Синдром Шерешевського Тернера – Це хромосомне захворювання, яке виражається в аномаліях фізичного розвитку, у статевому інфантилізмі та низькому зрості. Причиною цього геномного захворювання є моносомія, тобто у хворої людини є тільки одна статева Х-хромосома.
Синдром зумовлений первинною дисгенезією гонад, яка виникає внаслідок аномалій статевої Х-хромосоми. За статистикою, на 3000 новонароджених 1 дитина народжується з синдромом Шерешевського-Тернера. Дослідники відзначають, що справжня кількість випадків цієї патології невідома, оскільки на ранніх термінах вагітності у жінок через це генетичного порушення часто трапляються спонтанні викидні. Найчастіше хвороба діагностується у дітей жіночої статі. Досить рідко синдром виявляється у новонароджених чоловічої статі.
Синонімами синдрому Шерешевського-Тернера є терміни «синдром Ульріха-Тернера», «синдром Шерешевського», «синдром Тернера». Всі ці вчені зробили свій внесок у вивчення даної патології.
Симптоми синдрому Тернера
Симптоми синдрому Тернера починають проявлятися з народження. Клінічна картина захворювання наступна:
Діти часто народжуються передчасно.
Якщо дитина народилася вчасно, то його маса тіла і зріст будуть занижені в порівнянні з середніми значеннями. Важать такі діти від 2,5 кг до 2,8 кг, а довжина їх тіла не перевищує 42-48 см.
Шия новонародженого вкорочена, з боків є складки. У медицині цей стан називається синдромом птеригиума.
Нерідко в період новонародженості виявляються вади серця вродженого характеру, лімфостаз. Ноги і стопи, а також руки малюка набрякають.
У дитини порушується процес смоктання, з'являється схильність до частих відригувань фонтаном. Спостерігається рухове занепокоєння.
З переходом від дитинства до раннього дитинства спостерігається відставання не тільки у фізичному, а й у психічному розвитку. Страждають мова, увага, пам'ять.
Дитина схильна до повторного середнього отиту, через що у нього розвивається кондуктивна приглухуватість. Середній отит найчастіше виникає у віці від 6 до 35 років. У дорослому віці жінки схильні до прогресуючої сенсоневральної втрати слуху, що призводить до втрати слуху після XNUMX років і старше.
До періоду статевого дозрівання зріст дітей не перевищує 145 см.
Зовнішність підлітка має характерні для цього захворювання риси: шия коротка, вкрита крилоподібними складками, міміка невиразна, млява, на лобі зморшки відсутні, нижня губа потовщена і відвисла (обличчя міопата). або обличчя сфінкса). Лінія волосся занижена, вушні раковини деформовані, грудна клітка широка, аномалія черепа з недорозвитком нижньої щелепи.
Часті порушення роботи кісток і суглобів. Можна визначити дисплазію тазостегнового суглоба та відхилення ліктьового суглоба. Часто діагностують викривлення кісток гомілки, вкорочення 4 і 5 пальців на руках, сколіоз.
Недостатнє вироблення естрогенів призводить до розвитку остеопорозу, що, в свою чергу, стає причиною виникнення частих переломів.
Високе готичне небо сприяє трансформації голосу, роблячи його тембр вищим. Можливе порушення розвитку зубів, що вимагає ортодонтичної корекції.
У міру дорослішання хворого лімфатичний набряк зникає, але може виникати при фізичних навантаженнях.
Інтелектуальні можливості людей з синдромом Шершевського-Тернера не порушені, олігофренія діагностується вкрай рідко.
Окремо варто відзначити характерні для синдрому Тернера порушення функціонування різних органів і систем органів:
З боку репродуктивної системи провідним симптомом захворювання є первинний гіпогонадизм (або статевий інфантилізм). Від цього страждають 100% жінок. При цьому в їх яєчниках відсутні фолікули, а самі вони представлені тяжами фіброзної тканини. Матка недорозвинена, зменшена в розмірах відносно віку та фізіологічної норми. Великі статеві губи мають форму мошонки, а малі статеві губи, дівоча пліва і клітор розвинені не повністю.
У пубертатному періоді у дівчаток спостерігається недорозвинення молочних залоз з втягнутими сосками, волосся мізерне. Місячні приходять пізно або взагалі не починаються. Найчастіше симптомом синдрому Тернера є безпліддя, однак при деяких варіантах генетичних перебудов настання і виношування вагітності залишається можливим.
