зміст
Відповідно до своєї місії, редакційна колегія «МедТвоїЛоконі» докладає всіх зусиль, щоб забезпечити достовірний медичний контент, підкріплений останніми науковими знаннями. Додатковий прапорець «Перевірений вміст» вказує на те, що стаття була переглянута або написана безпосередньо лікарем. Ця двоетапна перевірка: медичний журналіст і лікар дозволяє нам надавати контент найвищої якості відповідно до сучасних медичних знань.
Нашу активність у цій сфері оцінила, зокрема, Асоціація журналістів за здоров’я, яка присвоїла редакційній колегії «МедТвоїЛоконі» почесне звання «Великий педагог».
Синдром Клайнфельтера (також відомий як 47, XXY або гіпергонадотропний гіпогонадизм) — це спадкове захворювання, яке виникає у чоловіків, які мають генетичний матеріал із додатковою Х-хромосомою у всіх або лише в деяких клітинах тіла. Замість того, щоб мати 2 статеві хромосоми – одну Х та одну Y-хромосому, як у здорового чоловіка, люди з синдромом Клайнфельтера мають три статеві хромосоми – 2 Х-хромосоми та одну Y-хромосому. Вчені вважають, що синдром 47, XXY є одним з найпоширеніших порушень хромосомних змін, що виникають у людини. Основною причиною симптомів цього захворювання є низький рівень тестостерону в крові, що супроводжується високим рівнем гонадотропінів (переважно ФСГ).
Незважаючи на те, що кожен чоловік, який страждає на цей синдром, має додаткову Х-хромосому, не всі мають усі перелічені нижче симптоми. Крім того, вираженість цих симптомів залежить від кількості клітин з аномальним числом хромосом, рівня тестостерону в організмі та віку, в якому діагностовано захворювання.
Симптоми синдрому Клайнфельтера стосуються трьох основних напрямків розвитку:
- фізичний,
- мова,
- Соціальний.
Синдром Клайнфельтера – Фізичний розвиток
У дитинстві часто слабшає напруга і сила м'язів. Уражені немовлята можуть почати повзати, сідати та самостійно ходити пізніше, ніж здорові діти. Після 4 років хлопчики з синдромом Клайнфельтера, як правило, вищі й часто мають погану координацію. Коли вони досягають статевої зрілості, їхні тіла не виробляють стільки тестостерону, скільки здорові люди. Це може призвести до ослаблення мускулатури, зменшення волосся на обличчі та тілі. У підлітковому віці у хлопчиків також можуть збільшуватися груди (гінекомастія) і підвищена крихкість кісток.
Досягнувши дорослого віку, чоловіки з синдромом можуть виглядати схожими на здорових людей, хоча вони часто вищі за інших. Крім того, у них частіше розвиваються аутоімунні захворювання, рак грудей, захворювання вен, остеопороз і карієс.
Після статевого дозрівання найпоширенішими симптомами людей із синдромом Клайнфельтера є:
- високий ріст,
- Бліда шкіра,
– слабо розвинена мускулатура (так звана євнухоїдна будова тіла),
– мізерне волосся на тілі: слабке волосся на обличчі, лобкове волосся жіночого типу навколо зовнішніх статевих органів,
– маленькі яєчка з правильною будовою пеніса,
- зниження лібідо,
– двостороння гінекомастія.
Чоловіки з синдромом Клайнфельтера можуть вести нормальне статеве життя. Однак через те, що їхні тіла можуть виробляти мало сперми або взагалі не виробляти її, від 95 до 99% з них є стерильними.
Синдром Клайнфельтера – мова
У дитинстві від 25 до 85% людей із синдромом Клайнфельтера мають проблеми з промовою. Вони починають вимовляти перші слова пізніше своїх однолітків, мають проблеми з вербальним вираженням своїх потреб і думок, а також з читанням і обробкою почутої інформації. Ставши дорослими, їм важче виконувати завдання з читання та письма, але більшість із них працюють і досягають успіху у своєму трудовому житті.
Синдром Клайнфельтера – Соціальне життя
У дитинстві діти з синдромом Клайнфельтера зазвичай тихі і не поглинають увагу оточуючих. Пізніше вони можуть бути менш впевненими в собі та активними, виявляти більшу готовність допомагати та слухатися, ніж їхні однолітки.
У підлітковому віці хлопчики сором'язливі і тихі, тому у них часто можуть виникати проблеми з «вписуванням» в групу однолітків.
Досягнувши повноліття, вони ведуть нормальний спосіб життя, створюють сім'ї, мають друзів. Вони здатні вступати в нормальні соціальні відносини.
Синдром Клайнфельтера – чи можна вилікувати це захворювання?
Синдром Клайнфельтера є вродженим і тому не піддається лікуванню. Однак можна полегшити його симптоми. Для цього використовуються численні методи лікування, включаючи фізичну, вербальну, поведінкову, психотерапію та сімейну терапію. Іноді вони допомагають полегшити такі симптоми, як ослаблення м’язової напруги, проблеми з мовленням або низька самооцінка. Фармакотерапія зводиться до застосування замісної тестостеронової терапії (ЗТТ). Це дозволяє відновити рівень цього гормону в крові до нормальних значень, що в свою чергу дозволяє розвивати м'язи, знижувати голос і розвивати більш рясне волосся.
Одним з найважливіших факторів, що визначають ефективність лікування, є ранній момент його проведення.
Ви знаєте, що:
Якщо на яєчка народженого хлопчика діє фактор, що порушує сперматогенез (процес утворення сперми), виникає так званий нібито синдром Клайнфельтера. Симптоми ідентичні справжньому синдрому Клайнфельтера, описаному вище, але тест на каріотип не виявляє наявності додаткової Х статевої хромосоми.
Текст: MD Matylda Mazur
Контент сайту medTvoiLokony призначений для покращення, а не заміни контакту між Користувачем сайту та його лікарем. Веб-сайт призначений виключно для інформаційних та освітніх цілей. Перш ніж скористатися спеціальними знаннями, зокрема медичними порадами, які містяться на нашому веб-сайті, ви повинні проконсультуватися з лікарем. Адміністратор не несе жодних наслідків у результаті використання інформації, що міститься на Сайті.