Це незаразне захворювання характеризується утворенням білкових відкладень, які порушують нормальне функціонування органів. Найчастіше переходить у важку форму і може вражати всі органи. Ми не знаємо точної загальної кількості людей, уражених цією рідкісною хворобою у Франції, але, за оцінками, вона вражає 1 із 100 людей. (000) Щороку у Франції діагностується приблизно 1 новий випадок AL-амілоїдозу. менш рідкісна форма захворювання.

Відкладення амілоїдозу потенційно можуть з’явитися майже в будь-якій тканині та органі тіла. Амілоїдоз найчастіше переходить у важку форму, поступово руйнуючи уражені органи: найчастіше уражаються нирки, серце, травний тракт і печінка. Але амілоїдоз також може вражати кістки, суглоби, шкіру, очі, язик…

Тому спектр симптомів дуже широкий: дискомфорт і задишка при ураженні серця, набряки ніг щодо нирок, падіння тонусу м’язів при ураженні периферичних нервів, діарея/запор і непрохідність у разі нирка. шлунково-кишкового тракту тощо. Гострі симптоми, такі як задишка, діарея та кровотеча, повинні насторожити та спонукати до скринінгу на амілоїдоз.

Амілоїдоз викликається зміною молекулярної структури білка, що робить його нерозчинним в організмі. Потім білок утворює молекулярні відкладення: амілоїдну речовину. Правильніше говорити про амілоїдозі, ніж про амілоїдозі, тому що хоча це захворювання має одну і ту ж причину, прояви його дуже різноманітні. Насправді близько двадцяти білків відповідають за стільки специфічних форм. Однак переважають три види амілоїдозу: AL (імуноглобуліновий), AA (запальний) і ATTR (транстиретиновий).

• AL-амілоїдоз є результатом розмноження певних білих кров’яних клітин (плазматичних клітин). Вони виробляють антитіла (імуноглобуліни), які агрегують і утворюють відкладення.
• AA амілоїдоз виникає, коли хронічне запалення викликає високе виробництво білків SAA, які утворюють амілоїдоз у тканинах.
• Білок транстиретин бере участь в амілоїдозі ATTR. Ця форма захворювання є генетичною. Ризик передачі мутації дитині становить 50 %.

Амілоїдоз не заразний. Епідеміологічні дані однозначно вказують на те, що ризик зростає з віком (амілоїдоз часто діагностують близько 60-70 років). Люди з інфекційними або запальними захворюваннями, а також ті, хто пройшов тривалий діаліз, більш уразливі. Оскільки деякі форми амілоїдозу, такі як амілоїдоз ATTR, пов'язані зі спадковою генетичною мутацією, сім'ї, в яких один або більше членів були уражені, повинні бути предметом спеціального моніторингу.

На сьогоднішній день не існує засобів профілактики для боротьби з амілоїдозом. Усі методи лікування полягають у зменшенні вироблення токсичного білка, який відкладається та накопичується в тканинах, але вони відрізняються залежно від типу амілоїдозу:

• хіміотерапією при АЛ-амілоїдозі. Препарати, які використовувалися під час його лікування, показують " реальної ефективності », - стверджує Національне товариство внутрішньої медицини (SNFMI), уточнюючи при цьому, що серцевий напад залишається серйозним.
• використання потужних протизапальних препаратів для боротьби із запаленням, яке викликало АА амілоїдоз.
• Для амілоїдозу ATTR може знадобитися трансплантація для заміни печінки, колонізованої токсичним білком.

Французька асоціація боротьби з амілоїдозом публікує багато інформації про це захворювання та його лікування, призначену для пацієнтів та їхніх родичів.