Хвороба Гіршпрунга (HSCR) характеризується паралічем кінцевого відділу товстого кишечника.

Ця патологія з'являється з народження і є наслідком відсутності нервових гангліїв (клітин, що утворюють випинання на шляху нерва) в стінці кишечника.

Ковтання їжі через шлунково-кишковий тракт до моменту її виведення значною мірою можливе завдяки перистальтиці кишечника. Ця перистальтика являє собою набір скорочень м’язів кишківника, що забезпечує просування харчового болюсу по травному тракту.

У цій ситуації, коли в товстому кишечнику відсутні нервові ганглії, перистальтика більше не забезпечується організмом. У цьому сенсі створюється розширення кишечника і збільшення його обсягу.

Супутні симптоми тим більше важливі, якщо площа нервових гангліїв велика. (1)

Тому це захворювання визначається нетиповими кишковими симптомами: кишкова непрохідність. Це блокування транзиту та газів, що призводить до болю в животі, коліків (кишкових спазмів), нудоти, здуття живота тощо.

HSCR вражає приблизно 1 з 5 пологів на рік. Форма ураження кінцевого відділу товстої кишки (товстої кишки) вражає переважно хлопчиків. (000) Дівчата більш схильні до розвитку цього захворювання в більш поширеній формі. (2)

Ця патологія вражає переважно немовлят і дітей раннього віку. (3)

Було продемонстровано кілька форм захворювання (2):

– «класична» форма, або ще її називають «короткосегментна». Ця форма найчастіше зустрічається у пацієнтів з цією патологією, до 80%. Ця форма захворювання вражає термінальний відділ товстої кишки до прямокишкового сегмента;

 – «довгосегментна» форма, яка поширюється на сигмовидну кишку, вражає майже 15% пацієнтів;

– форма «тотальної коліки» з ураженням товстої кишки в цілому зустрічається у 5% пацієнтів.

Кишковий транзит контролюється нервовою системою. Таким чином, нервові ганглії розташовані в кишечнику, що забезпечує передачу інформації з мозку для контролю перистальтики кишечника і, таким чином, просування їжі по травному тракту.

Відсутність цих вузлів у випадку хвороби Гіршпрунга перешкоджає будь-якій передачі інформації і таким чином блокує перистальтику кишечника. Їжа більше не може проходити через кишечник і блокується в травному тракті.

Симптоми цього захворювання зазвичай помітні дуже рано при народженні. Однак у деяких випадках вони можуть з'явитися через один-два роки. (3)

Симптоми, які вражають новонароджених і дітей, в основному:

– транзитні труднощі;

– неможливість виведення меконію (перші випорожнення новонародженого) протягом перших 48 годин;

- запор;

– жовтяниця;

– блювання;

– діарея;

– біль у животі;

– недоїдання.

У дітей старшого віку спостерігаються такі симптоми:

– важкі запори з ускладненнями (недоповнення зросту та ваги);

– погане харчування;

– здуття живота;

- лихоманка.

Також у дитини можуть розвинутися кишкові інфекції, наприклад, ентероколіт.

Також можуть спостерігатися додаткові аномалії: сенсоневральна втрата слуху (синдром Ваарденбурга-Шаха), інтелектуальна недостатність (синдром Мовата-Вілсона), центральна альвеолярна гіповентиляція (синдром Хаддада), аномалії кінцівок (синдром Барде) Бідла), медулярний рак щитовидної залози (множинні ендокринні неоплазія типу 2В) або хромосомні аномалії (синдром Дауна). (2)

Хвороба Гіршпрунга виникає внаслідок аномалії розвитку кишкової нервової системи. Це агангліоноз, тобто відсутність нервових гангліїв (також званих «клітинами Кахаля») у кишечнику. Цей дефіцит лімфатичних вузлів більш конкретно локалізується в кінцевій частині товстого кишечника (товста кишка).

Таким чином, у суб’єкта, ураженого цією патологією, ця частина кишечника залишається в стані тонічного та постійного скорочення. Така ситуація призводить до кишкової непрохідності. (2)

У розвитку хвороби Гіршпрунга беруть участь як генетичні, так і екологічні фактори. (2)

Дійсно, певні гени були продемонстровані у розвитку цього патогенезу. Це полігенетичне захворювання, яке стосується, зокрема, генів:

– Прокоонкоген ret (RET);

– ген нейтротрофічного фактора гліальних клітин (GDNF);

– ген рецептора ендотеліну типу В (EDNRB);

– ген ендотеліну 3 (EDN3);

– ген ферменту 1, що перетворює ендотелін 1 (ECE1);

– ген молекули клітинної адгезії L1 (L1CAM).

Як зазначалося раніше, хвороба Гіршпрунга є наслідком відсутності нервових гангліїв у товстому кишечнику аж до заднього проходу, що перешкоджає перистальтиці кишечника і, отже, підйому їжі до цього рівня.

Цей дефіцит клітин Кахаля (нервових гангліїв) є наслідком дефіциту росту цих клітин під час внутрішньоутробного розвитку. Причини такої відсутності росту клітин до народження ще не відомі. Тим не менш, була висунута можливість зв'язку між загальним здоров'ям матері під час її вагітності та відсутністю цього типу клітин у плода.

Було показано, що багато генів впливають на розвиток захворювання. Наявність цих генів може бути частою в одній родині. Частина спадковості тоді лягла б в основу розвитку цього захворювання.

Крім того, певні патології також можуть бути додатковим фактором ризику в плані розвитку хвороби Гіршпрунга. Особливо це стосується синдрому Дауна. (3)

Диференційний діагноз проводиться за характерними симптомами захворювання, які пред'являє обстежуваний: кишкова непрохідність, аноректальний стеноз, пухлини малого тазу та ін. (2)

Діагноз, який найчастіше пов’язаний із захворюванням, ставлять за допомогою біопсії прямої кишки. Ця біопсія показує наявність або відсутність нервових гангліїв у товстому кишечнику. Крім того, надмірна експресія ацетилхолінестерази (фермент, що дозволяє гідролізувати ацетилхолін до оцтової кислоти та холіну). (2)

Також при діагностиці даної патології може бути проведена барієва клізма (рентгенівське дослідження для візуалізації товстого кишечника). Цей метод дозволяє візуалізувати транзиторну ділянку відсутності нервових клітин, що вказує на розвиток хвороби Гішпрунга. Однак цей метод діагностики не є на 100% надійним. Дійсно, від 10 до 15% випадків хвороби Гіршпрунга не буде діагностовано після цієї діагностичної спроби. (4)

Найважливішим методом лікування захворювання є хірургічне втручання. Це дозволяє видаляти частину кишечника з дефіцитом нервових клітин. (4)

У разі повного пошкодження товстої кишки може знадобитися трансплантація товстої кишки. (2)

Після цього може бути виконана стомія (хірургічна техніка, яка дозволяє з'єднати два органи), щоб з'єднати прооперовану частину кишки з заднім проходом або з верхньою частиною кишки. Ця стома може бути постійною або тимчасовою залежно від випадку. (4)

Хірургічне втручання допомагає зменшити симптоми, пов’язані з хворобою. Однак прогноз не є повним, і запальні ускладнення можуть з’явитися та призвести до летального результату.