Симптоми пов’язані з відкладенням заліза в різних органах, таких як шкіра, серце, ендокринні залози та печінка.

Еволюція симптомів захворювання

– Від 0 до 20 років залізо поступово накопичується в організмі, не викликаючи симптомів.

– Між 20 і 40 роками з’являється перевантаження залізом, яке ще не дає симптомів.

– Приблизно в середині четвертого десятиліття у чоловіків (а пізніше і у жінок) з’являються перші клінічні ознаки захворювання: втому постійний болі в суглобах (дрібні суглоби пальців, зап'ястя або стегна), побуріння шкіри (меланодермія), «сірий, металевий» вигляд шкіри на обличчі, великих суглобах і статевих органах, атрофія шкіри (шкіра стає тоншою), поява луски або риб’ячої луски (це те, що називається іхтіозом) шкіри та витончення волосся і волосся на лобку

– Коли діагноз захворювання не встановлено, з’являються ускладнення, що впливають на печінка, серце та ендокринні залози.

Пошкодження печінки : при клінічному огляді лікар може помітити збільшення розмірів печінки, що відповідає за біль у животі. Цироз і поява раку печінки є найсерйознішими ускладненнями захворювання.

Ураження ендокринних залоз : перебіг захворювання може ознаменуватися появою цукрового діабету (ураження підшлункової залози) та імпотенції у чоловіків (ураження яєчок).

Пошкодження серця : Відкладення заліза на серці відповідає за збільшення його об'єму та ознаки серцевої недостатності.

Таким чином, якщо хвороба діагностується лише на пізній стадії (випадки сьогодні залишаються винятковими), можна спостерігати асоціацію серцевої недостатності, цукрового діабету та цирозу печінки. і коричневе забарвлення шкіри.

Чим раніше буде діагностовано захворювання (до 40 років), тим краще відповідь на лікування і сприятливий прогноз захворювання.. З іншого боку, коли виникають описані вище ускладнення, вони незначно регресують під час лікування. Якщо пацієнта лікують до появи цирозу печінки, його очікувана тривалість життя така ж, як і в загальній популяції.