Рідкісне генетичне захворювання, синдром Течера-Коллінза, характеризується розвитком вроджених дефектів черепа та обличчя під час ембріонального життя, що призводить до деформації обличчя, вух і очей. Естетичні та функціональні наслідки більш-менш серйозні, а в деяких випадках потрібні численні хірургічні втручання. Однак у більшості випадків відповідальність дозволяє зберегти певну якість життя.

Синдром Трічера-Коллінза (названий на честь Едварда Трічера Коллінза, який вперше описав його в 1900 році) — це рідкісне вроджене захворювання, яке з народження проявляється більш-менш серйозними вадами розвитку нижньої частини тіла. обличчя, очі та вуха. Напади двосторонні, симетричні.

Цей синдром також називають синдромом Франческетті-Клейна або нижньощелепно-лицевим дизостозом без кінцевих аномалій.

Проєкти

До цього часу відомо, що три гени залучені до цього синдрому:

• ген TCOF1, розташований на хромосомі 5,
• гени POLR1C і POLR1D, розташовані на хромосомах 6 і 13 відповідно.

Ці гени керують виробництвом білків, які відіграють ключову роль у ембріональному розвитку структур обличчя. Їх мутаційна зміна порушує розвиток кісткових структур (головним чином нижньої та верхньої щелеп і вилиць) і м’яких тканин (м’язів і шкіри) нижньої частини обличчя протягом другого місяця вагітності. Також уражаються вушна раковина, слуховий прохід, а також структури середнього вуха (кісточки та/або барабанні перетинки).

Діагностичний

Вади розвитку обличчя можна запідозрити на УЗД другого триместру вагітності, особливо у випадках значних вад розвитку вуха. У цьому випадку пренатальний діагноз буде встановлено мультидисциплінарною командою за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ) плода, що дозволить точніше візуалізувати вади розвитку.

У більшості випадків діагноз ставиться за допомогою фізичного огляду, проведеного при народженні або незабаром після народження. Через велику варіабельність вад розвитку необхідно підтверджувати їх у спеціалізованому центрі. Може бути призначений генетичний тест зразка крові для виявлення генетичних аномалій.

Деякі легкі форми залишаються непоміченими або виявляються випадково пізно, наприклад, після появи нового випадку в родині.

Після постановки діагнозу дитині призначають ряд додаткових обстежень:

• візуалізація обличчя (рентген, КТ і МРТ),
• обстеження вуха та перевірка слуху,
• оцінка зору,
• пошук апное сну (полісомнографія) …

Зацікавлені люди

Вважається, що синдром Трічера-Коллінза вражає кожного 50-го новонародженого, як дівчаток, так і хлопчиків. За оцінками, щороку у Франції з’являється близько 000 нових випадків.

Фактори ризику

Рекомендується генетична консультація в центрі направлення для оцінки ризиків передачі генетичної інфекції.

Близько 60% випадків проявляються ізольовано: дитина є першим хворим у родині. Пороки розвитку виникають після генетичної аварії, яка вплинула на ті чи інші репродуктивні клітини, що беруть участь у заплідненні (мутація «de novo»). Потім мутований ген передасться його нащадкам, але немає особливого ризику для його братів і сестер. Однак слід перевірити, чи один із його батьків насправді не страждає малою формою синдрому та не є носієм мутації, не підозрюючи про це.

В інших випадках хвороба є спадковою. Найчастіше ризик передачі становить один із двох із кожною вагітністю, але залежно від задіяних мутацій існують інші шляхи передачі. 

Риси обличчя у постраждалих часто характерні, з атрофованим і опущеним підборіддям, відсутністю скул, очима, нахиленими вниз до скронь, вухами з маленькими і погано підшитими павільйонами або навіть зовсім відсутніми...

Основні симптоми пов'язані з вадами розвитку ЛОР-сфери:

Утруднення дихання

Багато дітей народжуються з вузькими верхніми дихальними шляхами і вузьким відкритим ротом, з маленькою ротовою порожниною, значною мірою закритою язиком. Звідси значні труднощі з диханням, особливо у новонароджених і немовлят, які виражаються хропінням, зупинкою дихання уві сні та занадто слабким диханням.

Труднощі з прийомом їжі

У немовлят грудне вигодовування може ускладнюватися утрудненим диханням і аномаліями піднебіння та м’якого піднебіння, іноді роздвоєного. Годування легше після введення твердої їжі, але жування може бути важким, а проблеми із зубами є поширеними.

Глухота

Дискомфорт у слуху через вади розвитку зовнішнього або середнього вуха присутній у 30-50% випадків. 

Порушення зору

Третина дітей страждає на косоокість. Деякі також можуть бути короткозорими, далекозорими або астигматичними.

Труднощі в навчанні та спілкуванні

Синдром Трічера-Коллінза не викликає інтелектуального дефіциту, але глухота, проблеми із зором, труднощі з мовленням, психологічні наслідки хвороби, а також розлади, спричинені часто дуже важкою медичною допомогою, можуть спричинити затримку. мова та труднощі спілкування.

Догляд за малюками

Для полегшення дихання та годування немовляти може знадобитися підтримка дихання та/або годування через зонд, іноді від народження. Якщо протягом тривалого часу необхідно підтримувати дихальну допомогу, виконується трахеотомія (невеликий отвір у трахеї на шиї) для введення канюлі, яка безпосередньо забезпечує проходження повітря в дихальних шляхах.

Хірургічне лікування вад розвитку

Більш-менш складні та численні хірургічні втручання, що стосуються м’якого піднебіння, щелеп, підборіддя, вух, повік і носа, можуть бути запропоновані для полегшення їжі, дихання чи слуху, а також для зменшення естетичного впливу вад розвитку.

Як показання: закриття щілин м’якого піднебіння у віці до 6 місяців, перші косметичні процедури на повіках і вилицях з 2 років, подовження нижньої щелепи (дистракція нижньої щелепи) до 6-7 років, повторне прикріплення вушна раковина приблизно у 8 років, розширення слухових проходів та/або хірургічне втручання на кісточках приблизно у 10-12 років... Інші косметичні хірургічні операції все ще можна виконувати в підлітковому віці...

Слуховий апарат

Іноді слухопротезування можливо з 3-4-місячного віку, коли глухота вражає обидва вуха. Залежно від характеру пошкодження доступні різні типи протезів з хорошою ефективністю.

Медичне та фельдшерське спостереження

Щоб обмежити та запобігти інвалідизації, регулярне спостереження є мультидисциплінарним і залучає різних спеціалістів:

• ЛОР (високий ризик інфікування)
• Лікар-офтальмолог (корекція порушень зору) та ортопед (реабілітація очей)
• Стоматолог і ортодонт
• Логопед…

Часто потрібна психологічна та освітня підтримка.