Окошкірний альбінізм - це група спадкових захворювань, що характеризуються депігментацією шкіри, волосся та очей. Насправді наявність пігменту меланіну в райдужній оболонці та сітківці означає, що альбінізм завжди супроводжується офтальмологічним залученням.

Альбінізм, що це?

Визначення альбінізму

Окулошкірний альбінізм виникає внаслідок дефекту у виробленні пігменту меланіну меланоцитами внаслідок генетичної мутації.

Різні види альбінізму:

Альбінізм 1 типу

Вони є результатом мутацій у гені ферменту тирозинази, який відіграє фундаментальну роль у виробництві пігменту меланоцитами.

Альбінізм 1А типу

Відбувається повне припинення активності ферменту тирозинази. Таким чином, пацієнти не мають пігменту на шкірі, волоссі та очах від народження, що робить їх біле або біле волосся з червоними очима (дефект пігменту в райдужній оболонці призводить до того, що сітківка стає червоною наскрізь)

Альбінізм типу 1В

Більш-менш виражене зниження активності тирозинази. У пацієнтів при народженні немає пігменту в шкірі та очах, що робить їх білими з червоними очима, але з перших місяців життя на шкірі та райдужці з’являються ознаки пігментації різної інтенсивності. (варіюється від синього до оранжево-жовтого). Ми говоримо про жовтий мутант або жовтий альбінізм.

Альбінізм 2 типу

Це найпоширеніший альбінізм, особливо в Африці. Відповідальним геном є ген Р хромосоми 15, який відіграє роль у транспорті тирозину.

При народженні чорні діти мають білу шкіру, але світле волосся. У міру дорослішання волосся стає солом'яним, а на шкірі можуть з'явитися веснянки, темні плями або навіть родимки. Іриси блакитні або жовті до світло-коричневих.

Альбінізм 3 типу

Це дуже рідко і лише на чорній шкірі. Це пов’язано з мутаціями в гені, що кодує TRP-I: шкіра біла, райдужка світло-зелено-коричнева, а волосся руде.

Інші рідкісні форми альбінізму

Синдром Германського-Пудляка

Через мутацію гена в 10-й хромосомі, що кодує білок лізосоми. Цей синдром асоціює альбінізм із порушеннями згортання крові, легеневим фіброзом, гранулематозним колітом, нирковою недостатністю та кардіоміопатією.

Синдром Чедіака-Хігаші

Через мутацію гена в хромосомі 1, що кодує білок, який бере участь у транспортуванні пігменту. Цей синдром пов’язаний із часто помірною депігментацією, волоссям із металевим «сріблястим» сірим відблиском і дуже підвищеним ризиком лімфоми з підліткового віку.

Синдром Грішеллі-Прун'єра

Через мутацію гена в хромосомі 15, що кодує білок, який відіграє роль у вигнанні пігменту, це пов’язує помірну депігментацію шкіри, сріблясте волосся та часту шкіру, ЛОР-інфекції та респіраторні інфекції, а також ризик захворювання крові. смертельний.

Причини альбінізму

Альбінізм - це а спадкова хвороба шляхом мутації гена, що кодує виробництво або доставку пігменту шкіри меланоцитами. Тому шкіра та покриви не мають можливості правильно пігментуватися.

Спосіб передачі цієї мутації від батьків до дитини в більшості випадків аутосомно-рецесивний, тобто обидва батьки повинні бути носіями гена, який у них не експресується, і ці два гени (один батьківський, інший материнський) виявлені. у дитини.

Кожен з нас є носіями двох генів, один з яких домінантний (який проявляє себе), а інший рецесивний (який не проявляє себе). Якщо рецесивний ген має мутацію, то він не експресується в людини з домінантним геном, який не мутований. З іншого боку, під час утворення гамет (сперматозоїдів у чоловіків і яйцеклітин у жінок) половина гамет успадковує мутований ген. Якщо двоє людей зачали дитину і є носіями мутованого рецесивного гена, то існує ризик того, що дитина народиться від сперматозоїда, що несе мутований рецесивний ген, і від яйцеклітини, що несе той самий рецесивний ген. Оскільки у дитини немає домінантного гена, а два мутованих рецесивних гена, у нього виявляється хвороба. Ця ймовірність досить низька, тому інших випадків альбінізму в решті членів родини зазвичай немає.

Хто найбільше постраждав?

Альбінізм може вражати кавказьке населення, але він частіше зустрічається в Африці на темній шкірі.

Можлива еволюція та ускладнення

Основними проблемами, які викликає альбінізм, є очі та шкіра. Інших проблем з кров’ю чи органами немає, за винятком дуже рідкісних синдромів Германського-Пудлака, Чедіака-Хігаші та Грішеллі-Прун’єра.

Ризик для шкіри

Біле світло складається з кількох «зібраних» кольорів, які «відокремлюються», наприклад, під час утворення веселки. Колір є результатом властивості молекул поглинати всі кольори світла, крім одного, наприклад, синій поглинає все, крім синього, який відбивається на нашій сітківці. Чорний є результатом поглинання всіх кольорів. Чорний пігмент шкіри дає змогу поглинати кольори світла, а також, особливо, ультрафіолетові (УФ), які спричиняють канцерогенний ризик для шкіри. Відсутність пігменту в результаті захворювання робить шкіру пацієнтів «прозорою» для ультрафіолетових променів, оскільки ніщо не поглинає їх, і вони можуть проникати в шкіру та пошкоджувати клітини, що є в ній, викликаючи ризик раку шкіри.

Тому діти, які страждають на альбінізм, повинні уникати будь-якого контакту шкіри з УФ-променями, організовуючи свої дії (наприклад, заняття спортом у приміщенні, а не на відкритому повітрі), надягаючи покривало та захисний одяг і засоби захисту від сонця.

Ризик для очей

Пацієнти з альбінізмом не є сліпими, але їх гострота зору, поблизу і вдалину, знижена, іноді сильно, що вимагає носіння коригувальних лінз, найчастіше затемнених для захисту очей від сонця, оскільки вони теж позбавлені пігменту.

Починаючи з дитячого садка, дитину-альбіноса з порушенням зору садять якомога ближче до дошки і, якщо це можливо, їй допомагає спеціалізований вихователь.