Той, хто каже «трисомія», має на увазі «трисомію 21» або синдром Дауна. Однак трисомія - це хромосомна аномалія або анеуплоїдія (аномалія кількості хромосом). Тому це може стосуватися будь-якої з наших 23 пар хромосом. Коли вона вражає 21 пару, ми говоримо про трисомію 21, найбільш поширену. Останнє спостерігається в середньому під час 27 вагітностей з 10.000 XNUMX, згідно з даними Вищого управління охорони здоров'я. Що стосується 18 пари, то це трисомія 18. І так далі. Трисомія 22 зустрічається вкрай рідко. Найчастіше вона нежиттєздатна. Пояснення з доктором Валері Малан, цитогенетиком у відділенні гістології, ембріології та цитогенетики Лікарні для хворих дітей Некера (APHP).

Трисомія 22, як і інші трисомії, є частиною сімейства генетичних захворювань.

За оцінками, людське тіло має від 10.000 100.000 до 23 46 мільярдів клітин. Ці клітини є основною одиницею живих істот. У кожній клітині є ядро, яке містить нашу генетичну спадщину з XNUMX парами хромосом. Тобто загалом XNUMX хромосом. Про трисомію говорять, коли одна з пар має не дві, а три хромосоми.

«При трисомії 22 ми отримуємо каріотип із 47 хромосомами замість 46 із 3 копіями хромосоми 22», — підкреслює доктор Малан. «Ця хромосомна аномалія надзвичайно рідкісна. У всьому світі опубліковано менше 50 випадків. «Ці хромосомні аномалії називають «гомогенними», якщо вони присутні в усіх клітинах (принаймні в тих, які аналізуються в лабораторії).

Вони є «мозаїчними», коли знаходяться лише в частині клітин. Іншими словами, клітини з 47 хромосомами (включаючи 3 хромосоми 22) співіснують з клітинами з 46 хромосомами (включаючи 2 хромосоми 22).

«Частота зростає з віком матері. Це основний відомий фактор ризику.

«У переважній більшості випадків це призведе до викидня», — пояснює доктор Малан. «Хромосомні аномалії є причиною приблизно 50% спонтанних викиднів, що відбуваються протягом першого триместру вагітності», — зазначає Public Health France на своєму сайті Santepubliquefrance.fr. Насправді більшість трисомій 22 закінчуються викиднем, оскільки ембріон нежиттєздатний.

«Єдиними життєздатними трисоміями 22 є мозаїчні. Але ця трисомія має дуже серйозні наслідки. «Інтелектуальна недостатність, вроджені дефекти, аномалії шкіри тощо»

«Найчастіше мозаїчна трисомія 22 є найпоширенішою, окрім викиднів. Це означає, що хромосомна аномалія присутня лише в частині клітин. Тяжкість захворювання залежить від кількості клітин із синдромом Дауна та місця розташування цих клітин. «Існують особливі випадки синдрому Дауна, обмежені плацентою. У цих випадках плід не ушкоджується, оскільки аномалія вражає лише плаценту. «

«Набагато рідше зустрічається так звана гомогенна трисомія 22. Це означає, що хромосомна аномалія присутня у всіх клітинах. У виняткових випадках, коли вагітність прогресує, виживання до народження дуже коротке. «

Мозаїчна трисомія 22 може призвести до багатьох інвалідностей. Існує велика варіативність симптомів від людини до людини.

«Це характеризується до- та постнатальною затримкою росту, найчастіше важким інтелектуальним дефіцитом, геміатрофією, аномаліями пігментації шкіри, дисморфією обличчя та серцевими аномаліями», — розповідає Orphanet (на Orpha.net), портал для рідкісних захворювань і орфанних препаратів. «Повідомлялося про втрату слуху та вади розвитку кінцівок, а також про аномалії нирок і статевих органів. «

«Ці діти спостерігаються в генетичній консультації. Діагноз найчастіше встановлюється шляхом визначення каріотипу з біопсії шкіри, тому що аномалія не виявляється в крові. «Трисомія 22 часто супроводжується дуже характерними порушеннями пігментації. «

Не існує ліків від трисомії 22. Але «мультидисциплінарне» лікування покращує якість життя, а також збільшує його тривалість.

«Залежно від виявлених вад розвитку буде персоналізовано лікування. »Можуть втрутитися генетик, кардіолог, невролог, логопед, ЛОР, офтальмолог, дерматолог… та багато інших спеціалістів.

«Щодо навчання в школі, то воно буде адаптоване. Ідея полягає в тому, щоб якнайшвидше налагодити підтримку, максимально розвинути здібності цих дітей. Як і звичайна дитина, дитина з синдромом Дауна буде більш пильною, якщо її більше стимулювати.