17 Червня, 2011.

НЬЮ-ЙОРК – Жінки дітородного віку повинні бути задоволені новиною: американські компанії працюють над тим, щоб якнайшвидше розробити більш точний аналіз крові на синдром Дауна, ніж наявний на даний момент. Цей тест міг би позбавити багатьох жінок від проведення амніоцентезу.

Тест дає можливість відновити ДНК плоду в крові матері на дев'ятому тижні вагітності, перш ніж це стане очевидним для оточуючих. До того часу амніоцентез, тест, який передбачає видалення амніотичної рідини шляхом введення шприца в утробу матері, можна було проводити лише на четвертому місяці вагітності або навіть більше.

Синдром Дауна - це генетичне захворювання, яке викликає уповільнення розумового та фізичного розвитку. Ті, хто страждає від нього, мають сплюснуті обличчя, коротку шию та менші руки та ноги. Вони мають значний ризик ускладнень, особливо серцевих або слухових. Тривалість їхнього життя становить близько 21 року.

У більшості випадків трисомія 21 діагностується після народження, але якщо цей новий аналіз крові узагальнити, це може бути задовго до цього. Навіть якщо антенатальна діагностика може представляти складну проблему для пар, які повинні вирішити, чи робити аборт чи ні. Оскільки батьки дітей із синдромом Дауна стикаються з труднощами як у сфері навчання, так і в догляді за цією дитиною, яка стала дорослою, для літніх батьків важкий період, зазначив лікар. Мері Нортон, професор акушерства та гінекології Стенфордського університету.

Зі свого боку, доктор Брайан Скотко, фахівець з синдрому Дауна в Бостонській педіатричній лікарні, вважає, що «переважна більшість дітей із синдромом Дауна та їхні родини кажуть, що ці життя дуже цінні». Є автором наукової статті для лікарів, яка стосується оголошення діагнозу трисомії.

Спочатку лікарі думали залишити цей тест для жінок групи ризику, особливо для тих, хто старше 35 років. Зрештою, він може замінити звичайні тести, які пропонують будь-якій вагітній жінці. Оскільки він дає менше помилкових тривог, ніж поточні тести, меншій кількості жінок пропонуватимуть непотрібний амніоцентез, кажуть експерти. А оскільки ризик викидня дорівнює нулю, то більшій кількості жінок можуть запропонувати піддатися йому. У результаті може зрости кількість жінок, які знають, що вони вагітні дитиною з синдромом Дауна.

Дві каліфорнійські компанії, Sequenom і Verinata Health, сподіваються запропонувати тест американським лікарям до квітня наступного року. Ці компанії очікують їх випуск протягом першого кварталу 2012 року, Sequemon буде діяти з 10 тижнів вагітності, а Verinata - з 2011 тижнів. Результати будуть доступні через сім-десять днів. Зі свого боку, німецька компанія LifeCodexx AG заявляє, що хоче зробити свої тести доступними для європейського ринку з кінця 12 року, тести, які можна проводити між XNUMX^e і 14^e тиждень. Жодна з цих компаній не назвала ціни.

Оскільки тест дає відповідь на дуже ранній стадії, до того, як вагітність буде помічена або мати відчує, що її дитина ворушиться, він може дозволити добровільне переривання вагітності до кінця першого триместру. "Ніхто не повинен знати, що ти вагітна", - додав Брайан Скотко. Можливо, ви навіть не сказали своєму чоловікові ».

Ненсі МакКрі Яннон з Нью-Джерсі народила дівчинку з синдромом Дауна шість років тому. «Я б справді віддала перевагу неінвазивному тесту, аніж дилемі: проводити чи ні амніоцентез», — каже вона. Незважаючи на страх перед викиднем і «голкою в животі», вона все-таки погодилася пройти це обстеження. Зараз вона консультує майбутніх мам дітей із синдромом Дауна та наполягає на необхідності знати діагноз перед пологами, щоб підготуватися до них.

Новини від © The Canadian Press, 2011.