зміст
Одними з найбільш характерних ознак захворювання є патологічне накопичення міді в області різних органів, ураження тканин, особливо печінки, проблеми нервової системи, зміни райдужної оболонки ока.
Що таке хвороба Вільсона-Коновалова
Термін хвороба Вільсона-Коновалова - це спадкова патологія. Це відбувається, коли батьки передають дефектний ген (ATP7B) своїй дитині. Захворювання відноситься до аутосомно-рецесивних патологій, тобто виникає, якщо кожен з батьків несе в своїх клітинах схожий ген, а дитина успадковує обидва гени відразу – від матері і від батька.
Цей дефектний ген дає інструкції для синтезу білка, який регулює обмін і транспортування міді в організмі. При його дефекті мідь накопичується в печінці, концентрується в нервових гангліях і відкладається в райдужній оболонці ока. Патологія зустрічається не часто, розпізнати її часом дуже складно, особливо якщо в родині немає таких хворих.
Причини хвороби Вільсона-Коновалова у дорослих
Ключовим процесом при цій патології є успадкування дефектного гена від батьків. Він розташований на 13-й хромосомі і регулює обмін міді.
В середньому в організмі дорослої людини міститься приблизно 50-70 мг міді, а в день йому потрібно не більше 2 мг елемента, що надходить з їжею.
Переважна більшість мікроелемента (95%) переноситься в тісному зв'язку з білком плазми церулоплазміном. Вона постійно утворюється печінкою, і лише близько 5% міді транспортується разом з альбуміном.
Мідь необхідна для участі в обмінних процесах, в тому числі окисних. Якщо розвивається хвороба Вільсона, порушується його виведення, підвищується концентрація в плазмі, звідти він поширюється в тканини. Основне накопичення міді відбувається в головному мозку, в області райдужки, всередині печінки, а також в нирках. Надлишок мікроелемента надає токсичну дію.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова у дорослих
Можливі прояви дуже різноманітні. Найчастіше страждає печінка (близько 40-50% випадків), в інших випадках можуть відзначатися неврологічні ураження і психічні проблеми. При ураженні нервової системи і зору з'являється характерний симптом - прояв кільця Кайзера-Флейшера (виникає внаслідок відкладення міді в райдужній оболонці з її специфічним коричневим фарбуванням).
При абдомінальній формі захворювання симптоми зазвичай проявляються ближче до 40 років. Основні ознаки:
- цироз печінки;
- хронічний або фульмінантний (фульмінантний) гепатит.
У дитячому віці частіше зустрічається ригідно-аритмогіперкінетичний варіант захворювання. Починається з ригідності (ущільнення, поганої податливості) м'язів, порушення міміки, розлади мови, проблеми з виконанням рухів, що вимагають дрібної моторики, деяке зниження інтелекту. Захворювання протікає прогресивно, з періодами загострення і ремісії.
Варіант трясіння хвороби Вільсона зазвичай виникає у віці від 10 до 30-35 років. Можуть спостерігатися такі прояви, як тремтіння, уповільнення рухів, затримка мови, епілептичні напади, проблеми з психікою.
Найбільш рідкісною формою захворювання є екстрапірамідно-кіркові розлади. Він схожий на всі форми, крім того будуть судомні припадки, серйозні інтелектуальні проблеми, рухові розлади.
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова у дорослих
Для ефективного лікування важлива рання діагностика. Це не завжди легко, особливо в ситуаціях, коли немає типових симптомів і ураження райдужки з виглядом кільця. Найчастіше пацієнти звертаються до невролога, гастроентеролога або проблему виявляє офтальмолог.
Діагностика
Якщо мова йде про прояв очних симптомів, то спочатку лікар оглядає стан очей за допомогою щілинної лампи, щоб підтвердити наявність кільця Кайзера-Флейшера.
Показано призначення біохімічних досліджень крові і сечі, які покажуть підвищений вміст міді в сечі і знижену концентрацію церулоплазміну в плазмі крові.
КТ або МРТ покаже атрофічні процеси в головному мозку і мозочку, пошкодження базальних ядер.
Крім того, проводиться консультація генетика і ряд генетичних тестів, які визначають дефектні гени.
Сучасні методи лікування
Основним методом лікування при цьому захворюванні є призначення тіолових препаратів, особливо унітіолу або D-пеніциламіну, купреніла. Препарати приймаються тривалий час, лікар підбирає найбільш оптимальну дозу, яка дозволить уникнути побічних ефектів.
Додатково лікар може використовувати препарати з групи нейролептиків, при ригідності м’язів – леводопа або карбідопа.
У важких випадках показана трансплантація печінки та імуносупресивна терапія. Можливе застосування біогемоперфузії з ізолятом живих клітинних елементів селезінки з печінкою.
Крім того, необхідно дотримуватися дієти з виключенням продуктів, що містять велику кількість міді.
Профілактика хвороби Вільсона-Коновалова у дорослих в домашніх умовах
«Для профілактики патології», — каже він. невролог Валентина Кузьміна, – необхідно дотримуватися дієти № 5, а також обмежити споживання міді до 1 г на добу – виключити горіхи, сухофрукти, шоколад, раків, печиво, цільнозернові продукти. Також рекомендується приймати препарати групи вітаміну В6, унітіол, триентин.
Популярні запитання та відповіді
Ми говорили про проблеми хвороби Вільсона-Коновалова, її ускладнення та можливості самолікування за допомогою невролог Валентина Кузьміна.
● ураження печінки, особливо якщо розвивається цироз печінки;
● психічні захворювання – значна розумова відсталість, психози;
● неврологічні захворювання – порушення координації, при якому також спостерігається тремтіння кінцівок, порушення ходьби, підвищене слиновиділення.