Мозаїчна трисомія 8, яка також називається синдромом Варкані, — це хромосомна аномалія, при якій у певних клітинах тіла є додаткова 8 хромосома. Симптоми, причини, захворюваність, скринінг… Все, що вам потрібно знати про трисомію 8.

Трисомія - це хромосомна аномалія, яка характеризується наявністю додаткової хромосоми в парі хромосом. Дійсно, у людини нормальний каріотип (усі хромосоми клітини) складається з 23 пар хромосом: 22 пар хромосом і одна пара статевих хромосом (XX у дівчат і XY у хлопчиків).

Хромосомні аномалії виникають під час запліднення. Більшість із них призводять до мимовільного викидня під час вагітності, оскільки плід нежиттєздатний. Але при деяких трисоміях плід життєздатний і вагітність триває до народження дитини. Найбільш поширеними трисоміями при народженні є трисомії 21, 18 і 13 і мозаїчна трисомія 8. Трисомії статевих хромосом також дуже поширені з кількома можливими комбінаціями:

• Трисомія Х або синдром потрійного Х (XXX);
• синдром Клайнфельтера (XXY);
• Синдром Якоба (XYY).

Мозаїчна трисомія 8 вражає від 1 з 25 до 000 з 1 народження. Хлопчиків уражає частіше, ніж дівчат (у 50 разів частіше). Ця хромосомна аномалія проявляється у дітей помірною розумовою відсталістю (в окремих випадках), пов’язаною з деформаціями обличчя (лицьова дисморфія) і кістково-суглобовими аномаліями.

Розумова відсталість проявляється млявістю у дітей з мозаїчною трисомією 8.

Лицьова дисморфія характеризується:

• високий і виступаючий лоб;
• витягнуте обличчя;
• широкий, задертий ніс;
• великий рот зі своєрідною нижньою губою, м'ясистою і вигнутою назовні;
• опущені повіки і косоокість очей;
• невелике заглиблене підборіддя, позначене горизонтальною ямочкою;
• вушка з великим павільйоном;
• широка шия і вузькі плечі.

У цих дітей також часто зустрічаються аномалії кінцівок (клишоногість, hallux valgus, згинальні контрактури, глибокі долонно-підошовні складки). У 40% випадків спостерігаються аномалії сечовивідних шляхів і в 25% випадків аномалії серця і великих судин.

Люди з мозаїчною трисомією 8 мають нормальну тривалість життя за відсутності серйозних деформацій. Однак ця хромосомна аномалія, як видається, схиляє носіїв до пухлин Вільмса (злоякісна пухлина нирки у дітей), мієлодисплазій (захворювання кісткового мозку) та мієлоїдних лейкозів (рак крові).

Догляд є мультидисциплінарним, кожна дитина має свої проблеми. Кардіохірургічне втручання може розглядатися за наявності операбельних аномалій серця.

Окрім трисомії 21, пренатальний скринінг трисомії можливий шляхом визначення каріотипу плода. Це завжди потрібно робити за погодженням з батьками після медичної консультації для генетичної консультації. Цей тест пропонується парам з високим ризиком таких аномалій:

• або ризик можна передбачити до настання вагітності, оскільки в сімейному анамнезі є хромосомні аномалії;
• або ризик непередбачуваний, але пренатальний скринінг хромосом (пропонується всім вагітним) показав, що вагітність перебуває в групі ризику, або відхилення були виявлені на УЗД.

Усвідомлення каріотипу плода можна здійснити:

• або шляхом забору амніотичної рідини за допомогою амніоцентезу з 15 тижнів вагітності;
• або шляхом проведення хоріоцентезу, який також називають біопсією трофобласта (видалення тканини-попередника плаценти) між 13 і 15 тижнями вагітності.