Гемофілія — це генетичне геморагічне захворювання, яке перешкоджає згортанню крові, викликаючи надзвичайно тривалу кровотечу при травмі, а іноді й без травми. Це викликано генетичною мутацією, яка спричиняє брак або відсутність білків згортання крові, які перешкоджають утворенню тромбу достатньо міцного, щоб зупинити кровотечу.

Гемофілія вважається хворобою хлопчиків і вражає 1 із 5000 народжених хлопчиків. Однак дівчата можуть бути носіями генетичної мутації та розвинути незначну форму захворювання. У загальній популяції 1 з 12 людей хворіє на гемофілію. (000) Переважають два типи захворювання: гемофілія А та В. Поширеність гемофілії А вища, ніж гемофілії В (1/1 чоловіків проти 6/000). (1).

Кілька десятиліть тому гемофілія все ще була дуже виснажливою та смертельною хворобою, починаючи з дитинства та підліткового віку. Сьогодні ефективні, але обмежувальні методи лікування дозволяють зупинити кровотечу та обмежити тілесні ушкодження та інвалідність у людей з гемофілією.

дитина. Тривала кровотеча виникає після поранення або навіть незначної травми. Вони можуть бути спонтанними (тому втручаються за відсутності травми) при важких формах захворювання. Кровотеча може бути внутрішньою і зовнішньою. Зауважте, що кровотеча у хворих на гемофілію не є більш інтенсивною, а тривалішою. Кровотеча в м’язах (синці) і суглобах (гемартроз), головним чином у щиколотках, колінах і стегнах, може з часом викликати скутість і інвалідність, що може призвести до паралічу.

Хвороба протікає тим важче, коли кількість факторів згортання в крові низька (1):

• Важка форма: спонтанні та часті кровотечі (50% випадків);
• Середня форма: аномально тривалі кровотечі після незначних травм і рідкісні спонтанні кровотечі (10-20% випадків);
• Мала форма: аномально тривалі кровотечі, але відсутність спонтанних кровотеч (30-40% випадків).

Кров містить білки, які називаються факторами згортання крові, які дозволяють утворюватися тромбам і таким чином зупиняти кровотечу. Генетичні мутації перешкоджають виробленню цих білків. Якщо симптоми, пов’язані з гемофілією А та В, дуже схожі, ці два типи захворювання, тим не менше, мають різне генетичне походження: гемофілія А спричинена мутаціями в гені F8 (Xq28), що кодує фактор коагуляції VIII, а гемофілія В — мутаціями. в гені F9 (Xq27), що кодує фактор коагуляції IX.

Гемофілія викликається генами, розташованими в Х-хромосомі. Це генетичне захворювання, відоме як «Х-зчеплене рецесивне успадкування». Це означає, що хвора людина передасть змінений ген лише своїм дочкам, які можуть передати його з ризиком 50% своїм дочкам і хлопчикам. В результаті хвороба вражає майже виключно чоловіків, але жінки є носіями. Близько 70% випадків гемофілії мають сімейну історію. (1) (3)

Тепер методи лікування дозволяють запобігти і зупинити кровотечу. Вони полягають у внутрішньовенному введенні антигемофільного фактора: фактора VIII для хворих на гемофілію А та фактора IX для хворих на гемофілію В. Ці антигемофільні препарати виробляються з продуктів, отриманих із крові (походження з плазми), або виготовлені за допомогою техніки. генетика (рекомбінанти). Їх вводять шляхом регулярних і систематичних ін’єкцій для запобігання кровотечі або після кровотечі. Фізіотерапія дозволяє хворим на гемофілію підтримувати гнучкість м'язів і рухливість суглобів, які зазнали повторних кровотеч.