зміст
Чому генетична консультація?
Генетична консультація полягає в оцінці ймовірності передачі подружжям генетичного захворювання майбутній дитині. Питання найчастіше виникає при серйозних захворюваннях, таких як кістозний фіброз, міопатії , гемофілія, розумова відсталість, вроджена вада розвитку або навіть хромосомна аномалія, така як трисомія 21.
Таким чином, ми можемо говорити про «прогнозну медицину», оскільки ця медична дія є спробою передбачити майбутнє і також стосується людини, якої ще не існує (вашої майбутньої дитини).
Пари в групі ризику
У першу чергу це стосується тих пар, у яких один із двох партнерів сам має відоме генетичне захворювання, таке як гемофілія, або страждає від потенційно спадкових проблем, таких як певні деформації чи затримка росту. Батьки першої дитини з таким захворюванням також мають більше шансів передати генетичне захворювання своїй дитині. Ви також повинні поставити собі це запитання, якщо у вашій сім’ї або в сім’ї вашого супутника є одна або кілька постраждалих осіб.
Навіть якщо краще розглянути це перед плануванням дитини, генетична консультація під час вагітності є важливою, якщо ви належите до групи ризику. У більшості випадків це дозволить вам переконатися, що ваша дитина здорова, і, якщо необхідно, вивчити різні можливі погляди.
При виявленні аномалії
Навіть якщо у пари немає особливого анамнезу, може статися, що аномалія буде виявлена під час УЗД, зразок крові матері або амніоцентез. У цьому випадку генетична консультація дає змогу проаналізувати відповідні аномалії, щоб визначити, чи є вони сімейного походження, а потім розглянути пренатальне та післяпологове лікування, або навіть можливий запит на медичне переривання вагітності. . Це останнє запитання можна поставити лише у випадку серйозних і невиліковних захворювань на момент встановлення діагнозу, таких як муковісцидоз, міопатії, розумова відсталість, вроджена вада розвитку або навіть хромосомна аномалія, така як трисомія 21.
Опитування сім'ї
Від початку консультації з генетиком останній запитає вас про вашу особисту історію, а також про вашу родину та вашу супутницю. Таким чином він намагається визначити, чи є у ваших сім’ях кілька випадків однієї і тієї ж хвороби, включно з далекими родичами чи померлими. Цей етап може бути досить погано пережитий, тому що інколи робить ексгумацію сімейних історій хворих або померлих дітей табуйованими, але він виявляється вирішальним. Усі ці запитання дозволять генетику скласти генеалогічне дерево, що відображатиме поширення хвороби в родині та шлях її передачі.
Генетичні тести
Після визначення генетичного захворювання, яке ви, ймовірно, є носієм, генетик повинен обговорити з вами більш-менш інвалідизуючий характер цього захворювання, кінцевий життєвий прогноз, поточні та майбутні терапевтичні можливості, надійність тестів. розглянуто існування пренатальної діагностики під час вагітності та її наслідки у разі позитивного діагнозу.
Потім вас можуть попросити підписати інформовану згоду на проведення генетичних тестів.. Ці тести, строго регламентовані законом, проводяться із простого зразка крові для вивчення хромосом або виділення ДНК для молекулярного тесту. Завдяки їм генетик зможе з упевненістю встановити вашу ймовірність передачі певного генетичного захворювання майбутній дитині.
Рішення за погодженням з лікарями
Роль генетика часто полягає в тому, щоб заспокоїти пари, які прийшли проконсультуватися. В іншому випадку лікар може надати вам об’єктивну інформацію про хворобу, якою страждає ваша дитина, щоб повністю зрозуміти ситуацію і таким чином дозволити вам прийняти рішення, які здаються вам найкращими.
Все це часто важко засвоюється і найчастіше вимагає додаткових консультацій, а також підтримки психолога. У будь-якому разі майте на увазі, що під час цього процесу генетик не зможе розглянути можливість проведення тестів без вашої згоди, і що всі рішення будуть прийматися спільно.
Особливий випадок: передімплантаційна діагностика
Якщо генетична консультація виявить, що у вас є спадкова аномалія, іноді це може змусити генетика запропонувати вам PGD. Цей метод дає можливість шукати дану аномалію на ембріонах, отриманих шляхом екстракорпорального запліднення. (IVF), тобто ще до того, як вони розвинуться в матці. Таким чином, ембріони, які не є носіями аномалії, можуть бути перенесені в матку, тоді як уражені ембріони знищуються. У Франції лише три центри мають право пропонувати PGD.
Перегляньте наш файл " 10 запитань про PGD »