зміст
Синдром Едвардса – друге за поширеністю генетичне захворювання після синдрому Дауна, пов’язане з хромосомними абераціями. При синдромі Едвардса спостерігається повна або часткова трисомія 18-ї хромосоми, в результаті чого утворюється її зайва копія. Це провокує ряд незворотних порушень в роботі організму, які в більшості випадків несумісні з життям. Частота виникнення даної патології становить один випадок на 5-7 тисяч дітей, при цьому більшість новонароджених із симптомом Едвардса – дівчатка. Дослідники припускають, що діти чоловічої статі помирають у перинатальному періоді або під час пологів.
Вперше це захворювання було описано генетиком Едвардсом в 1960 році, який виділив понад 130 симптомів, що характеризують цю патологію. Синдром Едвардса не передається у спадок, а є результатом мутації, ймовірність якої становить 1%. Факторами, що провокують патологію, є радіаційне опромінення, кровна спорідненість по батькові та матері, хронічний вплив нікотину та алкоголю під час зачаття та вагітності, контакт з хімічно агресивними речовинами.
Синдром Едвардса - це генетичне захворювання, пов'язане з аномальним поділом хромосом, внаслідок якого утворюється зайва копія 18-ї хромосоми. Це призводить до ряду генетичних порушень, що проявляється серйозними патологіями організму, такими як розумова відсталість, вроджені вади серця, печінки, центральної нервової системи, опорно-рухового апарату.
Частота захворювання досить рідкісна - 1: 7000 випадків, при цьому більшість новонароджених з синдромом Едвардса не доживають до першого року життя. Серед дорослих пацієнтів більшість (75%) складають жінки, оскільки плід чоловічої статі при даній патології гине ще під час внутрішньоутробного розвитку, через що вагітність закінчується викиднем.
Основним фактором ризику розвитку синдрому Едвардса є вік матері, оскільки нерозходження хромосом, що є причиною патології плода, в більшості випадків (90%) відбувається в материнській статевій клітині. Решта 10% випадків синдрому Едвардса пов'язані з транслокаціями і нероз'єднанням хромосом зиготи під час розщеплення.
Синдром Едвардса, як і синдром Дауна, частіше зустрічається у дітей, матері яких завагітніли після сорока років. (читайте також: Причини та симптоми синдрому Дауна)
Для своєчасного надання медичної допомоги дітям з вродженими вадами розвитку, спровокованими хромосомними аномаліями, новонароджені повинні бути обстежені кардіологом, невропатологом, дитячим урологом і ортопедом. Відразу після народження немовля потребує діагностичного обстеження, яке включає УЗД органів малого тазу і черевної порожнини, а також ехокардіографію для виявлення порушень серцевої діяльності.
Симптоми синдрому Едвардса
Патологічний перебіг вагітності є одним з основних ознак наявності синдрому Едвардса. Плід малорухливий, плацента недостатніх розмірів, багатоводдя, артерія пуповини одна. При народженні малюки з синдромом Едвардса характеризуються малою масою тіла, навіть якщо вагітність була переношеною, асфіксією відразу після народження.
Ряд вроджених патологій немовлят з синдромом Едвардса призводить до того, що більшість з них помирає в перші тижні життя через проблеми з серцем, неможливості нормального дихання і травлення. Відразу після народження їх харчування здійснюється через зонд, так як вони не можуть смоктати і ковтати, виникає необхідність штучної вентиляції легенів.
Більшість симптомів видно неозброєним оком, тому хвороба діагностується практично відразу. До зовнішніх проявів синдрому Едвардса відносяться: вкорочена грудина, клишоногість, вивих стегна і аномальна будова ребер, схрещені пальці, шкіра, покрита папіломами або гемангіомами. Крім того, новонароджені з цією патологією мають специфічну будову обличчя – низький лоб, вкорочена шия з надмірною шкірною складкою, маленький рот, заяча губа, опуклий потилицю та мікрофтальмія; вуха низько посаджені, слухові проходи занадто вузькі, вушні раковини деформовані.
У дітей із синдромом Едвардса спостерігаються серйозні порушення центральної нервової системи – мікроцефалія, гіпоплазія мозочка, гідроцефалія, менінгомієлоцеле та ін. Всі ці вади розвитку призводять до порушення інтелекту, олігофренії, глибокої ідіотиї.
Симптоматика синдрому Едвардса різноманітна, захворювання має прояви практично з боку всіх систем і органів – ураження аорти, серцевих перегородок і клапанів, кишкова непрохідність, стравохідні свищі, пупкові та пахові грижі. З боку сечостатевої системи у дітей чоловічої статі часто зустрічаються неопущені яєчка, у дівчаток – гіпертрофія клітора і дворога матка, а також поширені патології – гідронефроз, ниркова недостатність, дивертикули сечового міхура.
Причини синдрому Едвардса
Хромосомні порушення, що призводять до виникнення синдрому Едвардса, виникають ще на етапі утворення статевих клітин – оогенезу та сперматогенезу, або виникають при неправильному дробленні зиготи, утвореної двома статевими клітинами.
Ризики синдрому Едварда такі ж, як і інших хромосомних аномалій, в основному такі ж, як і синдрому Дауна.
