Команда переломи Спостережувані під час недосконалого остеогенезу виникають на довгих кістках (особливо нижніх кінцівок) і плоских кістках (ребра, хребці). Найчастіше спостерігаються переломи стегнової кістки. Ці переломи часто горизонтальні, злегка зміщені та консолідуються протягом того ж часу, що й переломи нормальної кістки. Частота цих переломів зменшується з віком, особливо у жінок від статевого дозрівання до менопаузи завдяки виробленню естрогену.

Команда деформації кісток (стегнова кістка, гомілкова кістка, ребра, тазова кістка) виникають спонтанно або пов’язані з порочними мозолями. Здавлення хребта може бути причиною частих деформацій хребта (сколіозу).

Зміщення вгору потиличного отвору (отвір на рівні основи черепа, через який проходить спинний мозок) характеризує деформацію черепа (також називається «базилярним враженням»). Головні болі (головні болі), різкі кістково-сухожильні рефлекси зі слабкістю нижніх кінцівок або пошкодженням черепних нервів (трійчастого нерва) є ускладненнями цих черепних деформацій і виправдовують практику ядерно-магнітно-резонансної томографії (МРТ). ). Нарешті, обличчя може трохи деформуватися (трикутний вигляд з маленьким підборіддям). Рентгенівські знімки черепа дають змогу виділити черв’якові кістки (схожі на надлишкові кістки та пов’язані з дефектом окостеніння).

Низький зріст часто спостерігається при недосконалому остеогенезі.

Нарешті, можливі й інші прояви:

-пошкодження ока (склери) з синюшним виглядом білка ока.

– Розслабленість зв’язок, присутня у більш ніж двох третин пацієнтів, може бути причиною плоскостопості.

– глухота, яка може виникнути в дитинстві, часто зустрічається в дорослому віці. Воно ніколи не буває глибоким. Втрата слуху пов’язана з пошкодженням внутрішнього або середнього вуха. Ці аномалії пов’язані з поганою осифікацією, збереженням хряща в нормально скостенілих ділянках і аномальними відкладеннями кальцію.

– носові кровотечі та синці (особливо у дітей) свідчать про ламкість шкіри та капілярів.

– пошкодження зубів зв дентиногенез імперфекта. Він вражає як молочні зуби (які менші за норму), так і постійні зуби (дзвоникоподібні, звужені біля основи) і відповідає крихкості дентину. Емаль легко розколюється, залишаючи дентин відкритим. Ці зуби дуже передчасно зношуються, і можуть розвинутися абсцеси. Він надає зубам бурштиновий колір і робить їх більш кулястими. Деякі родини мають генетично передані дефекти зубів, цілком ідентичні, без доказів недосконалого остеогенезу.

– нарешті, повідомлялося про порушення серцево-судинної системи у дорослих: аортальна регургітація, пролапс мітрального клапана, мітральна недостатність, розширення, аневризми або розриви серцевих порожнин, аорти чи церебральних кровоносних судин.

Змінна тяжкість

Захворювання різниться за ступенем тяжкості від пацієнта до пацієнта, і всі описані симптоми рідко присутні в одного пацієнта. У зв'язку з цією великою клінічною варіабельністю (неоднорідністю) створена класифікація форм захворювання (Класифікація мовчання) використовується і включає чотири типи:

- Тип I : найбільш часті середньотяжкі форми (мало переломів і деформацій). Переломи зазвичай спостерігаються після народження. Розмір близький до нормального. Склери блакитного кольору. Недосконалий дентиногенез спостерігається у типі IA, але відсутній у I B. Рентгенівські знімки черепа виявляють крапчастий вигляд (острівці неправильної осифікації)

- тип II : важкі форми, несумісні з життям (летальні) внаслідок дихальної недостатності. На рентгенівських знімках видно довгі зім’яті кістки (стегнова кістка-гармошка) і ребра чотки

- III тип : важкі, але не летальні форми. Переломи спостерігаються рано і досить часто до народження; Симптоми включають деформацію хребта (кіфосколіоз) і низький зріст. Склери різного кольору. Може бути недосконалий дентиногенез.

- тип IV : середнього ступеня тяжкості між типом I і типом III, характеризується білими склерами, деформаціями довгих кісток, черепа та хребців (сплощені хребці: платіспондилія). Дентиногенез недосконалий непостійний.