Мікроцефалія

Мікроцефалія

What is it?

Мікроцефалія характеризується розвитком периметра черепа при народженні менше норми. Немовлята, народжені з мікроцефалією, зазвичай мають невеликий розмір мозку, тому він не може розвиватися належним чином. (1)

Поширеність захворювання (кількість випадків у певній популяції в певний час) досі невідома. Крім того, було показано, що хвороба частіше зустрічається в Азії та на Близькому Сході з частотою 1/1 на рік. (000)

Мікроцефалія - ​​це стан, який визначається розміром голови дитини, який менше норми. Під час вагітності голова дитини росте нормально завдяки прогресивному розвитку мозку. Потім це захворювання може розвинутися під час вагітності, при неправильному розвитку мозку дитини або при народженні, коли його розвиток раптово зупиняється. Мікроцефалія може бути наслідком сама по собі, без наявності у дитини інших аномалій або бути пов’язаною з іншими вадами, видимими при народженні. (1)

Є важка форма захворювання. Ця важка форма з'являється в результаті неправильного розвитку головного мозку під час вагітності або при пологах.

Таким чином, мікроцефалія може виникнути при народженні дитини або розвинутися в перші місяці після пологів. Це захворювання часто є результатом генетичних аномалій, що перешкоджають росту кори головного мозку в перші місяці внутрішньоутробного розвитку. Ця патологія також може бути наслідком зловживання матір'ю наркотиками або алкоголем під час її вагітності. Також джерелом захворювання можуть бути перенесені матері цитомегаловірусна інфекція, краснуха, вітряна віспа та ін.

У разі зараження матері вірусом Зіка поширення вірусу також видно в тканинах дитини, що призводить до смерті мозку. У цьому контексті ураження нирок часто пов’язане з інфекцією вірусу Зіка.

Наслідки захворювання залежать від його тяжкості. Дійсно, у дітей, у яких розвивається мікроцефалія, можуть спостерігатися порушення когнітивного розвитку, затримка рухових функцій, проблеми з мовою, низька статура, гіперактивність, епілептичні припадки, порушення координації або навіть інші неврологічні відхилення. (2)

Симптоми

Мікроцефалія характеризується розміром голови, який менше звичайного. Дана аномалія є наслідком зниження розвитку головного мозку під час внутрішньоутробного періоду або після пологів.


Немовлята, народжені з мікроцефалією, можуть мати ряд клінічних проявів. Вони безпосередньо залежать від тяжкості захворювання та включають: (1)

- епілептичні напади;

– затримка розумового розвитку дитини, її мовлення, ходьби тощо;

– порушення інтелекту (зниження здатності до навчання та затримка життєво важливих функцій);

– проблеми з порушенням координації;

– труднощі з ковтанням;

- втрата слуху;

– проблеми з очима.

Ці різні симптоми можуть варіюватися від легких до важких протягом життя суб’єкта.

Витоки захворювання

Мікроцефалія зазвичай є наслідком затримки розвитку мозку дитини, внаслідок чого окружність голови стає меншою за норму. З точки зору ефективного розвитку мозку під час вагітності та дитинства, мікроцефалія може розвинутися протягом цих двох періодів життя.

Вчені висувають різне походження захворювання. Серед них певні інфекції під час вагітності, генетичні аномалії або навіть неправильне харчування.

Крім того, деякі з наступних генетичних захворювань також беруть участь у розвитку мікроцефалії:

– синдром Корнелії де Ланге;

– синдром котячого крику;

– Синдром Дауна;

– синдром Рубінштейна – Тайбі;

– синдром Секкеля;

– синдром Сміта-Лемлі-Опіца;

– трисомія 18;

- синдром Дауна.

Інші джерела захворювання включають: (3)

– неконтрольована фенілкетонурія (ФКУ) у матері (наслідок аномалії фенілаланінгідроксилази (ФАГ), що підвищує вироблення фенілаланіну в плазмі крові та має токсичну дію на мозок);

– отруєння метилртуттю;

– вроджена краснуха;

– вроджений токсоплазмоз;

– інфекція вродженої цитомегаловірусної інфекції (ЦМВ);

– вживання деяких лікарських засобів під час вагітності, зокрема алкоголю та фенітоїну.

Доведено також, що інфікування матері вірусом Зіка є причиною розвитку мікроцефалії у дітей. (1)

Фактори ризику

Таким чином, фактори ризику, пов’язані з мікроцефалією, включають низку інфекцій матері, спадкові або неспадкові генетичні аномалії, неконтрольовану фенілкетонурію у матері, вплив певних хімічних речовин (таких як метилртуть) тощо.

Профілактика та лікування

Діагноз мікроцефалія може бути поставлений під час вагітності або відразу після народження дитини.

Під час вагітності ультразвукове дослідження дозволяє діагностувати можливу наявність захворювання. Цей тест, як правило, проводиться під час 2-го триместру вагітності або навіть на початку 3-го триметра.

Після народження дитини медичні прилади вимірюють середній розмір окружності голови дитини (окружність голови). Потім отримані вимірювання порівнюють із середніми показниками населення як функції віку та статі. Цей тест після пологів зазвичай проводиться щонайменше через 24 години після пологів. Цей період дає можливість забезпечити правильне переформування черепа, стиснутого під час пологів.

Якщо є підозра на наявність мікроцефалії, можливі інші додаткові обстеження, щоб підтвердити чи ні діагноз. До них, зокрема, відносяться сканер, МРТ (магнітно-резонансна томографія) тощо.

Лікування захворювання триває протягом усього життя пацієнта. В даний час лікувальний препарат не розроблений.

Оскільки тяжкість захворювання різна від однієї дитини до іншої, немовлята з доброякісною формою не матимуть жодних симптомів, крім звуженої окружності голови. Таким чином, ці випадки захворювання будуть ретельно спостерігатися лише під час розвитку дитини.

У разі більш важких форм захворювання дітям, на цей раз, потрібні лікування, що дозволяє боротися з периферичними проблемами. Існують терапевтичні засоби для покращення та максимального розвитку інтелектуальних і фізичних здібностей цих дітей. Також можуть бути призначені ліки для запобігання судом та інших клінічних проявів. (1)

Прогноз захворювання в цілому сприятливий, але значною мірою залежить від тяжкості захворювання. (4)

залишити коментар