Трисомія 18 характеризується наявністю додаткової 18 хромосоми в певних клітинах тіла або в кожній з цих клітин. Відомі дві форми захворювання, від яких залежить ступінь тяжкості синдрому Дауна.

Трисомія 18, також звана «синдромом Едвардса», — це захворювання, спричинене хромосомними аномаліями. Визначається аномаліями в різних частинах тіла.

Пацієнтки з трисомією 18 зазвичай мають порушення росту до народження (внутрішньоутробна затримка розвитку). а також аномально низьку вагу. З хворобою можуть бути пов’язані й інші ознаки: серцеві напади, недостатність інших органів тощо.

Трисомія 18 також включає інші ознаки: аномальну форму черепа дитини, маленьку щелепу та вузький рот або навіть зігнуті зап’ястя та перекриття пальців.

Ці різні напади можуть бути життєво важливими для дитини. У більшості випадків дитина з трисомією 18 помирає до народження або до свого першого місяця.

Особи, які виживають після першого місяця, як правило, мають значні інтелектуальні порушення.

Ризик синдрому Дауна пов'язаний з вагітністю у жінки будь-якого віку. Крім того, цей ризик підвищується в контексті пізньої вагітності.

Описано дві специфічні форми захворювання:

• la повна форма : це стосується майже 94% дітей із синдромом Дауна. Ця форма характеризується наявністю потрійної копії (замість двох) хромосоми 18 в кожній з клітин організму. Більшість дітей з цією формою помирають до закінчення вагітності.
• la форма мозаїки, яка вражає майже 5% немовлят з трисомією 18. У цьому контексті потрійна копія хромосоми 18 лише частково видима в організмі (лише в деяких клітинах). Ця форма менш важка, ніж повна форма.

Таким чином, тяжкість захворювання залежить від типу трисомії 18, а також від кількості клітин, що містять копію хромосоми 18, в його.

Більшість випадків трисомії 18 є наслідком наявності потрійної копії хромосоми 18 у кожній клітині тіла (замість двох копій).

Лише 5% людей із трисомією 18 мають один забагато лише в певних клітинах. Ця меншість пацієнтів помітно менш схильна до ризику смерті до народження або до першого місяця життя дитини.

Рідше довге плече хромосоми 18 може прикріплюватися (транслокувати) до іншої хромосоми під час розмноження клітини або під час ембріонального розвитку. Це призводить до наявності подвійної копії хромосоми 18 у поєднанні з наявністю додаткової хромосоми 18, а отже, до 3 хромосом 18. Пацієнти з цією конкретною формою трисомії 18 виявляють часткові симптоми.

Ризик трисомії 18 стосується кожної вагітності. Крім того, цей ризик зростає зі збільшенням віку вагітної жінки.

У більшості випадків трисомія 18 з нею пов'язана смерть дитини до народження або протягом першого місяця. Якщо дитина виживає, можуть бути помітні наслідки: затримка розвитку певних кінцівок та/або органів, інтелектуальна недостатність тощо.

Клінічні ознаки та загальні симптоми можуть нагадувати трисомію 18:

• голова менша за середню
• порожні щоки і вузький рот
• довгі пальці, які збігаються
• великі вуха посаджені дуже низько
• деформації в області заячої губи

Можуть бути помітні інші ознаки хвороби:

• ураження нирок і серця
• відмова від прикорму, що призводить до недоліків у розвитку дитини
• труднощі з диханням
• наявність грижі в шлунку
• аномалії в кістковій системі і, зокрема, в хребті
• значні труднощі в навчанні.

Фактором ризику розвитку трисомії 18 є генетика.

Дійсно, наявність потрійної копії 18-ї хромосоми лише в окремих клітинах або навіть у кожній клітині організму може призвести до розвитку такої патології.

Лікування трисомії 18 наразі невідоме. Управління цією хворобою є ефективним багатопрофільною командою охорони здоров’я.

Проте лікування можна призначити, і це в контексті серцевих нападів, інфекцій або проблем з харчуванням.

La фізіотерапія також можна лікувати від трисомії 18, особливо якщо уражені м’язові та кісткові системи.