Профілактика муковісцидозу (кістозного фіброзу)
Чи можемо ми запобігти? |
На жаль, неможливо запобігти муковісцидоз у дитини, чиї два гени CFTR мутовані. Тоді хвороба присутня від народження, хоча симптоми можуть з’явитися пізніше. |
Скринінгові заходи |
Пари с сімейний анамнез захворювання (випадок муковісцидозу в родині або народження першої хворої дитини) може проконсультуватися з генетичний консультант щоб знати ризики народження дитини з цим захворюванням. Генетичний консультант може розповісти батькам про різні доступні варіанти, щоб допомогти їм прийняти обґрунтоване рішення. Скринінг майбутніх батьків. В останні роки ми можемо виявити генетичну мутацію у майбутніх батьків, ще до зачаття дитини. Цей тест зазвичай пропонується парам із сімейним анамнезом муковісцидозу (наприклад, у рідних братів і сестер із захворюванням). Тест проводиться на зразку крові або слини. Мета полягає в тому, щоб виявити можливу мутацію у батьків, яка зробить їх імовірними передати хворобу своїй майбутній дитині. Однак майте на увазі, що тести можуть виявити лише 90% мутацій (оскільки існує багато видів мутацій). Пренатальний скринінг. Якщо батьки народили першу дитину з муковісцидозом, їм може бути корисним a пренатальна діагностика для наступних вагітностей. Пренатальна діагностика дозволяє виявити можливі мутації гена муковісцидозу у плода. Тест передбачає взяття тканини плаценти після 10e тиждень вагітності. Якщо результат виявиться позитивним, пара може вибрати, залежно від мутацій, перервати чи продовжити вагітність. Передімплантаційна діагностика. У цій техніці використовується підживлення пробірці і дозволяє імплантувати в матку тільки ембріони, які не є носіями хвороби. Для батьків-«здорових носіїв», які не бажають ризикувати народити дитину з муковісцидозом, цей метод дозволяє уникнути імплантації ураженого плоду. Тільки певні центри медичного запліднення мають дозвіл на використання цієї методики. Скринінг новонароджених. Метою цього тесту є виявлення новонароджених із кістозним фіброзом, щоб якомога швидше запропонувати їм необхідне лікування. Тоді прогноз і якість життя покращуються. Тест складається з аналізу краплі крові при народженні. У Франції цей тест систематично проводять при народженні з 2002 року. |
Заходи попередження ускладнень |
|