THEамніоцентез є найпоширенішим тестом, який використовується для пренатальної діагностики. Це має на меті взяти небагато амніотична рідина в якому купається в плід. Ця рідина містить осередок та інші речовини, здатні дати ключову інформацію про здоров'я плоду. 

Амніоцентез зазвичай роблять між 14-м і 20-м тижнем вагітності для виявлення хромосомна аномалія (переважно синдром Дауна або трисомія 21), а також певні вроджені вади розвитку. Це можна практикувати:

• при похилому віці матері. Починаючи з 35 років, ризик вроджених вад зростає.
• коли аналізи крові та УЗД першого триместру вказують на ризик хромосомної аномалії
• якщо у батьків є хромосомна аномалія
• коли у дитини є відхилення на УЗД 2^st квартал

При виконанні амніоцентезу також можна визначити стать плоду.

Обстеження можна провести і пізніше, під час третього триместру вагітності:

• щоб побачити, чи розвинені легені у плода
• або для виявлення інфекції амніотичної рідини (наприклад, при затримці росту).

Обстеження проводить акушер в стаціонарі. Спочатку він перевіряє положення плода і плацента шляхом проведення УЗД. Це буде орієнтиром під час операції.

Обстеження передбачає введення голки через живіт і матку. Потрапивши в амніотичний міхур, лікар забирає близько 30 мл рідини, а потім виймає голку. Місце проколу накривають пов'язкою.

Весь тест займає приблизно 15 хвилин, а голка залишається в матці лише одну-дві хвилини.

Під час огляду лікар перевіряє частоту серцевих скорочень плода, а також тиск і дихання матері.

Зверніть увагу, що сечовий міхур матері повинен бути порожнім перед проведенням дослідження.

Потім проводиться аналіз амніотичної рідини, щоб:

• встановити каріотип для аналізу хромосом
• для вимірювання певних речовин, присутніх у рідині, таких як альфа-фетопротеїн (щоб виявити можливу наявність вади розвитку нервової системи або черевної стінки плода)

Амніоцентез – це інвазивне дослідження, яке може становити два основні ризики:

• викидень, приблизно в одному з 200 до 300 (залежно від центру)
• інфекція матки (рідко)

Після тесту рекомендується відпочити протягом 24 годин. Відчути можна спазми в животі.

Тривалість аналізу залежить від лабораторії. Найчастіше для визначення каріотипу плода потрібно 3-4 тижні, але буває і швидше.

Якщо кількість отриманих і проаналізованих клітин достатня, то висновки хромосомних досліджень є практично абсолютно достовірними.

У разі виявлення аномалії у пари буде вибір: продовжувати вагітність або попросити її перервати. Це важке рішення, яке залежить виключно від них.