Імовірність виникнення патології підвищується під впливом ряду факторів, серед яких одним з головних є вік матері. Синдром Едвардса частіше зустрічається у жінок, які народжують старше 45 років. Вплив радіації призводить до хромосомних аномалій, цьому також сприяє хронічне вживання алкоголю, наркотиків, сильнодіючих препаратів, куріння. Відмова від шкідливих звичок і уникнення впливу хімічно агресивних речовин на робочому місці або в регіоні проживання рекомендується не тільки під час вагітності, але і за кілька місяців до зачаття.
Діагностика синдрому Едвардса
Своєчасна діагностика дає можливість виявити хромосомну патологію на ранніх термінах вагітності та прийняти рішення про доцільність її збереження з урахуванням усіх можливих ускладнень і вроджених вад розвитку плода. Ультразвукове дослідження у вагітних не дає достатньо даних для діагностики синдрому Едвардса та інших генетичних захворювань, але може дати інформацію про перебіг вагітності. Відхилення від норми, наприклад, багатоводдя або маленький плід, є приводом для проведення додаткових досліджень, включення жінки в групу ризику і посилення контролю за перебігом вагітності в майбутньому.
Пренатальний скринінг – ефективна діагностична процедура, що дозволяє виявити вади розвитку на ранніх термінах. Скринінг проходить в два етапи, перший з яких проводиться на 11 тижні вагітності і полягає в дослідженні біохімічних показників крові. Дані про загрозу синдрому Едвардса в першому триместрі вагітності не є остаточними, для підтвердження їх достовірності необхідно пройти другий етап скринінгу.
Жінкам, які входять до групи ризику синдрому Едвардса, рекомендується пройти інвазивне обстеження для підтвердження діагнозу, що допомагає виробити подальшу стратегію поведінки.
Іншими ознаками, що вказують на розвиток синдрому Едвардса, є аномалії розвитку плода, виявлені на УЗД, велика кількість навколоплідних вод при малому відкладенні плаценти, агенезія артерії пуповини. У діагностиці синдрому Едвардса можуть допомогти дані допплерографії матково-плацентарного кровообігу, УЗД і стандартного скринінгу.
Крім показників стану плода і патологічного перебігу вагітностей, підставою для зарахування майбутньої матері до групи ризику є вік старше 40-45 років і надмірна вага.
Для визначення стану плода та особливостей перебігу вагітності на першому етапі скринінгу необхідно отримати дані про концентрацію білка РАРР-А та бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ). ХГЧ виробляється самим ембріоном, а в міру його розвитку – плацентою, що оточує плід.
Другий етап проводиться, починаючи з 20 тижня вагітності, включає забір зразків тканин для гістологічного дослідження. Найкраще для цих цілей підходять пуповинна кров і навколоплідні води. На цьому етапі перинатального скринінгу можна з достатньою точністю зробити висновки про каріотип дитини. Якщо результат дослідження негативний, то хромосомних аномалій немає, в іншому випадку є підстави для постановки діагнозу синдром Едвардса.
Лікування синдрому Едвардса
Як і при інших генетичних захворюваннях, викликаних хромосомними аномаліями, прогноз для дітей із синдромом Едвардса поганий. Багато з них помирають відразу при народженні або протягом декількох днів, незважаючи на надану медичну допомогу. Дівчата можуть жити до десяти місяців, хлопчики гинуть протягом перших двох-трьох. Лише 1% новонароджених доживає до десяти років, а про самостійність і соціальну адаптацію не може бути й мови через серйозну інтелектуальну недостатність.
Більша ймовірність вижити в перші місяці у пацієнтів з мозаїчною формою синдрому, так як пошкодження зачіпає не всі клітини організму. Мозаїчна форма виникає, якщо хромосомні аномалії виникли на етапі поділу зиготи, після злиття чоловічої та жіночої статевих клітин. Тоді клітина, в якій відбулося нерозходження хромосом, через що утворилася трисомія, при діленні дає початок аномальним клітинам, що провокує всі патологічні явища. Якщо трисомія виникла на етапі гаметогенезу з однією із статевих клітин, то всі клітини плода будуть аномальними.
Не існує ліків, які могли б підвищити шанси на одужання, оскільки поки неможливо втручатися на хромосомному рівні у всі клітини організму. Єдине, що може запропонувати сучасна медицина, це симптоматичне лікування і збереження життєздатності дитини. Корекція патологічних явищ, пов'язаних з синдромом Едвардса, дозволяє поліпшити якість життя пацієнта і продовжити його життя. Хірургічне втручання при вроджених вадах розвитку недоцільно, оскільки воно пов'язане з великим ризиком для життя пацієнта і має багато ускладнень.
Пацієнти з синдромом Едвардса з перших днів життя повинні спостерігатися у педіатра, так як вони дуже вразливі до інфекційних агентів. Серед новонароджених з цією патологією поширені кон'юнктивіти, інфекційні захворювання сечостатевої системи, середній отит, гайморит, пневмонія.
Батьків дитини з синдромом Едвардса часто хвилює питання, чи можна народжувати повторно, яка ймовірність того, що наступна вагітність теж буде патологічною. Дослідження підтверджують, що ризик рецидиву синдрому Едвардса в одній парі дуже низький навіть у порівнянні із середньою ймовірністю 1% випадків. Імовірність народження ще однієї дитини з такою ж патологією становить приблизно 0,01%.
Щоб вчасно діагностувати синдром Едвардса, майбутнім мамам рекомендується проводити антенатальний скринінг під час вагітності. При виявленні патологій на ранніх термінах вагітності можна буде зробити аборт за медичними показаннями.