Гігантизм викликається надмірною секрецією гормону росту в дитинстві, що призводить до дуже великого зросту. Це надзвичайно рідкісне захворювання найчастіше пов’язане з розвитком доброякісної пухлини гіпофіза, аденоми гіпофіза. В останні роки дослідження виявили часту участь генетичних факторів. Лікування складне і часто комбіноване.

Гігантизм є дуже рідкісною формою акромегалії, стану, спричиненого надмірною секрецією гормону росту, який також називають ГР (для гормон росту), наш соматотропний гормон (СТГ). 

Коли це відбувається до статевого дозрівання (юнацька та дитяча акромегалія), коли кісткові хрящі ще не з’єднані, ця гормональна аномалія супроводжується надмірним і швидким ростом кісток у довжину, а також всього тіла. і призводить до гігантизму.

Діти з цим захворюванням надзвичайно високі, а хлопчики досягають 2 метрів і більше в пізньому підлітковому віці.

Зазвичай гормон росту виділяється в кров маленькою залозою в основі мозку, яка називається гіпофізом. У дітей його головна роль - сприяти росту. Виробництво гормону росту гіпофізом регулюється GHRH (рилізинг гормону росту), гормон, що виробляється сусіднім гіпоталамусом.

Гіперсекреція гормону росту у дітей з гігантизмом найчастіше пов'язана з появою доброякісної пухлини в гіпофізі, яка називається аденомою гіпофіза: проліферацією клітин, що продукують гормон, пояснюється аномально високий рівень його.

Менш ніж у 1% випадків гіпофіз надмірно функціонує, оскільки він надмірно стимулюється GHRH, який у надлишку виробляється пухлиною, яка може бути розташована будь-де в тілі.

Діагностичний

Гігантизм підозрюють при різко прискореному зростанні (крива росту зросту порівнюється із середньою кривою), коли дитина дуже висока порівняно з іншими членами своєї родини. Клінічне обстеження виявляє інші аномалії, пов’язані з гігантизмом (див. симптоми).

Діагноз підтверджується аналізами крові, які включають повторні вимірювання гормону росту, а також тест на гальмування глюкози – підвищення рівня глюкози в крові після вживання солодкого напою зазвичай викликає зниження секреції гормону росту, що не спостерігається у суб’єктів з гігантизм.

Для визначення місцезнаходження пухлини, що спричиняє гігантизм, проводять візуалізаційні дослідження:

• МРТ (магнітно-резонансна томографія) є обстеженням вибору для візуалізації аденоми гіпофіза;
• сканер в основному використовується для пошуку пухлин, що виділяють GHRH, у підшлунковій залозі, яєчниках або надниркових залозах;
• рентгенографія дозволяє об'єктивізувати аномалії росту кісток.

Наявність аденоми гіпофіза може різною мірою перешкоджати функціонуванню гіпофіза. Крім гормону росту, він виробляє пролактин (гормон лактації), а також інші гормони, роль яких полягає в тому, щоб викликати секрецію надниркових залоз, щитовидної залози та статевих залоз. Тому необхідне повне гормональне обстеження.

Пухлина також може здавлювати зорові нерви та спричиняти порушення зору, тому необхідне ретельне офтальмологічне обстеження.

Можуть знадобитися інші додаткові обстеження для оцінки різних дисфункцій, які можуть бути пов’язані з гігантизмом.

Зацікавлені люди

Гігантизм зустрічається набагато рідше, ніж акромегалія, що вражає дорослих, хоча сам цей стан зустрічається дуже рідко (від 3 до 5 нових випадків на мільйон жителів на рік). У США виявлено лише сто випадків гігантизму.

Загалом гігантизм переважає у хлопчиків, але деякі дуже ранні форми є переважно жіночими

Фактори ризику

Гігантизм зазвичай представляє себе як ізольовану та спорадичну гормональну патологію, тобто виникає поза будь-яким спадковим контекстом. Але є рідкісні випадки сімейної аденоми гіпофіза, гігантизм також може бути одним із компонентів спадкових багатопухлинних синдромів, таких як синдром Маккуна-Олбрі, множинна ендокринна неоплазія 1 типу (NEM1) або нейрофіброматоз. .

Кілька генетичних і геномних аномалій, пов'язаних з гіпофізарним гігантизмом, спадкових чи ні, були виявлені в останні роки. Таким чином, велике ретроспективне міжнародне дослідження, яке координував бельгійський ендокринолог Альберт Беккерс, охоплювало 208 випадків гігантизму, підкреслило участь генетичних факторів у 46% випадків. 

Крім гігантської статури, у дітей і підлітків з гігантизмом можуть спостерігатися й інші прояви, пов’язані з їх патологією:

• помірне (часте) ожиріння,
• надмірний розвиток об'єму черепа (макроцефалія), пов'язаний або ні з певними рисами обличчя (прогнатія, лобові горбки і т.д.)
• порушення зору, такі як зміна поля зору або подвійне бачення,
• ненормально великі руки та ноги з тонкими пальцями,
• периферичні нейропатії,
• серцево-судинні розлади,
• доброякісні пухлини,
• гормональні порушення...

Лікування дітей з гігантизмом спрямоване на контроль надлишкової секреції гормону росту, що, як правило, вимагає застосування кількох методів лікування.

Хірургічне лікування

Хірургічне видалення аденоми гіпофіза є кращим як лікування першої лінії. Це складна операція, яку найчастіше можна виконувати назально, хоча при великій аденомі (макроаденома) необхідно розкривати черепну коробку.

Коли пухлина занадто велика або занадто близько до важливих структур мозку, її не можна оперувати.

Променева терапія

Рентгенівське опромінення може бути рекомендовано на додаток до хірургічного втручання для знищення будь-яких залишкових пухлинних клітин і лікування стійких пухлин (приблизно тридцять сеансів). Ця методика безболісна, але може спричинити гормональний дисбаланс, відповідальний за різні розлади.

Нещодавно була впроваджена радіохірургічна техніка гамма-ножа. Замість скальпеля він використовує гамма-випромінювання, набагато потужніше і набагато точніше, ніж рентгенівське, щоб знищити пухлину за один раз. Він призначений для невеликих пухлин.

Молекули, ефективні для зниження секреції гормону росту, можуть бути призначені разом з хірургічним втручанням і променевою терапією, особливо якщо видалення пухлини не завершене. У терапевтичному арсеналі є аналоги соматостатину і дофаміну, які досить ефективні, але можуть мати значні побічні ефекти.