Загальна характеристика захворювання
Це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому спостерігаються проблеми зі згортанням крові.
Види гемофілії
Гемофілія - це генетичне захворювання, при якому змінюється один ген у Х-хромосомі. Залежно від того, який ген мутував, виділяють окремий вид захворювання. Гемофілія буває трьох типів: А, В, С.
- Тип – в крові відсутній спеціальний білок: антигемофільний глобулін, фактор VIII згортання крові. Цей дефект гена зустрічається у 85% пацієнтів і вважається класичним.
- Тип B – фактор IX недостатньо активний, через що порушується процес утворення вторинної пробки згортання крові.
- Тип C – гемофілія цього типу виникає внаслідок недостатньої кількості XI фактора згортання крові. Тип С є дуже рідкісним типом, який вражав переважно євреїв-ашкеназі. Нею можуть хворіти як жінки, так і чоловіки. На даний момент цей вид виключений з класифікації через те, що його симптоми сильно відрізняються від перших двох видів.
Причини захворювання
Основною причиною розвитку гемофілії вважається спадковий фактор.
Випадки надзвичайно рідкісні»спонтанна гемофілія“. Вона з'являється раптово, хоча раніше в родині не було цієї хвороби. Згодом ця форма гемофілії передається традиційно – на генетичному рівні. Медики поки не визначили точні причини розвитку захворювання. Вони вважають, що це нова генна мутація.
Імовірність успадкування гемофілії
В основному цим захворюванням страждають чоловіки. Захворювання передається чоловічій статі рецесивним шляхом (зчеплено з Х-хромосомою). Якщо син успадкував материнську Х-хромосому, він не хворіє на гемофілію. Жінкам відводиться роль «диригента» або носія, але можуть бути винятки. Якщо батько хворий на гемофілію, а мати є носієм, то у таких батьків може народитися дівчинка, хвора на цю недугу. Загалом у світі зареєстровано близько 60 випадків, коли дівчата хворіли на гемофілію і не були її носіями.
Розрізняють 3 варіанти передачі гемофілії
- 1 Мати - носій гена, а от батько - здоровий чоловік. У цьому випадку можливі 4 результати з імовірністю 25%. Може народитися здоровий син або здорова донька, хворий син або дочка-носій.
- 2 Мати здорова, батько хворий на гемофілію. У цій ситуації всі сини будуть здорові, а всі дочки стануть носіями.
- 3 Мати - носій гена, а батько хворий. У цьому варіанті може бути 4 варіанти: здоровий син, хвора дочка, хворий син або дочка-носій. Кожен результат має однакову силу.
Симптоми гемофілії
При гемофілії спостерігається надмірна кровотеча, яка виникає періодично з різною локалізацією при різноманітних травмах, медичних процедурах (особливо внутрішньом'язових ін'єкціях і хірургічних втручаннях), а також при видаленні зубів.
Кровотечу з ясен або носа дуже важко зупинити. Також може початися спонтанна кровотеча.
При незначних травмах і забоях утворюється велика гематома.
Основною ознакою гемофілії є внутрішньосуглобова кровотеча – гемартроз. При їх появі в суглобі порушується рухливість, з’являється припухлість. Все це супроводжується сильним болем. Після першої такої кровотечі кров в суглобі розсмоктується самостійно і працездатність суглоба відновлюється. Але при повторенні на суглобовій капсулі і хрящі утворюються тромби, які вкриті сполучною тканиною. Через такі процеси розвивається анкілоз.
Іншою важливою ознакою при гемофілії є пізній, уповільнений характер кровотечі. Кровотеча відкривається не відразу після травми, а через певний проміжок часу. Це пояснюється тим, що спочатку кровотеча зупиняється тромбоцитами, склад яких не змінюється. До відкриття кровотечі може пройти від 6 до 12 годин – все залежить від тяжкості захворювання.
У сечі або калі все ще може бути кров. Найважчим і смертельним ознакою гемофілії є крововилив у спинний або головний мозок.
У дітей гемофілія може розвиватися довго. Це стосується немовлят, які знаходяться на грудному вигодовуванні матері. Дійсно, в грудному молоці є особливі речовини, які підтримують здатність крові нормально згортатися. Тому чим довше мама годує дитину грудьми, тим пізніше з'являться перші ознаки.
Форми гемофілії
Залежно від тяжкості захворювання розрізняють 3 форми гемофілії.
- РџСЂРё м'який кровотеча при гемофілії виникає тільки під час операції або після важкої травми. У крові фактор згортання крові міститься в кількості 5-25%.
- РџСЂРё середньотяжкий перебіг при гемофілії фактор згортання крові міститься на рівні від 1 до 5%. Перші клінічні ознаки можна виявити в ранньому віці. Для цієї форми при травмах середньої тяжкості властива кровотеча, а при незначних забоях виникають сильні гематоми.
