La Серповидноклітинна анемія, Також називається Серповидноклітинна анемія, це спадкове захворювання крові (точніше гемоглобіну), яке є найпоширенішим генетичним захворюванням у Франції та Квебеку.

Іль-де-Франс є найбільш постраждалим регіоном (за винятком DOM-TOM), де постраждало близько 1/700 новонароджених. Загалом у Франції близько 10 людей страждають на серповидно-клітинну анемію.

Ця хвороба вражає переважно популяцію середземноморського, африканського та карибського походження. За оцінками, близько 312 новонароджених хворіють у всьому світі, переважно в країнах Африки на південь від Сахари.

Чим раніше буде виявлено це захворювання, тим краще лікування та шанси на виживання дитини.

У Франції а скринінг для новонароджених тому систематично пропонується новонародженим, батьки яких походять із регіонів ризику. Проводиться всім новонародженим в закордонних департаментах.

У Квебеку скринінг не є ні систематичним, ні загальним: з листопада 2013 року діти, народжені в лікарнях і пологових центрах у регіонах Монреаль і Лаваль, мають доступ лише до скринінгового тесту на серповидно-клітинну анемію.

Тест на екранування має на меті підкреслити присутність аномальні еритроцити ознаки захворювання, у формі «серпа». Також називається серпова клітина, вони мають витягнуту форму, яку можна побачити під мікроскопом (по мазку крові). Також можна провести генетичний тест для виявлення мутованого гена.

На практиці скринінг новонароджених заснований на аналізі гемоглобіну електрофорез, метод аналізу, який може виявити наявність аномального гемоглобіну, який «рухається» повільніше, ніж нормальний гемоглобін, коли він мігрує на спеціальному середовищі.

Ця методика може бути виконана на сухій крові, як це відбувається під час скринінгу новонароджених.

Тому тест проводиться як частина скринінгу на різні рідкісні захворювання у 72st години життя у новонароджених із зразка крові, взятого шляхом уколу п’ятки. Підготовка не потрібна.

Результату одного дослідження недостатньо для підтвердження діагнозу. Якщо виникнуть сумніви, з батьками постраждалого новонародженого зв’яжуться та проведуть додаткові обстеження для підтвердження діагнозу та організації лікування.

Крім того, тест дозволяє виявити дітей, які страждають на це захворювання, а також дітей, які не хворіють, але мають мутований ген. Ці діти не будуть хворіти, але вони ризикуватимуть передати хворобу власним дітям. Їх називають «здоровими носіями» або гетерозиготами гена серповидної клітини.

Батьки також будуть проінформовані про те, що існує ризик захворювання для інших їхніх дітей, і їм буде запропоновано генетичне спостереження.