зміст
Що таке трисомія 18 або синдром Едвардса?
Під час запліднення яйцеклітина і сперматозоїд зливаються, утворюючи одну і ту саму клітину — яйцеклітину. Він зазвичай наділений 23 хромосомами (підтримкою генетичної спадковості), що надходять від матері, і 23 хромосомами від батька. Тоді ми отримуємо 23 пари хромосом, або 46 загалом. Але буває так, що відбувається аномалія в розподілі генетичної спадщини, і замість пари утворюється тричлен хромосом. Тоді ми говоримо про трисомію.
Синдром Едвардса (названий на честь генетика, який відкрив його в 1960 році) вражає 18 пару. Отже, людина з трисомією 18 має три хромосоми 18 замість двох.
Захворюваність на трисомію 18 стосується між одне з 6 пологів і одне з 000 пологівпроти 1 із 400 у середньому для трисомії 21. На відміну від синдрому Дауна (трисомія 21), трисомія 18 призводить до внутрішньоутробної смерті в 95% випадків, принаймні так повідомляє портал рідкісних захворювань Орфанет.
Симптоми і прогноз трисомії 18
Трисомія 18 є важкою трисомією через симптоми, які вона викликає. У новонароджених із трисомією 18 спостерігаються низький м’язовий тонус (гіпотонія, яка потім прогресує до гіпертонії), знижена реактивність, утруднене смоктання, довгі пальці, які збігаються, задертий ніс, маленький рот. Зазвичай спостерігається внутрішньоутробна та постнатальна затримка розвитку, а також мікроцефалія (низька окружність голови), інтелектуальна недостатність і проблеми з моторикою. Вади розвитку численні і часті: очі, серце, травна система, щелепа, нирки та сечовивідні шляхи… Серед інших можливих проблем зі здоров’ям можна назвати заячу губу, клишоногість у льодорубі, низько посаджені вуха, погано підшиті та кутасті («фауни»), spina bifida (аномалія змикання нервової трубки) або вузький таз.
Внаслідок серйозних серцевих, неврологічних, травних або ниркових вад розвитку, новонароджені з трисомією 18 зазвичай помирають на першому році життя. У разі «мозаїчної» або «транслокаційної» трисомії 18 (див. нижче) очікувана тривалість життя довша, але не перевищує дорослого віку.
Через усі ці проблеми зі здоров’ям, пов’язані з хромосомною аномалією, прогноз при трисомії 18 дуже несприятливий: переважна більшість уражених дітей (90%) помирає, не досягнувши однорічного віку, через ускладнення.
Однак зауважте, щоіноді можливе тривале виживання, особливо коли трисомія є частковою, тобто коли клітини з 47 хромосомами (включаючи 3 хромосоми 18) співіснують з клітинами з 46 хромосомами, включаючи 2 хромосоми 18 (мозаїчна трисомія), або коли хромосома 18 додатково асоціюється з іншою парою, ніж пара 18 (транслокаційна трисомія). Але люди, які досягають повноліття, стають важкими інвалідами і не можуть ні говорити, ні ходити.
Як виявити трисомію 18?
Трисомія 18 часто підозрюється на ультразвуковому дослідженні, в середньому приблизно на 17-му тижні аменореї (або на 15-му тижні вагітності), через вади розвитку плода (зокрема в серці та головному мозку), надто товсту шийну прозорість, затримку росту… Зверніть увагу, що сироватка маркери, які використовуються для скринінгу трисомії 21, іноді є ненормальними, але це не завжди так. Таким чином, ультразвукове дослідження є більш сприятливим для встановлення діагнозу трисомії 18. Каріотип плоду (розташування всіх хромосом) дає змогу підтвердити чи ні синдром Едвардса.
Трисомія 18: яке лікування? Яка підтримка?
На жаль, на сьогоднішній день не існує лікування трисомії 18. Відповідно до сайту Орфанет, хірургічне лікування вад розвитку істотно не змінює прогноз. Крім того, деякі вади розвитку такі, що їх неможливо прооперувати.
Тому лікування трисомії 18 складається, перш за все, з підтримуючий і комфортний догляд. Мета полягає в тому, щоб максимально покращити життя постраждалих дітей, наприклад, за допомогою фізіотерапії. Для кращого харчування та оксигенації можна встановити штучну вентиляцію легень і шлунковий зонд. Лікування здійснюється багатопрофільною медичною командою.