Хвороба Реклінгхаузена також називається нейрофіброматозом I типу.

Термін «нейрофіброматоз» включає ряд генетичних захворювань, що впливають на клітинний розвиток нейрональних тканин. Розрізняють два види нейрофіброматозу: I і II тип. Однак ці дві форми мають схожі характеристики та спричинені мутаціями в різних генах.

Нейрофіброматоз I типу — це нейродермальна дисплазія, аномалія розвитку нейрональної тканини. Вперше дана патологія була описана в 1882 році Фрідеріхом Даніелем фон Реклінгхаузеном, звідси і сучасна назва цієї патології.

Зміни в нейрональній тканині з'являються в ембріональному розвитку.

Нейрофіброматоз типу I є найпоширенішою формою нейрофіброматозу, причому 90% випадків є типом I. Це також одне з найпоширеніших генетичних захворювань людини з поширеністю (кількістю випадків у певній популяції за певний час) у 1/3. 000 народження. Більше того, переважання між чоловіками та жінками не відзначено. (XNUMX)

Хвороба Реклінгхаузена - це спадкове генетичне захворювання, при якому шлях передачі є аутосомно-домінантним. Або, який впливає на нестатеву хромосому і для якого достатньо наявності лише однієї з двох копій мутованого гена, щоб у суб’єкта розвинулася хвороба. Це захворювання є наслідком змін в гені NF1, розташованому в хромосомі 17q11.2.

Характеристики захворювання визначаються через: (2)

– кольорові кнопки «café-au-lait»;

– гліоми зорового нерва (пухлини на рівні корінців очних нервів);

– вузлики (гематоми, що пігментують райдужну оболонку очей);

– нейрофіброми спинномозкових і периферичних нервів;

– неврологічні та/або когнітивні порушення;

– сколіоз;

- аномалії обличчя;

– злоякісні пухлини оболонки нерва;

– феохромоцитома (злоякісна пухлина в нирках);

– ураження кісток.

Хвороба Реклінгхаузена вражає шкіру, а також центральну та периферичну нервову систему. Первинні супутні симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та можуть впливати на шкіру таким чином: (4)

– кольорові плями на шкірі «café au lait» різного розміру та форми, які можна знайти на будь-якому рівні тіла;

– поява веснянок під пахвами і пахвами;

– розвиток пухлин периферичних нервів;

– розвиток пухлин нервової мережі.

Інші ознаки та симптоми також можуть вказувати на захворювання, зокрема:

– Вузлики Lish: зростання, що вражає очі;

– Феохромоцитома: пухлина надниркової залози, з яких десять відсотків цих пухлин є раковими;

– збільшення печінки;

– гліома: пухлина зорового нерва.

Вплив захворювання на розвиток кісток включає низьку статуру, деформацію кісток і сколіоз. (4)

Хвороба Реклінгхаузена - спадкове генетичне захворювання аутосомно-домінантної форми. Або те, що стосується нестатевої хромосоми і для якого для розвитку захворювання достатньо наявності лише однієї з двох копій мутованого гена.

Захворювання викликане низкою мутацій в гені NF1, розташованому в хромосомі 17q11.2. Це одна з найпоширеніших спонтанних мутацій серед усіх генетичних захворювань людини.

Лише 50% пацієнтів із мутованим геном NF1 мають сімейну історію передачі захворювання. Інша частина хворих має спонтанні мутації в цьому гені.

Прояв захворювання дуже варіюється від однієї людини до іншої з набором клінічних проявів, які можуть варіюватися від легких до набагато більш серйозних ускладнень. (2)

Фактори ризику розвитку захворювання генетичні.

Дійсно, хвороба передається шляхом передачі мутованого гена NF1 за аутосомно-домінантним типом.

Або мутація стосується гена, розташованого в нестатевій хромосомі. Крім того, для розвитку захворювання достатньо наявності лише однієї з двох копій мутованого гена. У цьому сенсі людина, один з батьків якої має фенотип захворювання, має 50% ризик розвитку патології у себе.

Діагностика захворювання в першу чергу диференціальна, особливо щодо наявності тих чи інших характерних симптомів. Головне завдання лікаря — виключити всі можливі інші захворювання, пов’язані з цими клінічними проявами.

До таких захворювань, симптоми яких сильно нагадують хворобу Реклінгхаузена, відносяться:

– Синдром леопарда: генетичне захворювання, симптомами якого також є коричневі плями на шкірі, збільшення простору між очима, звуження коронарної артерії, втрата слуху, маленька статура та порушення електричних сигналів серця;

– нейрошкірна меланома: генетичне захворювання, що викликає розвиток пухлинних клітин у головному та спинному мозку;

– шваноматоз, рідкісне захворювання, що викликає розвиток пухлин у нервовій тканині;

– Синдром Уотсона: генетичне захворювання, яке також призводить до розвитку вузликів Ліша, маленької статури, нейрофібром, аномально великої голови та звуження легеневої артерії.

Додаткові обстеження дають змогу підтвердити чи ні хворобу, зокрема це стосується МРТ (магнітно-резонансної томографії) або навіть сканера. (4)

У контексті комплексного захворювання його лікування повинно здійснюватися на різних частинах тіла.

Лікування, призначене в дитинстві, включає:

– оцінка здібностей до навчання;

– оцінка можливої ​​гіперактивності;

– лікування сколіозу та інших помітних деформацій.

Пухлини можна лікувати: (4)

– лапароскопічне видалення ракових пухлин;

– операції з видалення пухлин, що вражають нерви;

– променева терапія;

– хіміотерапія.