Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія, що свідчить про зміни в білій речовині, що оточує нейрони, є неврологічним захворюванням, яке одночасно вражає декілька ділянок мозку та поступово прогресує. Його причини численні. 

Нейрони (нервові клітини в мозку) подовжуються нервовими волокнами, званими аксонами, які з’єднуються з іншими в мозку через синапси (кінці аксона). Ці нервові волокна оточені оболонкою (мієліном), яка ізолює їх одне від одного і є частиною білої речовини мозку.

Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія (ПМЛ) свідчить про зміну в кількох місцях мозку цієї оболонки, яка оточує аксони, викликаючи короткі замикання між ними. Ці короткі замикання лежать в основі дисфункцій мозку, пов’язаних з мобілізацією м’язів, церебральної діяльності (мислення або пізнання) і нервових волокон чутливості. Звідси виникають паралічі, порушення мислення і чутливості.

Це дегенеративне неврологічне захворювання найчастіше прогресує, розвивається стрибками або дуже повільно і одночасно вражає кілька ділянок мозку (мультифокальне). Його причини численні, а симптоми залежать від уражених місць.

Причини прогресуючої мультифокальної лейкоенцефалопатії (ПМЛ) численні та різноманітні за своєю природою:

Спадковий або генетичний

Іноді починається досить рано, як при певних синдромах або захворюваннях, таких як хвороба Кадасила, пов’язана з генетичною мутацією, синдром дитячої атаксії, що виникає внаслідок утворення порожнин у білій речовині мозку через руйнування мієліну, розсіяний склероз (РС), який виникає на має спадкову основу, а також іноді викликає карієс (порожнинна форма РС) або дегенеративні захворювання мозку, такі як синдром крихкої X або мітохондріальна хвороба.

Судинного походження

Це судинна деменція, спричинена ураженням дрібних судин головного мозку (мікроангіопатія), пов’язана з віком, старістю та незбалансованим високим кров’яним тиском або діабетом.

Токсичного походження 

Прийом певних препаратів, таких як метотрексат, який використовується для лікування певних видів раку або аутоімунних захворювань (ревматоїдний артрит або РА тощо), отруєння оксидом азоту (нагрівання дефектним газом) або вдихання парів героїну (викликання). Променева терапія також може змінити білу речовину в мозку.

Дегенеративного походження

Це пов’язано із запальними процесами, що вражають нервову систему, такими як РС, лейкоареоз або хвороба Альцгеймера, іноді спадкового походження, але не завжди, з останньою хворобою накопичення відкладень, які порушують нейрональну передачу (амілоїдні відкладення та нейрофібрилярна дегенерація, пов’язані з наявність білків у мозку, бета-амілоїдного пептиду та тау-білка).

Інфекційне походження

Рідко при вірусних інфекціях, таких як папіломавірус (вірус JC) або СНІД (від 2 до 4% ВІЛ + людей).

Симптоми прогресуючої мультифокальної лейкоенцефалопатії (ПМЛ) відрізняються залежно від зон ураження та причини цього дегенеративного процесу в мозку:

• відчуття слабкості, утруднення мови або мислення на початку захворювання;
• навмисний тремор (мозочковий синдром) і порушення ходи при синдромі ламкої X або мітохондріальній хворобі, розлади довільної координації, симптоми, що виражаються на ранніх стадіях цих спадкових або генетичних патологій і прогресують поступово і неминуче …;
• психічні розлади під час дегенерації судинного генезу, що часто виникають пізніше у людей похилого віку з розладами настрою, когнітивними розладами (часово-просторова дезорієнтація, розлади пам'яті), іноді маренням і сплутаністю свідомості;
• порушення чутливості і моторики при дегенераціях токсичного походження;
• когнітивне зниження при дегенерації мозку, такій як хвороба Альцгеймера з порушенням пам’яті, орієнтації, уваги, вирішення проблем, планування та організації, мислення;
• ризик порушення мозкового кровообігу (інсульту) підвищується при прогресуючій мультифокальній лейкоенцефалопатії;
• мігрень і епілептичні припадки.

Клінічні ознаки вже вказують на цю патологію, але візуалізація головного мозку, наприклад магнітно-резонансна томографія (МРТ), дозволить виявити ураження білої речовини мозку.

Виявлення вірусу JC за допомогою люмбальної пункції іноді показано при підозрі на прогресуючу багатовогнищеву лейкоенцефалопатію вірусного походження.

Діагноз СНІД, як правило, вже встановлений, а якщо ні, його слід дослідити.

Лікування прогресуючої мультифокальної лейкоенцефалопатії полягає в лікуванні причин:

• пошук токсичних причин (наркотики, героїн тощо) та їх усунення; 
• підтвердження діагнозу церебральної дегенерації при хворобі Альцгеймера, РС, лейкоареозі, деменції судинного походження.

Ураження білої речовини залишатимуться незворотними, а психосоціальна підтримка та когнітивна стимуляція сповільнять прогресування цього захворювання, яке іноді розвивається протягом кількох років.