельного медичного спостереження: вади розвитку серця, очей, травлення, ортопедичні...
Щоб краще впоратися з цими ускладненнями та обмежити фізичні та розумові вади, мультидисциплінарна допомога людям із синдромом Дауна : генетики, психомоторики, фізіотерапевти, логопеди…
- Трисомія 13, або синдром Патау
Трисомія 13 зумовлена наявністю третьої хромосома 13. Американський генетик Клаус Патау був першим, хто описав його в 1960 році. Його захворюваність оцінюється від 1/8 до 000/1 народження. Ця генетична аномалія, на жаль, має серйозні наслідки для ураженого плоду: важкі церебральні та серцеві вади розвитку, аномалії очей, вади розвитку скелета та травної системи… Переважна більшість (приблизно 15-000%) уражених плодів гине в утробі матері. І навіть якщо він виживе, дитина з синдромом Дауна виживе дуже низька тривалість життя, від кількох місяців до кількох років залежно від вад розвитку, зокрема у випадку мозаїцизму (наявність різних генотипів).
- Трисомія 18, або синдром Едвардса
Трисомія 18, як випливає з назви, вказує на наявність додаткової 18 хромосоми. Цю генетичну аномалію вперше описав у 1960 році англійський генетик Джон Х. Едвардс. Розрахована частота цієї трисомії від 1/6 до 000/1 народження. У 18% випадків виникає трисомія 95 смерть в утробі матері, запевняє сайт Orphanet, портал рідкісних захворювань. Внаслідок серйозних серцевих, неврологічних, травних або навіть ниркових вад новонароджені з трисомією 18 зазвичай помирають протягом першого року життя. При мозаїчній або транслокаційної трисомії 18 тривалість життя більша, але не перевищує повноліття.
- Синдром Дауна, що вражає статеві хромосоми
Оскільки трисомія визначається наявністю додаткової хромосоми в каріотипі, можуть бути задіяні всі хромосоми, включаючи статеві хромосоми. Також існують трисомії, що вражають пару X або XY хромосом. Основним наслідком цих трисомій є вплив на функції, пов’язані зі статевими хромосомами, зокрема на рівні статевих гормонів і репродуктивних органів.
Розрізняють три типи трисомії статевих хромосом:
- трисомія Х, або синдром потрійного Х, коли людина має три Х-хромосоми. Дитина з цією трисомією жіночої статі і не має серйозних проблем зі здоров'ям. Ця генетична аномалія зустрічається часто виявлені в дорослому віці, при поглиблених обстеженнях.
- Синдром Клайнфельтера, або трисомія XXY : людина має дві Х-хромосоми та одну Y-хромосому. Людина зазвичай чоловічої статі безплідний. Ця трисомія викликає проблеми зі здоров'ям, але без серйозних деформацій.
- Синдром Якоба, або трисомія 47-XYY : наявність двох Y-хромосом і однієї Х-хромосоми. Особина чоловічої статі. Ця генетична аномалія не викликає відсутність характерних симптомів major, часто спостерігається в дорослому віці, під час каріотипу, проведеного з іншою метою.
Мало симптоматичні, ці генетичні аномалії, що стосуються Х- та Y-хромосом, діагностуються рідко. внутрішньоутробно.
З іншого боку, всі інші трисомії (трисомія 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), якщо вони природним чином не призводять до спонтанного викидня, зазвичай підозрюють на ультразвуковому дослідженні, враховуючи затримку росту, за допомогою вимірювання потиличної прозорості, біопсії трофобласта або амніоцентезу для визначення каріотипу у разі підозри на трисомію. Якщо доведена трисомія, що призводить до інвалідності, команда лікарів пропонує переривання вагітності медичними засобами.