Мозочкова атаксія спричинена захворюванням або пошкодженням мозочка, розташованого в головному мозку. Це захворювання характеризується порушенням координації м’язових рухів. (1)

Атаксія - це термін, який об'єднує низку розладів, що впливають на координацію, рівновагу та мову.

Захворювання може вражати всі частини тіла, однак люди з атаксією зазвичай мають порушення в:

– рівновага та ходьба;

- мова;

– ковтання;

– під час виконання завдань, які вимагають певного контролю, наприклад, письмо або їжа;

– бачення.

Існують різні типи атаксії, які характеризуються різними симптомами та тяжкістю: (2)

– набута атаксія – це форма, що відповідає розвитку симптомів у результаті травми, інсульту, склерозу, пухлини головного мозку, дефіциту харчування або інших проблем, що пошкоджують мозок і нервову систему;

– спадкова атаксія, відповідає формі, при якій симптоми розвиваються повільно (протягом кількох років). Ця форма є причиною генетичних аномалій, успадкованих батьками. Цю форму також називають атаксією Фрідрейха.

– ідіопатична атаксія з пізнім початком мозочкової атаксії, при якій мозок поступово уражається з часом із часто невідомих причин.

Що стосується аутосомно-рецесивної мозочкової атаксії, то вона є частиною групи рідкісних неврологічних захворювань, які впливають на центральну та периферичну нервову систему. Ці патології можуть вражати і інші органи. Походження цього виду захворювання - аутосомно-рецесивне успадкування. Або передача цікавого мутованого гена від батьків. Для розвитку захворювання необхідна наявність тільки однієї копії гена.

Розвиток захворювання часто відбувається до 20 років.

Це рідкісне захворювання, поширеність якого (кількість випадків у певній популяції в певний час) становить від 1 до 4 випадків на 100 осіб. (000)

Симптоми, пов'язані з мозочкової атаксією, неврологічні та механічні.

Мозочкова атаксія зазвичай вражає тулуб: від шиї до стегон, а також руки та ноги.

Загальні симптоми мозочкової атаксії включають: (1)

– Незграбна конфігурація мови (дизартрія): порушення суглобів;

– ністагм: повторювані рухи очей;

– нескоординовані рухи очей;

– нестійка хода.

Мозочкова атаксія вражає переважно маленьких дітей середнього віку 3 роки.

Захворювання може розвинутися через кілька тижнів після вірусної інфекції. До таких вірусних інфекцій належать: вітряна віспа, інфекція вірусом Ептейна-Барр, хвороба Коксакі або інфекція еховірусом.

З цією патологією можуть бути пов'язані інші причини, зокрема: (1)

– абсцес в мозочку;

– вживання алкоголю, деяких ліків або контакт з інсектицидами;

– внутрішня кровотеча в мозочок;

– розсіяний склероз: розвиток сполучної тканини в органі, що викликає його твердіння;

– церебрально-судинна недостатність;

– певні вакцини.

Атаксія зазвичай пов'язана з ураженням мозочка. Однак причиною можуть бути відхилення в інших частинах нервової системи.

Це пошкодження мозку пов’язане з певними станами, такими як: травма голови, нестача кисню в мозку або навіть надмірне вживання алкоголю.

Крім того, передача захворювання також може здійснюватися шляхом спадкової передачі аутосомно-домінантної форми. Або передача цікавого мутованого гена, присутнього в нестатевій хромосомі, від батьків. Для розвитку мозочкової атаксії достатньо наявності лише однієї з двох копій мутованого гена. (2)

Фактори ризику, пов’язані з мозочковою атаксією, є генетичними в контексті аутосомно-домінантного успадкування. В останньому випадку передача однієї копії цікавого мутованого гена є достатньою для розвитку захворювання потомству. У цьому сенсі, якщо один із двох батьків страждає від патології, то ймовірність захворювання дитини становить 50%.

У розвитку цієї патології беруть участь і інші фактори. До них відносяться вірусні інфекції: вітряна віспа, вірусна інфекція Ептейн-Барра, хвороба Коксакі або еховірусна інфекція.

Найпоширенішим фактором ризику мозочкової атаксії є розлади головного мозку та нервової системи.

Первинна діагностика захворювання часто поєднується з диференціальною діагностикою, при якій лікар задає пацієнту ряд питань, щоб визначити, чи хворів він недавно. Ця перша точка зору також дає можливість усунути інші потенційні причини, пов’язані з наявністю симптомів.

Після цього першого огляду проводяться обстеження головного мозку та центральної нервової системи, щоб визначити ділянки кори головного мозку, уражені хворобою. Серед цих тестів можна назвати:

– сканування голови;

– МРТ (магнітно-резонансна томографія) голови.

Лікування захворювання безпосередньо залежить від його причини: (1)

– операція необхідна, якщо атаксія викликана крововиливом у мозок;

– препарати, що розріджують кров при інсульті;

– антибіотики та противірусні засоби при інфекціях;

– стероїди для лікування запалення мозочка.

Крім того, у разі атаксії, спричиненої нещодавно перенесеною вірусною інфекцією, ліки не потрібні.

У більшості випадків захворювання не існує ліків. У разі необхідності призначається лише лікування, яке контролює та обмежує симптоми.

Також можуть бути пов’язані мовні засоби, фізіотерапія для усунення недоліків рухів, сеанси трудотерапії, що дозволяють перевчити щоденні дії, або ліки, що дозволяють контролювати поперечно-смугасті м’язи, серцевий м’яз, рухи очей і сечовиділення. (2)