Ахондроплазія насправді є особливим видом хондродиплазії, або є формою звуження та / або подовження кінцівок. Це захворювання характеризується:

– ризомелія: яка вражає корінь кінцівок, або стегна, або руки;

– гіперлордоз: акцентування спинних вигинів;

– брахідактилія: аномально малий розмір фаланг пальців рук і/або ніг;

– макроцефалія: аномально великий розмір периметра черепа;

– гіпоплазія: затримка росту тканини та/або органу.

Етнологічно ахондроплазія означає «без утворення хряща». Цей хрящ є твердою, але гнучкою тканиною, що входить до складу скелета. Тим не менш, при цій патології мова йде не про погане утворення на рівні хряща, а про проблему осифікації (утворення кісток). Це більше стосується довгих кісток, наприклад, рук і ніг.

Уражені ахондроплазією суб'єкти свідчать про малу статуру. Середній зріст чоловіка з ахондроплазією становить 1,31 м, а хворої жінки — 1,24 м.

Особливі характеристики захворювання призводять до великого розміру тулуба, але аномально малого розміру рук і ніг. І навпаки, макроцефалія зазвичай пов’язана, що визначається розширенням периметра черепа, зокрема чола. Пальці цих пацієнтів зазвичай маленькі з видимою розбіжністю середнього пальця, що призводить до форми тризуба.

Існують певні проблеми зі здоров’ям, які можуть бути пов’язані з ахондроплазією. Особливо це стосується респіраторних аномалій з диханням, яке сповільнюється стрибками з періодами апное. Крім того, ожиріння та вушні інфекції часто пов’язані із захворюванням. Також помітні порушення постави (гіперлордоз).

Можуть виникнути потенційні ускладнення, такі як стеноз хребта або звуження хребетного каналу. Це призводить до здавлення спинного мозку. Ці ускладнення зазвичай є ознаками болю, слабкості в ногах і відчуття поколювання.

Рідше можлива поява гідроцефалії (важкої неврологічної аномалії). (2)

Це рідкісне захворювання, поширеність якого (кількість випадків у даній популяції в певний час) становить 1 на 15 пологів. (000)

Клінічні прояви ахондроплазії проявляються при народженні:

– аномально малий розмір кінцівок з ризомеліозом (пошкодження коренів кінцівок);

– аномально великий розмір тулуба;

– аномально великий розмір периметра черепа: макроцефалія;

– гіпоплазія: затримка росту тканини та/або органу.

Значною частиною патології є також затримка моторики.

Можуть бути пов’язані й інші наслідки, такі як апное уві сні, рецидивуючі вушні інфекції, проблеми зі слухом, перекриття зубів, грудопоперековий кіфоз (деформація хребта).

У найбільш важких випадках захворювання може бути пов’язано здавлення спинного мозку, що викликає ситуації апное, затримку розвитку та пірамідні ознаки (усі порушення рухових навичок). Крім того, гідроцефалія також ймовірно призводить до неврологічного дефіциту та серцево-судинних захворювань.

Середній зріст людей із захворюванням становить 1,31 м для чоловіків і 1,24 м для жінок.

Крім того, у цих пацієнтів широко зустрічається ожиріння. (1)

Походження ахондроплазії генетичне.

Дійсно, розвиток цієї хвороби є наслідком мутації гена FGFR3. Цей ген забезпечує утворення білка, який бере участь у розвитку та регуляції кісткової та мозкової тканин.

У цьому гені є дві специфічні мутації. На думку вчених, ці мутації, про які йде мова, викликають занадто сильну активацію білка, що перешкоджає розвитку скелета і призводить до деформації кісток. (2)

Захворювання передається аутосомно-домінантним шляхом. Або що лише одна з двох копій цікавого мутованого гена є достатньою для того, щоб суб’єкт розвинув асоційований фенотип захворювання. Потім пацієнти з ахондроплазією успадковують копію мутованого гена FGFR3 від одного з двох хворих батьків.

Через цей спосіб передачі існує 50% ризик передачі хвороби нащадкам. (1)

Особи, які успадковують обидві мутовані копії цікавого гена, розвивають важку форму захворювання, що призводить до сильного звуження кінцівок і кісток. Ці пацієнти зазвичай народжуються передчасно і помирають незабаром після народження від дихальної недостатності. (2)

Фактори ризику захворювання генетичні.

Насправді хвороба передається через аутосомно-домінантний шлях передачі гена FGFR3.

Цей принцип передачі свідчить про те, що унікальна наявність однієї копії мутованого гена є достатньою для розвитку захворювання.

У цьому сенсі людина, один із батьків якої страждає цією патологією, має 50% ризик успадкування мутованого гена, а отже, й розвитку захворювання.

Діагностика захворювання перш за все диференціальна. Дійсно, з огляду на різноманітні пов’язані фізичні характеристики: ризомелія, гіперлордоз, брахідактилія, макроцефалія, гіпоплазія тощо, лікар може припустити наявність захворювання у суб’єкта.

Пов’язані з цим першим діагнозом генетичні тести дозволяють підкреслити можливу присутність мутованого гена FGFR3.

Лікування захворювання починається з подальшої профілактики. Це допомагає запобігти розвитку ускладнень, які можуть бути летальними у пацієнтів з ахондроплазією.

Операція при гідроцефалії часто необхідна новонародженим. Крім того, для подовження кінцівок можна проводити інші хірургічні процедури.

Вушні інфекції, вушні інфекції, проблеми зі слухом і т.д. лікуються адекватними ліками.

Призначення логопедичних курсів може бути корисним для деяких хворих.

Аденотонзилектомія (видалення мигдаликів і аденоїдів) може бути виконана при лікуванні апное сну.

Крім цих методів лікування та операцій, хворим дітям зазвичай рекомендують стежити за харчуванням і дотримуватися дієти.

Тривалість життя хворих трохи нижча за тривалість життя населення в цілому. Крім того, розвиток ускладнень, зокрема серцево-судинних, може негативно позначитися на життєвому прогнозі пацієнтів. (1)