Під час обстеження фертильності пари чоловікові систематично роблять спермограму. Оцінюючи різні параметри сперми, це біологічне обстеження дає можливість актуалізувати різні аномалії сперми, такі як азооспермія, повна відсутність сперми.

Азооспермія - аномалія сперми, що характеризується повною відсутністю сперматозоїдів в еякуляті. Очевидно, це призводить до безпліддя у чоловіків, тому що за відсутності сперматозоїдів не може бути запліднення.

Азооспермія вражає менше 1% чоловіків у загальній популяції або від 5 до 15% безплідних чоловіків (1).

Залежно від причини розрізняють два види азооспермії:

Секреторна азооспермія (або NOA, для необструктивної азооспермії)

Сперматогенез порушений або відсутній, і яєчка не виробляють сперму. Причиною такого дефекту сперматогенезу може бути:

• гормональний, з гіпогонадизмом (відсутність або аномалія секреції статевих гормонів), який може бути вродженим (наприклад, синдром Кальмана-Морсьє) або набутим, зокрема через пухлини гіпофіза, які змінюють функціонування гіпоталамо-гіпофізарної осі, або після лікування (наприклад, хіміотерапія);
• генетика: синдром Клайнфельтера (наявність додаткової Х-хромосоми), який вражає 1 із 1200 чоловіків (2), структурна аномалія хромосом (мікроделеція, тобто втрата фрагмента, зокрема Y-хромосоми), транслокація (один сегмент частина хромосоми від’єднується і приєднується до іншої). Ці хромосомні аномалії відповідають за 5,8% проблем безпліддя у чоловіків (3);
• двосторонній крипторхізм: два яєчка не опустилися в бурсу, що порушує процес сперматогенезу;
• інфекції: простатит, орхіт.

Обструктивна або екскреторна азооспермія (ОА, обструктивна азооспермія)

Яєчка справді виробляють сперматозоїди, але вони не можуть бути виведені назовні через закупорку проток (придатка яєчка, сім’явивідної протоки або еякуляційних проток). Причиною може бути:

• вроджена: насіннєві шляхи були змінені в ембріогенезі, що призвело до відсутності сім’явивідної протоки. У чоловіків з кістозним фіброзом мутація в гені CFTR може спричинити відсутність сім’явиносної протоки;
• інфекційні: дихальні шляхи були заблоковані після інфекції (епідидиміт, простатовезикуліт, матка простати).

Основним симптомом азооспермії є безпліддя.

Діагноз азооспермія ставиться під час консультації з питань безпліддя, яка у чоловіків систематично включає спермограму. Це обстеження складається з аналізу вмісту еякуляту (сперми), оцінки різних параметрів і порівняння результатів зі стандартами, встановленими ВООЗ.

У разі азооспермії сперматозоїди не виявляються після центрифугування всього еякуляту. Однак для встановлення діагнозу необхідно зробити одну або навіть дві інші спермограми з інтервалом у 3 місяці, оскільки сперматогенез (цикл виробництва сперми) триває близько 72 днів. За відсутності вироблення сперми протягом 2-3 послідовних циклів буде поставлений діагноз азооспермія.

Для уточнення діагнозу та спроби виявити причину цієї азооспермії будуть проведені різні додаткові обстеження:

• клінічне обстеження з пальпацією яєчок, вимірюванням об’єму яєчка, пальпацією придатка яєчка, сім’явиносної протоки;
• Біохімія сім'ї (або біохімічне дослідження сперми), щоб проаналізувати різні виділення (цинк, цитрат, фруктоза, карнітин, кисла фосфатаза та ін.), що містяться в сім'яній плазмі та походять від різних залоз статевих шляхів (сім'яних пухирців, простати) , придаток яєчка ). Якщо шляхи закупорені, ці виділення можуть бути порушені, і біохімічний аналіз може допомогти визначити рівень перешкоди;
• гормональний аналіз за допомогою аналізу крові, що включає, зокрема, визначення ФСГ (фолікулостимулюючого гормону). Високий рівень ФСГ свідчить про пошкодження яєчка; низький рівень ФСГ високого залучення (на рівні гіпоталамо-гіпофізарної осі);
• серологія за допомогою аналізу крові, щоб знайти інфекцію, таку як хламідії, яка може або може спричинити пошкодження вивідних шляхів;
• УЗД мошонки для перевірки яєчок і виявлення аномалій сім’явиносної протоки або придатка яєчка;
• каріотип крові та генетичні тести для виявлення генетичної аномалії;
• біопсія яєчка, яка полягає у зборі під анестезією шматочка тканини всередині яєчка;
• іноді пропонується рентген або МРТ гіпофіза, якщо є підозра на патологію верхнього відділу.

У разі секреторної азооспермії гормонального походження після зміни гіпоталамо-гіпофізарної осі (гіпогонадотропний гіпогонадизм) може бути запропоновано гормональне лікування для відновлення гормональної секреції, необхідної для сперматогенезу.

В інших випадках хірургічний пошук сперматозоїдів можна провести або в яєчках під час біопсії яєчка (техніка називається TESE: TEsticular Sperm Extraction), якщо йдеться про секреторну азооспермію, або під час біопсії яєчка. епідидиміс (методика MESA, мікрохірургічна аспірація епідидимальної сперми), якщо це обструктивна азооспермія.

Якщо сперму збирають, її можна використовувати одразу після біопсії (синхронний збір) або після заморожування (асинхронний збір) під час ЕКЗ (запліднення in vitro) з ICSI (інтрацитоплазматична ін’єкція сперми). Ця техніка AMP передбачає пряме введення одного сперматозоїда в кожен зрілий ооцит. Оскільки сперматозоїди відбираються, а запліднення «примусове», ІКСІ зазвичай забезпечує кращі результати, ніж звичайне ЕКЗ.

Якщо зібрати сперму не вдається, парі може бути запропоновано ЕКЗ донорською спермою.