Омфалоцеле та лапарошизис — вроджені аномалії, що характеризуються дефектом змикання черевної стінки плода, пов’язаним із екстеріоризацією (грижею) частини його черевних органів. Ці вади розвитку вимагають спеціалізованої допомоги при народженні та операції для реінтеграції внутрішніх органів у черевну порожнину. Прогноз у більшості випадків сприятливий.

Визначення

Омфалоцеле і лапарошизис — вроджені аномалії, що характеризуються неспроможністю змикання черевної стінки плода.

Омфалоцеле характеризується більш-менш широким отвором у черевній стінці з центром на пуповині, через який частина кишечника, а іноді й печінка виходить із черевної порожнини, утворюючи так звану грижу. При важливому дефекті змикання стінки ця грижа може охоплювати майже весь травний тракт і печінку.

Зовнішні внутрішні органи захищені «мішком», що складається з шару амніотичної оболонки та шару перитонеальної оболонки.

Часто омфалоцеле асоціюється з іншими вродженими дефектами:

• найчастіше пороки серця,
• аномалії сечостатевої або головного мозку,
• атрезія шлунково-кишкового тракту (тобто часткова або повна непрохідність) …

У плодів з лапарошизисом дефект черевної стінки розташований праворуч від пупка. Супроводжується грижею тонкої кишки, а в деяких випадках і інших внутрішніх органів (товстої кишки, шлунка, рідше сечового міхура і яєчників).

Кишечник, який не покритий захисною оболонкою, плаває безпосередньо в амніотичній рідині, компоненти сечі, присутні в цій рідині, відповідають за запальні ураження. Можуть виникати різні кишкові аномалії: видозміни та потовщення кишкової стінки, атрезії та ін.

Як правило, інших супутніх вад розвитку немає.

Проєкти

Якщо омфалоцеле або лапарошизис виникають ізольовано, не встановлено жодної конкретної причини дефектного закриття черевної стінки.

Однак у приблизно від третини до половини випадків омфалоцеле є частиною полімальформативного синдрому, найчастіше пов’язаного з трисомією 18 (одна додаткова хромосома 18), а також з іншими хромосомними аномаліями, такими як трисомія 13 або 21, моносомія X (а одна Х-хромосома замість пари статевих хромосом) або триплоїдія (наявність додаткової партії хромосом). Приблизно один раз з 10 синдром виникає внаслідок локалізованого дефекту гена (особливо омфалоцеле, пов’язане з синдромом Відеманна-Беквіта). 

Діагностичний

Ці дві вади розвитку можна продемонструвати на УЗД з першого триместру вагітності, що, як правило, дозволяє провести пренатальну діагностику.

Зацікавлені особи

Епідеміологічні дані різняться між дослідженнями.

За даними Public Health France, у шести французьких реєстрах вроджених аномалій за період 2011–2015 років омфалоцеле вражало від 3,8 до 6,1 пологів із 10, а лапарошизис – від 000 до 1,7 пологів у 3,6.

Фактори ризику

Пізня вагітність (після 35 років) або екстракорпоральне запліднення підвищує ризик омфалоцеле.

Фактори ризику навколишнього середовища, такі як тютюнопаління матері або вживання кокаїну, можуть бути залучені до лапарошизису.

Антенатальний терапевтичний підхід

Для уникнення надмірного ураження кишечника у плодів з лапарошизисом можливе проведення амніоінфузій (введення фізіологічної сироватки в амніотичну порожнину) у ІІІ триместрі вагітності.

Для цих двох станів спеціалізована допомога міждисциплінарною командою, до складу якої входять спеціалісти з дитячої хірургії та реанімації новонароджених, повинна бути організована від народження, щоб уникнути великих інфекційних ризиків і кишкових страждань, у тому числі летального результату.

Індуковані пологи зазвичай плануються для полегшення лікування. Для омфалоцеле перевагу надають вагінальним пологам. При лапарошизі часто дають перевагу кесаревому розтину. 

хірургія

Хірургічне лікування немовлят з омфалоцеле або лапарошизисом спрямоване на реінтеграцію органів у черевну порожнину та закриття отвору в стінці. Це починається незабаром після народження. Для обмеження ризику зараження використовуються різні методики.

Черевна порожнина, яка залишається порожньою під час вагітності, не завжди достатньо велика для розміщення грижових органів, і її може бути важко закрити, особливо коли маленька дитина має велике омфалоцеле. Потім необхідно продовжити поступову реінтеграцію протягом кількох днів або навіть кількох тижнів. Тимчасові рішення приймаються для захисту внутрішніх органів.

Еволюція і прогноз

Інфекційних та хірургічних ускладнень не завжди можна уникнути, і вони залишаються проблемою, особливо в разі тривалого перебування в лікарні.

Omphalocèle

Реінтеграція великого омфалоцеле в недостатню черевну порожнину може спричинити респіраторний дистрес у дитини. 

З іншого боку, прогноз ізольованого омфалоцеле досить сприятливий, з швидким відновленням годування через рот і виживанням до одного року значної більшості дітей, які будуть нормально рости. У разі асоційованих вад розвитку прогноз значно гірший із різною летальністю, яка при деяких синдромах досягає 100%.

Лапарошизис

При відсутності ускладнень прогноз лапарошизиса істотно пов'язаний з функціональним станом кишечника. Для відновлення моторики та кишкового всмоктування може знадобитися кілька тижнів. Тому необхідно застосовувати парентеральне харчування (шляхом інфузії). 

Дев'ять із десяти немовлят живуть після року, і для переважної більшості не буде жодних наслідків у повсякденному житті.