- РџСЂРё тяжка форма захворювання, кров містить фактор згортання менше 1%. У цьому випадку гемофілія проявляється в перші місяці життя - під час прорізування зубів відкривається кровотеча, а при перших спробах ходити з'являються сильні і великі гематоми (під час повзання, внаслідок зачеплення за будь-які предмети або падіння).
Відомі хворі та носії гемофілії
Королева Вікторія вважається найвідомішим носієм гемофілії в історії. Більш того, достовірно невідомо, з яких причин вона такою стала. Адже до цього ніхто в родині не хворів цією недугою. Є 2 версії.
Перша погоджується, що її батьком міг бути якийсь інший чоловік, який страждав на гемофілію, а не герцог Кентський Едуард Август. Але документальних підтверджень немає.
Тому висувається друга версія – у Вікторії мутація в генах. Тобто у неї була «спонтанна» форма гемофілії. І за звичним принципом гемофілія успадкувала її син – герцог Олбанський Леопольд і деякі онуки і правнуки.
Гемофілія вважається хворобою королів. Цей факт пояснюється тим, що раніше, заради збереження титулу, дозволялися шлюби з близькими родичами. Тому вірогідність мати хворих дітей на суді значно зросла.
Міф про гемофілію
Існує міф, що людина, хвора на гемофілію, може померти від кровотечі при найменшому пошкодженні шкіри. Це твердження далеко від істини, і для таких людей дрібні подряпини і порізи не становлять смертельної небезпеки.
Небезпеку становлять хірургічні втручання, виривання зубів, щеплення і спонтанні кровотечі в м'язи і судини, які виникають через слабкість стінок судин у пацієнтів.
Здорове харчування при гемофілії
При гемофілії немає строгих дієтичних рекомендацій, яких слід дотримуватися.
Для відновлення крові і поліпшення згортання необхідно вживати їжу, яка містить солі фосфору, кальцію, вітаміни А, В, С, D. Найголовніше - це забезпечити організм необхідною кількістю вітаміну К. Він називається вітамін коагуляції (коагуляції).
Вітамін К можна отримати, вживаючи шпинат, салат, цибулю, моркву, банани, часник, огірки, помідори, груші, яблука, капусту (особливо брокколі, білокачанну, цвітну), гострий перець, сою, яєчний жовток, сир, вершкове масло. , овес, бадилля ріпи, селера.
Для поліпшення стану крові, підвищення гемоглобіну, зміцнення стінок судин і зниження рівня холестерину необхідно включити в раціон печінку, жирну рибу, цитрусові, горіхи, гранат, авокадо, буряк, журавлинний морс, мед. , гречана каша, морквяний, яблучний, буряковий соки…
Буряковий сік слід пити, розбавивши морквяним або яблучним соком. Спочатку його необхідно розвести 1 до 1, потім поступово зменшувати розведення і збільшувати концентрацію бурякового соку.
Також можна пити очищену воду, зелений чай, чай зі смородиною, калиною або малиною, відвар шипшини.
Народна медицина при гемофілії
З метою профілактики кровотеч пацієнти можуть приймати екстракт виноградних кісточок, відвари кропиви дводомної, деревію, астрагалу, софори японської, пастушої сумки, арніки, коріандру, гамамелісу, кореня кульбаби. Ці лікарські рослини допоможуть зміцнити стінки судин, підвищити згортання крові і поліпшити якість крові.
Слід обмежено приймати аспірин та інші ліки, що розріджують кров, які можуть викликати кровотечу.
Небезпечні та шкідливі продукти при гемофілії
- жирна їжа (вона містить велику кількість холестерину, крім того, жири блокують засвоєння кальцію, а він необхідний для клітинного балансу);
- смажені, солоні, копчені страви (ця їжа містить речовини, які змінюють склад крові не в кращу сторону, через що в подальшому відбуваються негативні зміни у всьому організмі);
- алкоголь, солодка газована вода, енергетики (вони руйнують і зневоднюють клітини крові, через що кров не справляється зі своїми функціями);
- фаст-фуд, кондитерський жир, напівфабрикати, продукти швидкого приготування, магазинні консерви, ковбаси, соуси і приправи, а також продукти з різними харчовими добавками (ці «продукти» утворюють важкі сполуки, які клітини крові не можуть використовувати для харчування організму людини , але самі сполуки отруюють організм цими баластними шкідливими речовинами).
Увага!
Адміністрація не несе відповідальності за будь-які спроби використання наданої інформації, а також не гарантує, що це не зашкодить Вам особисто. Матеріали не можуть бути використані для призначення лікування та постановки діагнозу. Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем-спеціалістом!