Якщо захворювання виявлено у чоловіків, то з боку репродуктивної системи у них спостерігаються порушення формування яєчок з їх гіпоплазією або двостороннім крипторхізмом, анорхією, вкрай низькою концентрацією тестостерону в крові.
З боку серцево-судинної системи часто зустрічаються дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока, аневризма і коарктація аорти, ішемічна хвороба серця.
З боку сечовидільної системи можливі подвоєння мисок, стеноз ниркових артерій, наявність підковоподібної форми нирки, атипове розташування ниркових вен.
З боку системи зору: косоокість, птоз, дальтонізм, короткозорість.
Нерідкі дерматологічні проблеми, наприклад, пігментні невуси у великій кількості, алопеція, гіпертрихоз, вітіліго.
З боку шлунково-кишкового тракту підвищується ризик розвитку раку товстої кишки.
З боку ендокринної системи: тиреоїдит Хашимото, гіпотиреоз.
Порушення обміну речовин часто є причиною розвитку діабету XNUMX типу. Жінки схильні до ожиріння.
Причини синдрому Тернера
Причини синдрому Тернера криються в генетичних патологіях. В їх основі лежить чисельне порушення в Х-хромосомі або порушення в її будові.
Відхилення в утворенні Х-хромосоми при синдромі Тернера можуть бути пов'язані з такими аномаліями:
У переважній більшості випадків виявляється моносомія Х-хромосоми. Це означає, що у пацієнта відсутня друга статева хромосома. Подібне порушення діагностується в 60% випадків.
Різні структурні аномалії в Х-хромосомі діагностуються в 20% випадків. Це може бути делеція довгого або короткого плеча, хромосомна транслокація типу Х / Х, кінцева делеція в обох плечах Х-хромосоми з появою кільцевої хромосоми і т.д.
Ще 20% випадків розвитку синдрому Шерешевського-Тернера припадає на мозаицизм, тобто наявність в тканинах людини генетично різних клітин в різних варіаціях.
Якщо патологія виникає у чоловіків, то причиною є або мозаїцизм, або транслокація.
При цьому вік вагітної не впливає на підвищений ризик народження новонародженого з синдромом Тернера. В результаті мейотичного розбіжності хромосом виникають як кількісні, так і якісні, так і структурні патологічні зміни Х-хромосоми. Під час вагітності жінка страждає токсикозом, у неї високий ризик переривання вагітності і ризик передчасних пологів.
Лікування синдрому Тернера
Лікування синдрому Тернера спрямоване на стимуляцію росту пацієнта, на активізацію формування ознак, що визначають стать людини. У жінок лікарі намагаються відрегулювати менструальний цикл і домогтися його нормалізації в майбутньому.
У ранньому віці терапія зводиться до прийому вітамінних комплексів, відвідування кабінету масажиста, виконання ЛФК. Дитина повинна отримувати якісне харчування.
Для збільшення росту рекомендована гормональна терапія із застосуванням гормону соматотропіну. Його вводять підшкірно щодня. Лікування Соматотропіном необхідно проводити до 15 років, поки швидкість росту не сповільниться до 20 мм на рік. Приймати ліки перед сном. Така терапія дозволяє пацієнтам з синдромом Тернера вирости до 150-155 см. Лікарі рекомендують поєднувати гормональне лікування з терапією анаболічними стероїдами. Важливо регулярне спостереження у гінеколога та ендокринолога, оскільки гормональна терапія при тривалому застосуванні може викликати різні ускладнення.
Замісна терапія естрогенами починається з моменту досягнення підлітком 13 років. Це дозволяє імітувати нормальне статеве дозрівання дівчинки. Через рік-півтора року рекомендується почати циклічний курс прийому естроген-прогестеронових оральних контрацептивів. Жінкам до 50 років рекомендована гормональна терапія. Якщо захворювання піддався чоловіку, то йому рекомендують приймати чоловічі гормони.
Косметичні дефекти, зокрема, складки на шиї, усуваються за допомогою пластичної хірургії.
Метод ЕКЗ дозволяє жінці завагітніти шляхом пересадки їй донорської яйцеклітини. Однак якщо спостерігається хоча б короткочасна активність яєчників, то можливе використання жінок для запліднення їх клітин. Це стає можливим, коли матка досягає нормальних розмірів.
При відсутності важких вад серця пацієнти з синдромом Тернера можуть доживати до природної старості. Якщо дотримуватися терапевтичної схеми, то стає можливим створити сім'ю, жити нормальним статевим життям і мати дітей. Хоча переважна більшість пацієнтів залишаються бездітними.
Заходи профілактики захворювання зводяться до консультації генетика і проведення пренатальної діагностики.