Синдром Марфана — це генетичне захворювання, яке вражає приблизно 1 з 5 людей у ​​всьому світі. Він впливає на сполучну тканину, яка забезпечує згуртованість організму та втручається в ріст тіла. Можуть бути уражені багато частин тіла: серце, кістки, суглоби, легені, нервова система та очі. Управління симптомами тепер дає людям очікувану тривалість життя, яка майже така ж, як у решти населення.

Симптоми синдрому Марфана сильно відрізняються від людини до людини і можуть з’явитися в будь-якому віці. Це серцево-судинні, опорно-рухові, офтальмологічні та легеневі.

Ураження серцево-судинної системи найчастіше характеризується прогресуючим розширенням аорти, що вимагає хірургічного втручання.

Так зване ураження опорно-рухового апарату зачіпає кістки, м’язи та зв’язки. Вони надають людям із синдромом Марфана характерну зовнішність: вони високі й худі, мають видовжене обличчя й довгі пальці, мають деформацію хребта (сколіоз) і грудну клітку.

Пошкодження ока, наприклад ектопія кришталика, є поширеним явищем, а ускладнення можуть призвести до сліпоти.

Рідше виникають інші симптоми: забої та розтяжки, пневмоторакс, ектазія (розширення нижньої частини оболонки, що захищає спинний мозок) тощо.

Ці симптоми схожі з іншими захворюваннями сполучної тканини, що ускладнює діагностику синдрому Марфана.

Синдром Марфана викликається мутацією в гені FBN1, який кодує виробництво білка фібриліну-1. Це відіграє важливу роль у виробництві сполучної тканини в організмі. Мутація в гені FBN1 може зменшити кількість функціонального фібриліну-1, доступного для формування волокон, які надають міцність і гнучкість сполучній тканині.

У переважній більшості випадків бере участь мутація в гені FBN1 (15q21), але інші форми синдрому Марфана спричинені мутаціями в гені TGFBR2. (1)

Люди з сімейним анамнезом найбільш схильні до ризику синдрому Марфана. Цей синдром передається від батьків до дітей у ” аутосомно-домінантний “. Слідують дві речі:

• Достатньо, щоб один із батьків був носієм, щоб його дитина могла заразитися;
• Уражена людина, чоловік або жінка, має 50% ризик передачі мутації, відповідальної за хворобу, своїм нащадкам.

Можлива генетична пренатальна діагностика.

Однак не слід забувати про те, що синдром іноді є наслідком нової мутації гена FBN1: у 20% випадків за даними Національного довідкового центру Марфана (2) і приблизно в 1 з 4 випадків за іншими джерелами. Таким чином, постраждала особа не має сімейного анамнезу.

На сьогоднішній день ми не знаємо, як вилікувати синдром Марфана. Але було досягнуто значного прогресу в його діагностиці та лікуванні супутніх симптомів. Настільки, що пацієнти мають тривалість життя, майже еквівалентну загальній популяції, і хорошу якість життя. (2)

Розширення аорти (або аневризма аорти) є найпоширенішою серцевою проблемою та становить найбільший ризик для пацієнта. Це вимагає прийому бета-блокаторів, щоб регулювати биття серця та полегшити тиск на артерію, а також суворе спостереження за допомогою щорічних ехокардіограм. Хірургічне втручання може знадобитися для відновлення або заміни частини аорти, яка була надмірно розширена до її розриву.

Хірургія також може виправити певні аномалії розвитку очей і скелета, наприклад стабілізацію хребта при сколіозі.