Деякі люди виглядають старше свого віку, а інші ні. Чому це відбувається? Вчені з Китаю повідомили про результати дослідження, які показали зв'язок певного гена з передчасним старінням. Завдяки наявності цього гена в організмі виробляється темний пігмент. Вважається, що європеоїдна раса з білою шкірою з'явилася саме завдяки йому. З цієї причини необхідно більш детально розглянути зв'язок між старінням і мутаціями білих жителів Європи.
Багато з нас хочуть виглядати молодшими за свій вік, тому що ми переконані, що саме в молодості, як у дзеркалі, відбивається здоров'я людини. Насправді, як доведено дослідженнями авторитетних учених Данії та Великобританії, зовнішній вік людини допомагає визначити тривалість її життя. Це безпосередньо пов'язано з наявністю кореляції між довжиною теломер, які є біомолекулярним маркером, і зовнішнім віком. Геронтологи, яких у всьому світі також називають експертами з питань старіння, стверджують, що механізми, які визначають різку зміну зовнішності, потребують ретельного дослідження. Це сприяє розробці новітніх методик омолодження. Але сьогодні на такі дослідження приділяється надто мало часу та ресурсів.
Зовсім недавно було проведено масштабне дослідження групою китайських, голландських, британських і німецьких вчених, які є співробітниками найбільших наукових установ. Його мета полягала в тому, щоб знайти асоціації в масштабах генома, щоб пов’язати зовнішній вік із генами. Зокрема, це стосувалося вираженості мімічних зморшок. Для цього були ретельно вивчені геноми близько 2000 людей похилого віку у Великобританії. Піддослідні були учасниками Роттердамського дослідження, яке проводиться для з’ясування факторів, що викликають певні розлади у літніх людей. Приблизно 8 мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів, або просто SNP, були перевірені, щоб визначити, чи існує віковий зв’язок.
Поява сніпа відбувається при зміні нуклеотидів на сегментах ДНК або безпосередньо в гені. Іншими словами, це мутація, яка створює алель або варіант гена. Алелі відрізняються один від одного кількома відрізками. Останні ні на що особливого впливу не роблять, оскільки не можуть впливати на найважливіші ділянки ДНК. У цьому випадку мутація може бути корисною або шкідливою, що також стосується прискорення або уповільнення старіння шкіри обличчя. Тому постає питання пошуку конкретної мутації. Щоб знайти необхідну асоціацію в геномі, необхідно було розділити випробовуваних на групи для визначення одиночних нуклеотидних замін, відповідних конкретним групам. Формування цих груп відбувалося в залежності від стану шкіри на обличчях учасників.
Одна або кілька стрижок, які найчастіше трапляються, повинні бути в гені, що відповідає за зовнішній вік. Фахівці провели дослідження за участю 2693 осіб, щоб знайти відрізки, які визначали старіння шкіри обличчя, зміни форми обличчя та кольору шкіри, наявність зморшок. Незважаючи на те, що дослідники не змогли визначити чіткий зв’язок зі зморшками та віком, виявилося, що в MC1R, розташованому на шістнадцятій хромосомі, можна знайти однонуклеотидні заміни. Але якщо брати до уваги стать і вік, то асоціація між алелями цього гена є. Усі люди мають подвійний набір хромосом, тому є дві копії кожного гена. Іншими словами, з нормальним і мутантним MC1R людина буде виглядати старше на рік, а з двома мутантними генами – на 2 роки. Варто зазначити, що ген, який вважається мутованим, є алелем, який не здатний виробляти нормальний білок.
Для перевірки своїх результатів вчені використали інформацію про близько 600 літніх жителів Данії, взяту за результатами експерименту, мета якого полягала в оцінці зморшок і зовнішнього віку по фотографії. При цьому вченим заздалегідь повідомляли про вік піддослідних. В результаті вдалося встановити асоціацію з ножицями, розташованими максимально близько до MC1R або безпосередньо всередині нього. Це не зупинило дослідників, і вони зважилися на ще один експеримент за участю 1173 європейців. При цьому 99% випробовуваних були жінки. Як і раніше, вік асоціювався з MC1R.
Виникає питання: чим же примітний ген MC1R? Неодноразово було доведено, що він здатний кодувати рецептор меланокортину 1 типу, який бере участь у певних сигнальних реакціях. В результаті виробляється еумеланін, який є темним пігментом. Попередні дослідження підтвердили, що 80% людей зі світлою шкірою або рудим волоссям мають мутований MC1R. Наявність в ньому прядок впливає на появу пігментних плям. Також виявилося, що колір шкіри може певною мірою впливати на зв'язок між віком і алелями. Цей зв'язок найбільш виражений у тих, у кого бліда шкіра. Найменший зв'язок спостерігався у людей, чия шкіра була оливковою.
Варто відзначити, що MC1R впливає на появу вікових плям, незалежно від пігментних плям. Це вказує на те, що асоціація цілком може бути пов’язана з іншими рисами обличчя. Сонце також може бути визначальним фактором, оскільки мутовані алелі викликають червоні та жовті пігменти, які не здатні захистити шкіру від ультрафіолетового випромінювання. Незважаючи на це, немає жодних сумнівів у міцності асоціації. На думку більшості дослідників, MC1R здатний взаємодіяти з іншими генами, які беруть участь в окисних і запальних процесах. Потрібні подальші дослідження, щоб розкрити молекулярні та біохімічні механізми, які визначають старіння шкіри.