зміст
Трисомія 21 (синдром Дауна)
Трисомія 21, яку також називають синдромом Дауна, є хворобою, спричиненою аномаліями в хромосомах (клітинних структурах, які містять генетичний матеріал організму). Люди з синдромом Дауна мають три хромосоми 21 замість однієї пари. Цей дисбаланс у функціонуванні геному (всієї спадкової інформації, що міститься в клітинах людини) і організму викликає постійну розумову відсталість і затримку розвитку.
Синдром Дауна може бути різним за ступенем тяжкості. Синдром стає все більш відомим, і раннє втручання може значно змінити якість життя дітей і дорослих із цим захворюванням. У переважній більшості випадків ця хвороба не є спадковою, тобто не передається від батьків до дітей.
Монголізм, синдром Дауна та трисомія 21 Своєю назвою синдром Дауна зобов’язаний англійському лікарю Джону Ленгдону Дауну, який у 1866 році опублікував перший опис людей із синдромом Дауна. До нього це спостерігали інші французькі лікарі. Оскільки хворі мають характерні для монголів риси, тобто маленьку голову, кругле та сплощене обличчя з розкосими та розкошеними очима, цю хворобу в просторіччі називали «монголоїдним ідіотизмом» або монголізмом. Сьогодні це найменування є досить принизливим. У 1958 році французький лікар Жером Лежен визначив причину синдрому Дауна, а саме додаткову хромосому на 21st пара хромосом. Вперше встановлено зв'язок між розумовою відсталістю і хромосомною аномалією. Це відкриття відкрило нові можливості для розуміння та лікування багатьох психічних захворювань генетичного походження. |
Причини
Кожна клітина людини містить 46 хромосом, організованих у 23 пари, на яких знаходяться гени. Коли відбувається запліднення яйцеклітини та сперматозоїда, кожен з батьків передає своїй дитині 23 хромосоми, іншими словами, половину свого генетичного складу. Синдром Дауна спричинений наявністю третьої хромосоми 21, викликаної аномалією під час поділу клітин.
Хромосома 21 є найменшою з хромосом: вона містить близько 300 генів. У 95% випадків синдрому Дауна ця надлишкова хромосома виявляється в усіх клітинах тіла хворих.
Більш рідкісні форми синдрому Дауна викликані іншими аномаліями в діленні клітин. Приблизно у 2% людей із синдромом Дауна надлишок хромосом виявляється лише в деяких клітинах тіла. Це називається мозаїчною трисомією 21. Приблизно у 3% людей із синдромом Дауна лише частина 21 хромосоми є надлишковою. Це трисомія 21 шляхом транслокації.
Поширеність
У Франції трисомія 21 є основною причиною психічних розладів генетичного походження. У нас близько 50 людей із синдромом Дауна. Ця патологія вражає 000 у 21 до 1 пологів.
За даними Міністерства охорони здоров’я Квебеку, синдром Дауна вражає приблизно 21 дитину з 1 народження. Будь-яка жінка може народити дитину з синдромом Дауна, але ймовірність зростає з віком. У віці 770 років жінка матиме 21 із 20 ризиків народити дитину з синдромом Дауна. У віці 1 рік ризик становить 1500 на 30. Цей ризик зменшиться з 1 на 1000 до 1 року та зі 100 через 40 до 1 року.
Діагностичний
Діагноз синдром Дауна зазвичай ставиться після народження, коли ви бачите особливості дитини. Однак для підтвердження діагнозу необхідно виконати каріотип (= тест, який дозволяє досліджувати хромосоми). Зразок крові дитини береться для аналізу хромосом у клітинах.
Пренатальні тести
Існує два типи пренатальних тестів, які можуть діагностувати трисомію 21 до народження.
Команда скринінгові тести які призначені для всіх вагітних жінок, оцінити низьку чи високу ймовірність або ризик того, що дитина матиме трисомію 21. Цей тест складається з зразка крові, а потім аналізу потиличної прозорості, тобто простору між шкірою шиї та хребтом плода. Цей тест проводиться під час УЗД між 11 і 13 тижнями вагітності. Він безпечний для плода.
Команда діагностичні тести які призначені для жінок групи високого ризику, вказують на наявність захворювання у плода. Ці тести зазвичай проводять між 15st і 20st тиждень вагітності. Точність цих методів скринінгу на синдром Дауна становить приблизно 98%-99%. Результати аналізу доступні через 2-3 тижні. Перед проведенням будь-якого з цих тестів вагітній жінці та її чоловікові також рекомендується зустрітися з генетичним консультантом, щоб обговорити ризики та переваги, пов’язані з цими втручаннями.
Амніоцентез
THEамніоцентез можна точно визначити, чи є у плода синдром Дауна. Цей тест зазвичай проводиться між 21-мst і 22st тиждень вагітності. Зразок амніотичної рідини з матки вагітної жінки беруть за допомогою тонкої голки, введеної в черевну порожнину. Амніоцентез несе в собі певні ризики ускладнень, які можуть доходити до втрати плода (1 із 200 жінок це стосується). Тест пропонується насамперед жінкам, які належать до групи високого ризику на основі скринінгових тестів.
Забір ворсин хоріона.
Забір зразків (або біопсія) ворсин хоріона (PVC) дозволяє визначити, чи є у плода хромосомна аномалія, така як трисомія 21. Техніка полягає у видаленні фрагментів плаценти, які називаються ворсинами хоріона. Зразок беруть через черевну стінку або вагінально між 11st і 13st тиждень вагітності. Цей метод несе ризик викидня від 0,5 до 1%.
Актуальні новини про Passeport Santé, багатообіцяючий новий тест для виявлення синдрому Дауна https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Інші трисомії Термін трисомія означає той факт, що ціла хромосома або фрагмент хромосоми представлений у трьох примірниках замість двох. Серед 23 пар хромосом, присутніх у клітинах людини, інші можуть бути предметом повної або часткової трисомії. Однак більше 95% уражених плодів гинуть до народження або лише через кілька тижнів життя. La трисомія 18 (або синдром Едвардса) — це хромосомна аномалія, спричинена наявністю додаткової хромосоми 18. Захворюваність оцінюється в 1 на 6000-8000 пологів. La трисомія 13 це хромосомна аномалія, викликана наявністю додаткової 13 хромосоми. Він викликає ураження мозку, органів і очей, а також глухоту. Його захворюваність оцінюється в 1 з 8000 до 15000 пологів. |
Вплив на сім'ю
Поява в родині дитини з синдромом Дауна може вимагати періоду адаптації. Ці діти потребують особливого догляду та уваги. Знайдіть час, щоб пізнати свою дитину і знайти для неї місце в сім'ї. Кожна дитина з синдромом Дауна має свою унікальну особистість і потребує такої ж любові та підтримки, як і інші.