Таласемії — це набір спадкових захворювань крові, що впливають на вироблення гемоглобіну (білка, відповідального за транспортування кисню). Вони відрізняються за ступенем тяжкості: деякі не викликають симптомів, а інші небезпечні для життя. Трансплантація кісткового мозку розглядається в найбільш серйозних випадках.

Визначення таласемії

Таласемія характеризується порушенням вироблення гемоглобіну. Нагадуємо, що гемоглобін — це великий білок, присутній в еритроцитах (червоних кров’яних тільцях), роль якого полягає в забезпеченні транспортування диксойгену з дихальної системи до решти тіла.

Кажуть, що таласемія - це хвороба крові. Порушується транспортна функція еритроцитів, що може мати серйозні наслідки для організму. На цьому етапі важливо зазначити, що існує кілька типів таласемії, які не мають однакових характеристик або однакового ступеня тяжкості. Деякі не мають симптомів, а інші загрожують життю.

Причини таласемії

Таласемії є генетичними захворюваннями. Вони зумовлені зміною одного або кількох генів, які беруть участь у синтезі гемоглобіну, а точніше зміною генів, які беруть участь у виробництві білкових ланцюгів гемоглобіну. Їх чотири: два альфа-ланцюги та два бета-ланцюги.

Кожен із цих ланцюгів може бути уражений при таласемії. Також можна виділити:

• альфа-таласемії, що характеризуються зміною альфа-ланцюга;
• бета-таласемії, що характеризуються зміною бета-ланцюга.

Тяжкість альфа-таласемій і бета-таласемій залежить від кількості змінених генів. Чим він важливіший, тим більший ступінь тяжкості.

Діагностика таласемії

Діагноз таласемії ставиться за допомогою аналізу крові. Загальний аналіз крові дає можливість оцінити зовнішній вигляд і кількість еритроцитів, а отже, дізнатися загальну кількість гемоглобіну. Біохімічний аналіз гемоглобіну дозволяє відрізнити альфа-таласемії від бета-таласемій. Нарешті, генетичний аналіз дає змогу оцінити кількість змінених генів і, таким чином, визначити тяжкість таласемії.

Зацікавлені особи

Таласемії є спадковими генетичними захворюваннями, тобто передаються від батьків до дітей. В основному вони охоплюють людей із Середземноморського узбережжя, Близького Сходу, Азії та Африки на південь від Сахари.

У Франції поширеність альфа-таласемії оцінюється в 1 з 350 осіб. Захворюваність на бета-таласемію оцінюється в 000 народжених на 1 на рік у всьому світі.

Симптоми таласемії значно відрізняються від випадку до випадку і залежать головним чином від ступеня зміни генів, які беруть участь у виробництві білкових ланцюгів гемоглобіну. Таласемії можуть бути безсимптомними в незначних формах і становити загрозу для життя в більш важких формах.

Симптоми, згадані нижче, стосуються лише середньої та великої форм таласемії. Це лише основні симптоми. Залежно від типу таласемії іноді можна спостерігати дуже специфічні симптоми.

Анемія

Типовою ознакою таласемії є анемія. Це недолік гемоглобіну, який може спричинити появу різних симптомів:

• втома;
• задишка;
• блідість;
• дискомфорт;
• серцебиття.

Інтенсивність цих симптомів змінюється залежно від тяжкості таласемії.

жовтяниця

Люди з таласемією можуть мати жовтяницю (жовтяницю), яка помітна на шкірі або білках очей. 

Жовчні камені

Також можна побачити утворення каменів всередині жовчного міхура. Розрахунки схожі на «камінчики».

Спленомегалія

Спленомегалія - ​​це збільшення селезінки. Однією з функцій цього органу є фільтрація крові та фільтрація шкідливих речовин, у тому числі аномальних еритроцитів. При таласемії селезінка сильно мобілізована і поступово збільшується в розмірах. Може відчуватися біль.

Інші, більш рідкісні симптоми

Рідше важкі форми таласемії можуть призвести до інших аномалій. Наприклад, можна спостерігати:

• гепатомегалія, тобто збільшення розмірів печінки;
• деформації кісток;
• затримка розвитку дитини;
• виразки.

Лікування таласемії має важливе значення для обмеження виникнення цих ускладнень.

Лікування таласемії залежить від багатьох параметрів, включаючи тип таласемії, її тяжкість і стан відповідної особи. Найлегші форми не потребують лікування, тоді як важкі вимагають дуже регулярного медичного спостереження.

Зазначені нижче методи лікування стосуються лише середньої та великої форм таласемії

Корекція анемії

При занадто великому недоліку гемоглобіну необхідні регулярні переливання крові. Вони передбачають введення відповідній особі крові або еритроцитів, взятих у донора, для підтримки прийнятного рівня еритроцитів у крові.

Добавки вітаміну B9

Може бути рекомендовано розпочати щоденний прийом вітаміну B9, оскільки потреба в цьому вітаміні підвищується у випадках таласемії. Вітамін В9 бере участь у виробленні еритроцитів.

Спленентокомія

Спленектомія - це хірургічне видалення селезінки. Цю операцію можна розглядати, коли анемія є дуже важливою.

Лікування перевантаження залізом

Люди з таласемією мають надлишок заліза в організмі. Це накопичення може призвести до різних ускладнень. Ось чому хелатори заліза пропонуються для видалення надлишку заліза.

Пересадка кісткового мозку

Трансплантація кісткового мозку є єдиним методом лікування, який може назавжди вилікувати таласемію. Це важке лікування, яке пропонується лише при найважчих формах захворювання.

Таласемія є спадковим генетичним захворюванням. Профілактичного заходу немає.

З іншого боку, генетичні тести дозволяють виявити здорових носіїв (людей, які мають один або кілька змінених генів, але які не хворі). Пара здорових носіїв повинна бути проінформована про ризик народження дитини з таласемією. У деяких випадках цей ризик може оцінити генетик. За певних умов також можна розглядати пренатальну діагностику. Це слід обговорити з лікарем.