Маленький синдром

Маленький синдром

What is it?

Синдром Літтла є синонімом дитячої спастичної диплегії.

Дитяча спастична диплегія є найвідомішим дитячим церебральним паралічем. Він характеризується ригідністю м’язів у хворого, особливо в ногах і меншою мірою в руках і обличчі. Також при цій патології спостерігається гіперактивність сухожиль ніг.

Ця ригідність м’язів у ногах постраждалої людини призводить до неузгодженості рухів ніг і рук.

У дітей із синдромом Літтла мова та інтелект загалом нормальні. (1)


Ця церебральна диплегія зазвичай починається дуже рано у немовлят або маленьких дітей.

У людей з цим захворюванням підвищується м’язовий тонус, що призводить до спастичності м’язів. Це явище являє собою високий і постійний м'язовий тонус м'язів у спокої. Перебільшені рефлекси часто є результатом. Ця спастичність м’язів особливо впливає на м’язи ніг. М’язи рук, зі свого боку, уражаються менше або не уражаються.

Інші ознаки можуть вказувати на захворювання. Це стосується, наприклад, ходьби на носках або неузгодженої ходьби.

Ці відхилення в м'язовому тонусі є результатом порушень в роботі нейронів головного мозку або їх неправильного розвитку.

Мало що відомо про точну причину цього неврологічного розладу. Тим не менш, деякі дослідники висунули гіпотезу про зв’язок із генетичними мутаціями, вродженими вадами розвитку мозку, інфекціями чи лихоманкою матері під час її вагітності або навіть нещасними випадками під час пологів чи дуже скоро після народження. народження. (3)

На сьогоднішній день не існує методів лікування захворювання. Крім того, існують альтернативні ліки залежно від ознак, симптомів і тяжкості захворювання. (3)

Симптоми

Існують різні форми тяжкості захворювання.

Таким чином, симптоми синдрому Літтла відрізняються від одного пацієнта до іншого.

У контексті церебрального паралічу внаслідок неврологічних відхилень симптоми проявляються дуже рано в дитинстві. Супутніми клінічними ознаками є м’язові розлади (особливо в ногах), які порушують контроль м’язів і координацію.

У дитини з цією патологією м'язовий тонус вище норми і підвищені рефлекси (наслідок розвитку спастичності).

Інші ознаки також можуть бути ознаками розвитку дитячої спастичної диплегії. Зокрема ознаки, що вказують на затримку рухових навичок дитини, ходьбу на носках, асиметричну ходьбу тощо.

У рідкісних випадках ці симптоми змінюються протягом життя людини. Однак, як правило, вони не розвиваються негативно. (3)

На додаток до цих симптомів рухових навичок, у деяких випадках із захворюванням можуть бути пов’язані інші порушення: (3)

– інтелектуальна недостатність;

– труднощі в навчанні;

– судоми;

– затримка росту;

– аномалії хребта;

– остеоартрит (або артрит);

- порушення зору;

- втрата слуху;

– мовні труднощі;

– втрата контролю над сечовипусканням;

– м’язові контрактури.

Витоки захворювання

Дитяча спастична диплегія (або синдром Літтла) — це церебральний параліч, спричинений аномальним розвитком частини мозку, яка контролює моторику.

 Це порушення розвитку мозку може виникнути до, під час або дуже скоро після народження.

У більшості випадків точна причина розвитку патології невідома.

