Хвороба каменя, або прогресуюча осифікуюча фібродисплазія (ФОП) – дуже рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до важкої інвалідності. М’язи та сухожилля постраждалих людей поступово костеніють: тіло поступово потрапляє в пастку кісткової матриці. Наразі ліки не існує, але відкриття гена-порушника проклало шлях для багатообіцяючих досліджень.

Визначення

Прогресуюча осифікуюча фібродисплазія (ПФО), більш відома під назвою хвороба кам'яної людини, є важким спадковим захворюванням. Він характеризується вродженими вадами розвитку великих пальців ніг і прогресуючою осифікацією деяких екстраскелетних м’яких тканин.

Це окостеніння називається гетеротопічним: якісно нормальна кістка утворюється там, де її немає, у поперечно-смугастих м’язах, сухожиллях, зв’язках і сполучних тканинах, які називаються фасціями та апоневрозами. Очні м'язи, діафрагма, язик, глотка, гортань і гладка мускулатура збережені.

Хвороба каменя прогресує у вигляді загострень, які поступово знижують рухливість і самостійність, що призводить до анкілозу суглобів і деформацій.

Проєкти

Ген, про який йде мова, розташований у другій хромосомі, був відкритий у квітні 2006 року. Він називається ACVR1 / ALK2 і регулює виробництво білкового рецептора, з яким зв’язуються фактори росту, що стимулюють формування кісток. Досить однієї мутації – однієї «літери» «помилки» в генетичному коді, щоб викликати хворобу.

У більшості випадків ця мутація з’являється спорадично і не передається потомству. Однак відома невелика кількість спадкових випадків.

Діагностичний

Діагноз ґрунтується на фізичному огляді, доповненому стандартними рентгенівськими знімками, які показують аномалії кісток. 

Медико-генетична консультація корисна, щоб отримати користь від молекулярного дослідження геному. Це дозволить ідентифікувати мутацію, про яку йде мова, щоб отримати користь від адекватної генетичної консультації. Дійсно, якщо класичні форми цієї патології завжди пов’язані з однією і тією ж мутацією, залишаються можливі атипові форми, пов’язані з іншими мутаціями.

Пренатальний скринінг поки що недоступний.

Зацікавлені люди

FOP вражає менше одного з 2 мільйонів людей у ​​всьому світі (2500 випадків, діагностованих за даними Асоціації FOP France), без розрізнення статі чи етнічної приналежності. У Франції сьогодні стурбовані 89 осіб.

Ознаки захворювання - прогресуючий початок. 

Деформації великих пальців ніг

При народженні діти нормальні, за винятком наявності вроджених вад розвитку великих пальців ніг. Найчастіше вони короткі та відхилені всередину («помилковий вальгусний м’яз») через порок розвитку 1-ї плеснової кістки, довгої кістки стопи, з’єднаної з першою фалангою.

Ця вада може бути пов'язана з монофалангізмом; іноді теж це єдина ознака захворювання. 

Штовхає

Послідовне окостеніння м’язів і сухожиль, як правило, відбувається в перші двадцять років життя після прогресування від верхньої частини тіла вниз і від спини до передньої частини обличчя. Їм передує поява більш-менш твердої, болючої і запальної припухлості. Ці запальні спалахи можуть бути викликані травмою (травмою або прямим ударом), внутрішньом’язовою ін’єкцією, вірусною інфекцією, розтягуванням м’язів або навіть втомою чи стресом.

Інші аномалії

Аномалії кісткової тканини, такі як ненормальне утворення кісткової тканини в колінах або зрощення шийних хребців, іноді з’являються в ранньому віці.

Втрата слуху може з'явитися в період статевого дозрівання.

Evolution

Формування «другого скелета» поступово знижує рухливість. Крім того, можуть виникнути респіраторні ускладнення внаслідок прогресуючої осифікації міжреберних і спинних м'язів і деформацій. Втрата рухливості також підвищує ризик тромбоемболічних подій (флебіту або емболії легеневої артерії).

Середня тривалість життя становить близько 40 років.

На даний момент лікування не існує. Однак відкриття відповідного гена дозволило значно просунутися в дослідженнях. Дослідники досліджують, зокрема, багатообіцяючий терапевтичний шлях, який би дозволив заглушити мутацію гена за допомогою техніки інтерференційної РНК.

Симптоматичне лікування

Протягом перших 24 годин після спалаху може бути розпочато терапію високими дозами кортикостероїдів. При застосуванні протягом 4 днів він може надати пацієнтам деяке полегшення, зменшуючи інтенсивну запальну та набрякову реакцію, що спостерігається на ранніх стадіях захворювання.

Знеболюючі та міорелаксанти можуть допомогти при сильному болю.

Підтримка пацієнтів

Необхідно запровадити всі необхідні людські та технічні засоби, щоб дозволити людям, які страждають на хворобу кам’яної людини, зберегти максимальну автономію та інтегруватися не тільки в освітній, але й у професійний спосіб.

На жаль, запобігти виникненню ФОП неможливо. Але можна вжити запобіжних заходів, щоб уповільнити його розвиток.

Профілактика рецидивів

Навчання, а також адаптація навколишнього середовища повинні бути спрямовані на запобігання травм і падінь. Носіння шолома може бути рекомендовано маленьким дітям. 

Людям, які страждають на хворобу кам’яної людини, також слід уникати контакту з вірусними інфекціями та бути дуже обережними з гігієною зубів, оскільки інвазивне лікування зубів може спричинити загострення.

Будь-яка інвазивна медична процедура (біопсія, хірургічне втручання тощо) заборонена, за винятком випадків крайньої необхідності. Також виключаються внутрішньом'язові ін'єкції (вакцини та ін.).

Фізичні методи лікування

Мобілізація тіла легкими рухами допомагає боротися з втратою рухливості. Зокрема, реабілітація басейну може бути корисною.

Методи тренування дихання також корисні для запобігання погіршенню дихання.

Інші заходи

• Моніторинг слуху
• Профілактика флебітів (підняті нижні кінцівки в положенні лежачи, компресійні панчохи, низькі дози аспірину після статевого дозрівання)