Прогерія – рідкісне генетичне захворювання, що характеризується раннім старінням дитини.

Прогерія, також відома як синдром Хатчінсона-Гілфорда, є рідкісним генетичним захворюванням. Характеризується посиленим старінням організму. У дітей з цією патологією рано проявляються ознаки старості.

При народженні дитина не має ніяких відхилень. Це здається «нормальним» до дитинства. Поступово його морфологія і тіло розвиваються ненормально: він росте повільніше, ніж зазвичай, і не набирає вагу дитини свого віку. У особи також затримується розвиток. Він має видатні очі (рельєфно, сильно висунуті вперед), дуже тонкий і гачкуватий ніс, тонкі губи, маленьке підборіддя та стирчать вуха. Прогерія також є причиною значної втрати волосся (алопеції), старіння шкіри, дефектів суглобів або навіть втрати маси підшкірного жиру (підшкірного жиру).

Когнітивний та інтелектуальний розвиток дитини, як правило, не впливає. По суті, це недолік і наслідки для моторного розвитку, що викликає труднощі при сидінні, стоянні або навіть ходьбі.

У пацієнтів із синдромом Хатчінсона-Гілфорда також спостерігається звуження деяких артерій, що призводить до розвитку атеросклерозу (закупорки артерій). Однак артеріосклероз є основним фактором підвищеного ризику серцевого нападу або навіть церебрально-судинної недостатності (інсульту).

Поширеність цього захворювання (кількість хворих серед усього населення) становить 1/4 мільйона новонароджених у всьому світі. Тому це рідкісне захворювання.

Оскільки прогерія є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням, люди, чиї батьки також мають прогерію, мають найбільший ризик розвитку такого захворювання. Також можливий ризик випадкових генетичних мутацій. Тоді прогерія може вразити будь-яку людину, навіть якщо хвороба не присутня в родинному колі.

Прогерія є рідкісним і генетичним захворюванням. Походження даної патології обумовлено мутаціями всередині гена LMNA. Цей ген відповідає за утворення білка: Lamine A. Останній відіграє важливу роль у формуванні клітинного ядра. Це важливий елемент у формуванні ядерної оболонки (мембрани, що оточує ядро ​​клітини).

Генетичні мутації в цьому гені призводять до аномального утворення Lamine A. Цей аномально утворений білок є причиною нестабільності клітинного ядра, а також ранньої смерті клітин організму.

Зараз вчені задаються питанням, щоб отримати більше деталей про участь цього білка в розвитку людського організму.

Генетична передача синдрому Хатчінсона-Гілфорда відбувається через аутосомно-домінантне успадкування. Передача тільки однієї з двох копій певного гена (або від матері, або від батька) є достатньою для розвитку захворювання у дитини.

Крім того, випадкові мутації (не в результаті передачі батьківських генів) гена LMNA також можуть бути джерелом такого захворювання.

Загальні симптоми прогерії характеризуються:

• раннє старіння організму (з дитинства);
• менше збільшення ваги, ніж зазвичай;
• менший розмір дитини;
• аномалії обличчя: тонкий гачкуватий ніс, вирячені очі, маленьке підборіддя, стирчать вуха та ін.;
• затримка моторики, що викликає труднощі при стоянні, сидінні або навіть ходьбі;
• звуження артерій, головний фактор ризику артеріосклерозу.

Оскільки прогерія є рідкісним, генетичним і спадковим аутосомно-домінантним захворюванням, наявність захворювання в одного з двох батьків є найважливішим фактором ризику.

Симптоми, пов'язані з прогерією, прогресують і можуть призвести до смерті пацієнта.

На даний момент не існує ліків від цієї хвороби. Єдиним способом лікування прогерії є лікування симптомів.

Тоді дослідження перебувають у центрі уваги, щоб виявити лікування, яке дозволяє вилікувати таку хворобу.