La  кістозний фіброз, тут генетичне захворювання найчастіший. Основні прояви стосуються дихальних і травних шляхів, але можуть уражатися майже всі органи. Симптоми часто з’являються на ранньому дитинстві та відрізняються за ступенем тяжкості від людини до людини. Це захворювання викликає a потовщення слиз, що виділяється слизовими оболонками пазух, бронхів, кишечника, підшлункової залози, печінки та репродуктивної системи (див. схему).

Команда легкі часто найбільше постраждали. The густі, в’язкі виділення закупорка бронхів, що ускладнює дихання. Крім того, слиз, який накопичується в легенях, сприяє розмноженню мікробів. Таким чином, люди з кістозним фіброзом мають більший ризик страждати від частих і потенційно серйозних респіраторних інфекцій.

La кістозний фіброз також торкається Травна система. Слиз має тенденцію блокувати тонкі протоки підшлункової залози, перешкоджаючи травним ферментам, що виробляються підшлунковою залозою, потрапляти в кишечник і здійснювати свою діяльність. Оскільки їжа перетравлюється лише частково, особливо жири та деякі вітаміни, виникає значна нестача. Вони можуть викликати a затримка росту.

Хвороба також має значні наслідки для печінки та репродуктивних органів, що часто призводить до зниження фертильності у жінок та безплідність у постраждалих чоловіків.

Завдяки a більш рання діагностика і кращий догляд,тривалість життя і якість життя тих, хто постраждав, продовжувала покращуватися протягом останніх десятиліть, особливо після того, як почали з’являтися нові методи лікування, спрямовані на генетичну аномалію, які змінять лікування пацієнтів у середньостроковій перспективі. .

Поширеність

La кістозний фіброз є  генетичне захворювання найбільш поширений у Франції, де захворіло майже 6000 осіб¹.. Кожен 4-й новонароджений страждає на це захворювання. Це набагато рідше серед чорношкірих (000 на 1) і східних (13 на 000). Вражає як чоловіків, так і жінок. Найбільше постраждало населення західної Франції.

La кістозний фіброз є генетичне захворювання найпоширеніше серйозне захворювання в Канаді. Хворіє кожен третій новонароджений¹. Кістозний фіброз дещо частіше зустрічається у Квебек ніж в решті Канади: постраждали 3 канадці, включаючи 500 жителів Квебеку.

Проєкти

La кістозний фіброз вперше описаний в 1936 році Д^r Гвідо Фанконі, швейцарський педіатр. Відповідальний ген, названий CFTR (що означає «регулятор трансмембранної провідності кістозного фіброзу»), не був ідентифікований канадськими дослідниками до 1989 року. У хворих людей це ген is ненормальний (ми кажемо, що він перенесений). Він відповідає за синтез хлорного каналу, що дозволяє регулювати гідратацію слизу. У разі аномалії гена CFTR, слиз продукт занадто густий і не стікає нормально. Було виявлено більше ніж 1 різну мутацію в гені CFTR, пов’язану з муковісцидозом^{2, 3,4.} Вони поділяються на 6 класів відповідно до різного типу дисфункції²З цих багатьох мутацій мутація Delta F508, виявлена ​​у 81% уражених людей у ​​Франції, є найпоширенішою.

Муковісцидоз не є заразним захворюванням. Люди, які володіють патогенні мутації гена CFTR рано чи пізно розвивається захворювання, але з різним ступенем тяжкості.

Діагностичний

Зазвичай муковісцидоз діагностується вже на першому році життя, оскільки респіраторні симптоми з'являються дуже рано. У 90% випадків захворювання виявляється у віці до 10 років.

Для підтвердження діагнозу лікар виконує а пітовий тест (або тест на піт). Дійсно, поту у людей з муковісцидозом набагато більше концентрується в солі (у 2-5 разів більше норми). The генетичні тести  дозволяють точно визначити аномалії в гені CFTR. Вони необхідні для розгляду цільової терапії.

У Франції з 2002 року проводиться систематичний скринінг усіх новонароджених на муковісцидоз.⁵. Було показано, що ранній скринінг покращує якість життя та тривалість життя постраждалих дітей. У новонароджених беруть проби на 3-й день життя після згоди батьків, перед випискою. материнство. Тест не дає точного діагнозу, але він буде підтверджений або скасований спеціальними додатковими дослідженнями (тест поту, генетичне дослідження).

У Квебеку немає систематичний скринінг цього захворювання. Проте Канадська фундація муковісцидозу, яку підтримують декілька лікарів, уже кілька років закликає до впровадження скринінгу новонароджених. Доведено, що раннє виявлення покращує якість життя та тривалість життя уражених дітей.

Ймовірна тривалість життя

У 1960s,тривалість життя дітей з муковісцидозом не перевищувала 5 років. На сьогоднішній день, згідно з останніми статистичними даними, середній вік виживання становить 47 років¹.  респіраторні інфекції залишаються найпоширенішою причиною смерті.

Часті ускладнення

Муковісцидоз - це захворювання, яке поступово вражає легені, підшлункову залозу та печінку. в медичне спостереження Однак це допомагає зменшити тяжкість і частоту ускладнень.

Команда респіраторні ускладнення є найбільш частими, включаючи розширення бронхів, викликаючи бронхіт, пневмонію з повторами. Бувають періоди загострення респіраторних симптомів, коли пацієнти дуже «скупчені», сильніше задихаються, втрачають вагу, часто через інфекцію. Пошкодження органів дихання може бути небезпечним для життя.

Що стосується Травна система, обструкція жовчних проток, які дозволяють жовчі надходити в травний тракт, може призвести до цирозу печінки. Обструкція і прогресуючий склероз підшлункова залоза, може спричинити порушення всмоктування поживних речовин і розвиток діабету. Ці розлади часто призводять до дефіцит харчування важка і хронічна діарея. Загалом недоліки можна виправити спеціальною дієтою. І навпаки, може виникнути сильний запор або навіть кишкова непрохідність.

Зазвичай статеве дозрівання у хлопчиків і дівчаток з муковісцидозом настає пізніше. Нарешті, плодючість є зменшилася, особливо у чоловіків, які майже всі (95%) безплідні через закупорку сім’явиносної протоки. Ці протоки несуть сперматозоїди від яєчок до насіннєвих пухирців. У жінок підвищена в'язкість вагінального слизу уповільнює рух сперматозоїдів. Захворювання також може впливати на регулярність і частоту овуляції. Знижується фертильність, але вагітність все ще цілком можлива.