Проте були зроблені такі припущення, як: (1)

– генетичні аномалії;

– вроджені вади розвитку головного мозку;

– наявність інфекцій або лихоманки у матері;

– пошкодження плоду;

— тощо


Інші джерела захворювання також були виділені: (1)

– внутрішньочерепна кровотеча, яка може порушити нормальну циркуляцію крові в головному мозку або викликати розрив кровоносних судин. Ця кровотеча зазвичай виникає внаслідок внутрішньоутробного шоку або утворення тромбу в плаценті. Також причиною може бути підвищений тиск або розвиток інфекцій у матері під час вагітності;

– зниження кисню в мозку, що призводить до церебральної асфіксії. Зазвичай таке явище виникає після дуже напружених пологів. Таким чином, переривання або зменшення надходження кисню призводить до значної шкоди для дитини: це гіпоксична ішемічна енцефалопатія (ГІЕ). Остання визначається деструкцією мозкової тканини. На відміну від попереднього явища, гіпоксична ішемічна енцефалопатія може бути результатом гіпотонії у матері. Також причиною може бути розрив матки, відшарування плаценти, аномалії залягання пуповини або травма голови під час пологів;

– аномалія в білій частині кори головного мозку (ділянка головного мозку, що відповідає за передачу сигналів від мозку до всього організму) також є додатковою причиною розвитку захворювання;

– аномальний розвиток головного мозку, наслідок порушення нормального процесу його розвитку. Це явище пов’язане з мутаціями в генах, що кодують формування кори головного мозку. Інфекції, наявність повторних лихоманок, травми або неправильний спосіб життя під час вагітності можуть бути додатковим ризиком аномального розвитку мозку.

Фактори ризику

Основними факторами ризику розвитку синдрому Літтла є: (1)

– аномалії рівнів певних генів, які вважаються схильними;

– вроджені вади розвитку головного мозку;

– розвиток інфекцій і висока температура у матері;

– внутрішньочерепні ураження;

– нестача кисню в мозку;

– аномалії розвитку кори головного мозку.


Додаткові захворювання можуть бути предметом підвищеного ризику розвитку церебрального паралічу у дітей: (3)

– передчасні пологи;

– мала вага при народженні;

– інфекції або висока температура під час вагітності;

– багатоплідна вагітність (двійня, трійня та ін.);

– несумісність крові матері та дитини;

– аномалії щитовидної залози, порушення розумового розвитку, надлишок білка в сечі або судоми у матері;

– сідничні пологи;

– ускладнення під час пологів;

– низький індекс Апгар (індекс стану здоров’я немовляти від народження);

– жовтяниця новонароджених.

Профілактика та лікування

Діагноз дитячої спастичної диплегії слід поставити раніше після народження дитини для благополуччя дитини та її родини. (4)

Слід також проводити дуже ретельний нагляд за захворюванням. Мається на увазі розвиваюче спостереження за дитиною в процесі її росту і розвитку. Якщо таке спостереження за дитиною дає тривожні результати, можна провести скринінговий тест на розвиток.

Цей скринінг щодо розвитку дитини призводить до тестів, які оцінюють можливі затримки в розвитку дитини, такі як затримка моторики або рухів.

У випадку, якщо результати цієї другої фази діагностики виявляються значущими, лікар може продовжити діагностику в напрямку медичної оцінки розвитку.

Метою етапу медичної діагностики розвитку є виявлення конкретних відхилень у розвитку дитини.

Цей медичний діагноз включає певні тести для розпізнавання аномалій, характерних для захворювання, а саме: (3)

– аналіз крові;

– краніальний сканер;

– МРТ голови;

– електроенцефалограма (ЕЕГ);

– електроміографія.

Що стосується лікування, то на даний момент не існує ліків від захворювання.

Однак лікування може покращити умови життя пацієнтів. Ці методи лікування повинні бути призначені якомога раніше після діагностики захворювання.

Найпоширенішими методами лікування є медикаменти, хірургічне втручання, шинування, фізична (фізіотерапія) і мовна (логопедія) терапія.


Шкільні посібники також можуть бути запропоновані людям з цим синдромом.

Життєвий прогноз пацієнтів із цією хворобою значно відрізняється залежно від наявних у людини ознак і симптомів.

Дійсно, деякі суб’єкти страждають помірно (відсутність обмежень у рухах, незалежність тощо), а інші більш серйозно (нездатність виконувати певні рухи без сторонньої допомоги тощо) (3).

залишити коментар