Хвороба Гентінгтона є генетичним і спадковим нейродегенеративним захворюванням. Руйнуючи нейрони в певних ділянках мозку, він викликає важкі рухові та психічні розлади і може призвести до повної втрати автономності та смерті. Ген, зміна якого викликає хворобу, був ідентифікований у 90-х роках, але хвороба Хантінгтона донині залишається невиліковною. Воно вражає кожного десятого чоловіка у Франції, що становить близько 10 пацієнтів.

Її ще іноді називають «хореєю Гентінгтона», оскільки найбільш характерним симптомом хвороби є мимовільні рухи (так звані хорея), які вона викликає. Однак у деяких пацієнтів хореїчних розладів немає, а симптоми захворювання ширші: до цих психомоторних розладів часто додаються психічні та поведінкові розлади. Ці психічні розлади, які часто виникають на початку захворювання (і іноді з'являються перед руховими розладами), можуть призвести до деменції та суїциду. Зазвичай симптоми проявляються приблизно у 40-50 років, але спостерігаються ранні та пізні форми захворювання. Відзначимо, що всі носії мутованого гена одного разу заявляють про захворювання.

Американський лікар Джордж Хантінгтон описав хворобу Хантінгтона в 1872 році, але лише в 1993 році було виявлено відповідальний ген. Він був локалізований на короткому плечі хромосоми 4 і отримав назву IT15. Хвороба викликана мутацією цього гена, який контролює виробництво білка хантингтина. Точна функція цього білка досі невідома, але ми знаємо, що генетична мутація робить його токсичним: він викликає відкладення в середині мозку, точніше в ядрі нейронів хвостатого ядра, а потім у корі головного мозку. Однак слід зазначити, що хвороба Хантінгтона не пов’язана систематично з IT15 і може бути спричинена мутацією інших генів. (1)

Хвороба Гентінгтона може передаватися з покоління в покоління (вона називається «аутосомно-домінантною»), і ризик передачі нащадкам становить один із двох.

Генетичний скринінг захворювання у людей із групи ризику (з сімейною історією) можливий, але під суворим наглядом медиків, оскільки результат тесту не позбавлений психологічних наслідків.

Пренатальна діагностика теж можлива, але вона суворо оформлена законом, тому що викликає питання біоетики. Проте мати, яка розглядає можливість добровільного переривання вагітності у випадку, якщо її плід несе змінений ген, має право вимагати проведення пренатальної діагностики.

На сьогоднішній день не існує лікувального лікування, і лише лікування симптомів може полегшити хвору людину та уповільнити її фізичне та психологічне погіршення: психотропні препарати для полегшення психічних розладів та епізодів депресії, які часто йдуть рука об руку з хворобою. ; нейролептичні засоби для зменшення хореїчних рухів; реабілітація за допомогою фізіотерапевтичних та логопедичних процедур.

Пошук майбутніх методів лікування спрямований на трансплантацію фетальних нейронів для стабілізації рухових функцій мозку. У 2008 році дослідники з Інституту Пастера та CNRS довели здатність мозку до самовідновлення, визначивши нове джерело виробництва нейронів. Це відкриття породжує нові надії на лікування хвороби Хантінгтона та інших нейродегенеративних станів, таких як хвороба Паркінсона. (2)

Випробування генної терапії також проводяться в кількох країнах і рухаються в кількох напрямках, одним із яких є блокування експресії мутованого гена хантингтина.