Серповидно-клітинна анемія також називається серповидно-клітинною анемією, серповидно-клітинною анемією, серповидно-клітинною анемією, гемоглобіном S або англійською мовою серповидно-клітинна хвороба. Ця форма хронічної і спадкової анемії характеризується, крім усього іншого, дуже хворобливими нападами. Відносно широко поширений, вражає переважно людей чорного кольору: його поширеність становить від 0% до 40% в Африці та 10% серед афроамериканців. Зараз у Сполучених Штатах 1 із 500 новонароджених афроамериканців має серповидноклітинну анемію; поширеність становить 1 з 1 на 100 для іспаномовних дітей. Люди у Вест-Індії та Південній Америці також піддаються високому ризику.

Це захворювання є генетичним: воно пов’язане з наявністю аномальних генів гемоглобіну, які виробляють нефункціональний білок гемоглобіну, який називається гемоглобін S. Це спотворює червоні кров’яні клітини та робить їх схожими на півмісяць або півмісяць. косу (звідси її серпоподібна назва), крім того, що спричиняє їх передчасну смерть. Ці деформовані еритроцити також називаються серпоподібними клітинами. Ця деформація робить еритроцити крихкими. Вони швидко знищують себе. Крім того, незвичайна форма ускладнює їх проходження по дрібних кровоносних судинах. Іноді вони блокують кровопостачання певних органів і викликають порушення кровообігу.

Прискорене руйнування еритроцитів з часом прогресує до гемолітичної анемії, тобто анемії, викликаної аномально швидким руйнуванням еритроцитів. Крім того, їх ненормальна форма може створювати перешкоди в капілярах і викликати різні проблеми, пов’язані з поганою циркуляцією крові. На щастя, хворі на серповидно-клітинну хворобу – люди з цим захворюванням – можуть певною мірою запобігти ускладненням і судомам. Вони також живуть довше, ніж раніше (перебіг хвороби).

Проєкти

Наявність гемоглобіну S пояснюється генетичним дефектом, пов'язаним з геном, відповідальним за виробництво гемоглобіну. Кілька тисяч років тому, у той час, коли малярія вбивала багатьох людей, люди з цим генетичним дефектом мали більше шансів на виживання, оскільки гемоглобін S перешкоджає малярійному паразиту проникнути в еритроцити. Оскільки ця спадкова характеристика була перевагою для виживання виду, вона була збережена. У наш час малярію добре лікують, це, звичайно, стало недоліком.

Для того, щоб у дитини була серповидноклітинна анемія, обидва батьки повинні передати їм ген гемоглобіну S. Якщо тільки один з батьків передає ген собі, дитина також буде носієм несправного гена. , але він не хворітиме цією хворобою. З іншого боку, він міг передати ген по черзі.

Перебіг захворювання

Хвороба проявляється приблизно у шестимісячному віці і проявляється по-різному у кожного пацієнта. Деякі мають лише легкі симптоми і мають менше одного нападу на рік, під час якого симптоми загострюються. Раніше це захворювання часто закінчувалося летальним результатом у дітей до п'яти років. Хоча рівень смертності в цій віковій групі залишається високим, тепер лікування дозволяє пацієнтам дожити принаймні до повноліття.

Ускладнення

Їх багато. Серед основних ми знаходимо такі:

• Уразливість до інфекцій. Бактеріальні інфекції є основною причиною ускладнень у дітей з серповидноклітинною анемією. Тому їм часто призначають антибіотикотерапію. Серпоподібні клітини пошкоджують селезінку, яка відіграє життєво важливу роль у контролі інфекції. Зокрема, слід побоюватися пневмококових інфекцій, які є дуже частими та небезпечними. Підлітки та дорослі також повинні захищатися від інфекцій.
• Затримка росту та статевого дозрівання, слабка конституція у дорослих. Це явище викликано нестачею еритроцитів.
• Хворобливі кризи. Зазвичай вони з’являються на кінцівках, животі, спині або грудях, іноді на кістках. Вони пов’язані з тим, що серповидні клітини блокують кровотік у капілярах. Залежно від випадку вони можуть тривати від кількох годин до кількох тижнів.
• Порушення зору. Коли кров погано циркулює в крихітних судинах, що оточують очі, це пошкоджує сітківку, що може призвести до сліпоти.
• Камені в жовчному міхурі. Швидке руйнування серповидних клітин вивільняє речовину, пов’язану з жовтяницею, білірубін. Однак, якщо рівень білірубіну підвищується занадто сильно, можуть утворитися жовчні камені. Крім того, жовтяниця є одним із симптомів цієї форми анемії.
• Набряки рук і ніг або долонно-ножний синдром. Знову ж таки, це наслідок порушення кровообігу, викликаного аномальними еритроцитами. Це часто є першою ознакою хвороби у немовлят і в багатьох випадках супроводжується нападами лихоманки та болем.
• Виразки на ногах. Оскільки кров погано циркулює до шкіри, шкіра не може отримувати необхідні поживні речовини. Одна за одною клітини шкіри відмирають і з’являються відкриті рани.
• Пріапізм. Це хворобливі та тривалі ерекції, які пояснюються тим, що кров накопичується в пенісі, не маючи можливості повертатися назад через серпоподібні клітини. Ці тривалі ерекції в кінцевому підсумку пошкоджують тканини пеніса і призводять до імпотенції.
• Гострий синдром грудної клітки (гострий грудний синдром). Його прояви наступні: лихоманка, кашель, виділення мокротиння, біль у грудній клітці, утруднене дихання (задишка), нестача кисню (гіпоксемія). Цей синдром є результатом легеневої інфекції або серповидно-клітинних клітин, захоплених у легенях. Це серйозно загрожує життю пацієнта і потребує термінового лікування.
• Органічні ураження. Хронічна нестача кисню пошкоджує нерви, а також такі органи, як нирки, печінка або селезінка. Цей тип проблеми іноді призводить до смерті.
• Інсульт. Блокуючи кровообіг у мозку, серпоподібні клітини можуть спричинити інсульт. Близько 10% дітей, хворих на цю хворобу, страждали від неї.