Якщо генетична аномалія відома в родині, її пошук у людей групи ризику цієї родини можливий, але непослідовно продемонстрований лабораторними методами.

Обстежити людей із групи ризику до появи клінічних ознак (переломів) складно: на рентгені можуть бути виявлені остеопороз і глистоподібні кістки.