La кістозний фіброз, Також називається кістозний фіброз, є генетичним захворюванням, яке проявляється переважно респіраторні та травні симптоми.

Це найпоширеніше генетичне захворювання в популяціях європеоїдного походження (захворюваність приблизно 1/2500).

Кістозний фіброз спричинений мутацією в гені Ген CFTR, що викликає дисфункцію білка CFTR, який бере участь у регуляції обміну іонами (хлориду та натрію) між клітинами, зокрема на рівні бронхів, підшлункової залози, кишечника, сім’яних труб і потових залоз. . Найчастіше найважчі симптоми респіраторні (інфекції, утруднене дихання, надмірне утворення слизута ін.), підшлункової та кишкової. На жаль, в даний час не існує лікувального лікування, але раннє лікування покращує якість життя (догляд за диханням і харчуванням) і максимально зберігає функцію органів.

Це захворювання потенційно серйозне з дитинства і вимагає раннього лікування. Саме з цієї причини у Франції всі новонароджені отримують користь від скринінгу на муковісцидоз, серед інших захворювань. У Канаді цей тест доступний лише в Онтаріо та Альберті. Квебек не запровадив систематичний скринінг.

Тест проводиться в рамках скринінгу на різні рідкісні захворювання у 72st години життя у новонароджених із зразка крові, взятого шляхом уколу п’яти (проба Гатрі). Підготовка не потрібна.

Краплю крові поміщають на спеціальний фільтрувальний папір і висушують перед відправкою в скринінгову лабораторію. У лабораторії проводиться імунореактивний трипсиновий (МДП) аналіз. Ця молекула виробляється з трипсиногену, який сам синтезується підшлункової залози. Один раз у тонкій кишці трипсиноген перетворюється на активний трипсин, фермент, який відіграє роль у перетравленні білків.

У новонароджених с кістозний фіброз, трипсиногену важко досягти кишечника, оскільки він блокується в підшлунковій залозі через наявність аномально густого слизу. Результат: він потрапляє в кров, де перетворюється на «імунореактивний» трипсин, який потім присутній у аномально високих кількостях.

Саме ця молекула виявляється під час тесту Гатрі.

Якщо тест показує наявність аномальної кількості імунореактивний трипсин в крові, з батьками зв’яжуться, щоб новонароджена дитина пройшла додаткові аналізи для підтвердження діагнозу муковісцидоз. Тоді мова йде про виявлення мутації(й) гена CFTR.

Також можна провести так званий «потовий» тест, щоб виявити високі концентрації хлору в поті, характерні для захворювання.