зміст
Що таке пренатальна діагностика?
Всі вагітні жінки мають доступ до пренатального скринінгу (три УЗД + аналіз крові у другому триместрі). Якщо скринінг показує, що існує ризик пороків або відхилень у розвитку дитини, проводяться подальші дослідження шляхом проведення пренатальної діагностики. Це дозволяє помітити або виключити певну наявність аномалії або захворювання плода. Залежно від результатів пропонується прогноз, який може призвести до медикаментозного переривання вагітності або до операції на немовляті при народженні.
Кому може бути корисна пренатальна діагностика?
Всім жінкам, які знаходяться в групі ризику народити дитину з пороком.
У цьому випадку їм спочатку пропонують медичну консультацію для генетичної консультації. Під час співбесіди ми пояснюємо майбутнім батькам ризики діагностичних обстежень та вплив вади розвитку на життя малюка.
Пренатальна діагностика: які ризики?
Існують різні методики, включаючи неінвазивні методи (без ризику для матері та плоду, такі як УЗД) та інвазивні методи (наприклад, амніоцентез). Вони можуть викликати скорочення або навіть інфекції, тому не є тривіальними. Зазвичай вони проводяться лише за наявності серйозних ознак пошкодження плода.
Чи оплачується пренатальна діагностика?
ДПН відшкодовується за призначенням лікаря. Таким чином, якщо вам 25 років і ви хочете зробити амніоцентез лише через страх народити дитину з синдромом Дауна, ви не зможете претендувати на відшкодування, наприклад, амніоцентезу.
Пренатальна діагностика фізичних вад розвитку
Ультразвук. Окрім трьох скринінгових УЗД, існують так звані «референсні» різкі УЗД, які дають змогу виявити наявність морфологічних аномалій: вад розвитку кінцівок, серця чи нирок. У 60% випадків медикаментозне переривання вагітності приймається після цього обстеження.
Пренатальна діагностика генетичних аномалій
Амніоцентез. Виконується між 15-м і 19-м тижнем вагітності, амніоцентез дозволяє забрати амніотичну рідину за допомогою тонкої голки під контролем УЗД. Таким чином, ми можемо шукати хромосомні аномалії, а також спадкові захворювання. Це технічне обстеження, і ризик випадкового переривання вагітності наближається до 1%. Це зарезервовано для жінок віком від 38 років або для жінок, чия вагітність вважається ризикованою (наприклад, сімейний анамнез, тривожний скринінг). Це, безумовно, найпоширеніший метод діагностики: у Франції ним користуються 10% жінок.
Біопсія трофобласта. Через шийку матки вводять тонку трубку до місця розташування ворсинок хоріона трофобласта (майбутньої плаценти). Це дає доступ до ДНК дитини для виявлення можливих хромосомних аномалій. Цей тест проводиться між 10-м і 11-м тижнем вагітності, і ризик викидня становить від 1 до 2%.
Аналіз крові матері. Це для пошуку клітин плоду, присутніх у невеликій кількості в крові майбутньої матері. За допомогою цих клітин ми можемо встановити «каріотип» (генетичну карту) дитини, щоб виявити можливу хромосомну аномалію. Цей метод, поки що експериментальний, міг би в майбутньому замінити амніоцентез, оскільки він не є ризиковим для плоду.
Кордоцентез. Це передбачає взяття крові з пупкової вени пуповини. Завдяки кордоцентезу діагностують низку захворювань, зокрема шкіри, гемоглобіну, краснуху чи токсоплазмоз. Ця проба проводиться з 21-го тижня вагітності. Однак існує значний ризик втрати плоду, і лікарі частіше проводять амніоцентез.