Все про амніоцентез

Що таке амніоцентез?

Найчастіше амніоцентез призначають у випадках, коли плід має високий ризик хромосомних аномалій або може бути носієм спадкового захворювання. Це також може заспокоїти здоров'я дитини. Це передпологове обстеження, яке може бути неприємним для майбутніх батьків… Амніоцентез може бути показаний у різних ситуаціях.

Якщо існує значний ризик того, що у дитини є хромосомна аномалія, переважно трисомія 13, 18 або 21. Раніше амніоцентез систематично проводився вагітним жінкам старше 38 років. Але 70% дітей із синдромом Дауна народжуються від матерів молодше 21 року. Зараз, незалежно від віку майбутньої матері, проводиться оцінка ризику. Після певного порогу за бажанням матері призначають амніоцентез.

Чи можна відмовитися від амніоцентезу?

Від амніоцентезу, звичайно, можна відмовитися! Це наша вагітність! Медична команда дає висновок, але остаточне рішення залишається за нами (і нашим супутником). Крім того, перед проведенням амніоцентезу наш лікар повинен повідомити нам про причини, з яких він пропонує нам це обстеження, що він шукає, як буде проходити амніоцентез та його можливі обмеження та наслідки. Відповівши на всі наші запитання, він попросить нас підписати форму інформованої згоди (обов’язкову згідно із законом), необхідну для відправки зразків до лабораторії.

Оцінка ризиків хромосомних аномалій у дітей

Враховуються три параметри:

Розмір шийки плода (вимірюється вУЗД 1 триместру, між 11 і 14 тижнями аменореї): це тривожний знак, якщо вона перевищує 3 мм;

Дослідження двох сироваткових маркерів (здійснюється на основі аналізу гормонів, що виділяються плацентою і потрапляють у кров матері): відхилення в аналізі цих маркерів підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна;

Вік матері.

Лікарі поєднують ці три фактори, щоб визначити загальний ризик. Якщо показник перевищує 1/250, рекомендовано амніоцентез.

Якщо в сім'ї є дитина з генетичним захворюванням, в тому числі муковісцидозом, і обоє батьків є носіями гена дефіциту. У кожному четвертому випадку плід ризикує бути носієм цієї патології. 

Якщо на УЗД виявлено порок розвитку, незалежно від терміну вагітності

Для спостереження за перебігом вагітності високого ризику (наприклад, резус-несумісність або оцінка зрілості легень).

Можна провести амніоцентез з 15-го тижня аменореї до дня перед пологами. Якщо призначають через те, що вже є серйозна підозра на хромосомну або генетичну аномалію, його проводять якнайшвидше, між 15-м і 18-м тижнем аменореї. Раніше амніотичної рідини недостатньо для повноцінного обстеження і ризик ускладнень більший. Тоді завжди можливий терапевтичний аборт.

Як проходить амніоцентез?

Амніоцентез проводиться під час УЗД, в стаціонарі, в стерильних умовах. Майбутній мамі не обов’язково голодувати, а проба не потребує анестезії. Сам прокол не більш болючий, ніж аналіз крові. Єдиний застереження: якщо жінка резус-негативна, їй зроблять ін'єкцію антирезусної (або анти-D) сироватки, щоб уникнути несумісності крові з майбутньою дитиною (якщо він резус-позитивний). Медсестра починає з дезінфекції живота майбутньої матері. Потім акушер точно визначає положення дитини, потім вводить дуже тонку голку через черевну стінку, нижче пупка (пупка). Він набирає невелику кількість амніотичної рідини шприцом, а потім вводить її в стерильний флакон.

А після амніоцентезу?

Майбутня мама швидко повертається додому з кількома конкретними вказівками: залишайтеся в стані спокою цілий день і, перш за все, зверніться до відділення невідкладної допомоги, якщо кровотеча, виділення рідини або біль з’явилися протягом годин і днів після огляду. Лабораторія повідомляє результати лікаря приблизно через три тижні. З іншого боку, якщо гінеколог запросив лише цілеспрямоване дослідження однієї аномалії, наприклад, трисомії 21, результати будуть набагато швидшими: приблизно через двадцять чотири години.

Чи відшкодовує амніоцентез соціальне забезпечення?

Амніоцентез повністю покривається, за попередньою згодою, для всіх майбутніх матерів, які представляють особливий ризик: жінки 38 років і старше, а також ті, у кого сімейна чи особиста історія генетичних захворювань, ризик синдрому Дауна. 21 плода дорівнює або перевищує 1/250, і коли ультразвукове дослідження передбачає аномалію.

Скоро узагальнений аналіз крові для майбутніх мам?