Синдром Ретта - це a рідкісне генетичне захворювання що порушує розвиток і дозрівання мозку. Це проявляється в немовлят і малюків, майже виключно серед дівчинки.

Дитина з синдромом Ретта демонструє нормальний розвиток на початку життя. Перші симптоми з’являються між 6 і 18 місяці. У дітей з цим захворюванням поступово виникають проблеми з руху, координація та комунікацію які впливають на їхню здатність говорити, ходити та користуватися руками. Тоді ми говоримо про полігандикап.

Нова класифікація первазивних розладів розвитку (PDD).

Хоча синдром Ретта є a генетичне захворювання, це частина первазивних розладів розвитку (PDD). У наступному виданні (майбутньому 2013 р.) Діагностичного та статистичного посібника з психічних розладів (DSM-V) Американська психіатрична асоціація (APA) пропонує нову класифікацію PDD. Різні форми аутизму будуть згруповані в одну категорію під назвою «Розлади спектру аутизму». Таким чином, синдром Ретта буде вважатися рідкісним генетичним захворюванням, яке є повністю окремим.