Хвороба Вільсона – це спадкове генетичне захворювання, яке перешкоджає виведенню міді з організму. Накопичення міді в печінці та мозку викликає проблеми з печінкою або неврологічні проблеми. Поширеність хвороби Вільсона дуже низька, приблизно 1 з 30 осіб. (000) Ефективне лікування цієї хвороби існує, але рання діагностика її проблематична, оскільки вона довго замовчується.

Накопичення міді починається з народження, але перші симптоми хвороби Вільсона часто не з’являються до підліткового або дорослого віку. Вони можуть бути найрізноманітнішими, оскільки накопичення міді уражає кілька органів: серце, нирки, очі, кров… У трьох чвертях випадків (40% і 35% відповідно) перші ознаки є печінковими або неврологічними, але можуть також бути психіатричними, нирковими, гематологічними та ендокринологічними. Особливо страждають печінка та мозок, оскільки вони вже природно містять найбільше міді. (2)

• Захворювання печінки: жовтяниця, цироз, печінкова недостатність…
• Неврологічні розлади: депресія, розлади поведінки, труднощі з навчанням, труднощі у самовираженні, тремор, судоми та контрактури (дистонія)…

Кільце Кейсера-Флейшера, яке оточує райдужну оболонку, характерне для накопичення міді в оці. На додаток до цих гострих симптомів хвороба Вільсона може проявлятися нехарактерними симптомами, такими як загальна втома, біль у животі, блювота та втрата ваги, анемія та біль у суглобах.

В основі хвороби Вільсона лежить мутація в гені ATP7B, розташованому на хромосомі 13, який бере участь у метаболізмі міді. Він контролює виробництво білка АТФази 2, який відіграє роль у транспортуванні міді з печінки в інші частини тіла. Мідь є необхідним будівельним матеріалом для багатьох функцій клітин, але при надлишку міді вона стає токсичною та пошкоджує тканини та органи.

Передача хвороби Вільсона аутосомно-рецесивна. Тому для розвитку хвороби необхідно отримати дві копії мутованого гена (від батька та матері). Це означає, що чоловіки та жінки однаково схильні до зараження, і що двоє батьків, які є носіями мутованого гена, але не хворіють, під час кожного народження мають ризик передачі хвороби у чотирьох.

Існує ефективне лікування, яке дозволяє зупинити прогресування захворювання та зменшити або навіть усунути його симптоми. Також необхідно, щоб це було розпочато рано, але часто потрібно багато місяців після появи симптомів, щоб діагностувати цю тиху хворобу, маловідому та чиї симптоми вказують на багато інших станів (гепатит, для якого є пошкодження печінки, і депресія для психіатричного залучення). .

«Хелатоутворення» дозволяє залучити мідь і вивести її з сечею, таким чином обмежуючи її накопичення в органах. Він заснований на D-пеніциламін або триентин, ліки, що приймаються всередину. Вони ефективні, але можуть викликати серйозні побічні ефекти (ураження нирок, алергічні реакції тощо). Коли ці побічні ефекти занадто важливі, ми вдаємося до прийому цинку, який обмежує всмоктування міді кишечником.

Трансплантація печінки може знадобитися, якщо печінка занадто пошкоджена, що стосується 5% людей із хворобою Вільсона (1).

Генетичний скринінговий тест пропонується братам і сестрам постраждалої людини. Це дає початок ефективного профілактичного лікування у випадку виявлення генетичної аномалії в гені ATP7B.