Термін аномалія плода охоплює різні реалії. Це може бути :

• хромосомна аномалія: аномалія кількості (з надлишковою хромосомою: трисомія 13, 18, 21), структури (транслокація, делеція), аномалія статевих хромосом (синдром Тернера, синдром Клайнфельтера). Хромосомні аномалії впливають на 10-40% зачаття, але внаслідок природного відбору (спонтанні викидні та смертність в утробі матері) вони вражають лише 1 із 500 новонароджених, близько половини з яких мають синдром Дауна (21);
• генетичне захворювання, передане одним із батьків. 1 з 1 новонароджених має це. П’ять найпоширеніших захворювань: муковісцидоз, гемохроматоз, фенілкетонурія, дефіцит альфа-2 антитрипсину та таласемія (XNUMX);
• морфологічні вади розвитку: церебральні, серцеві, сечостатеві, травлення, кінцівок, хребта, обличчя (заяча губа та піднебіння). Екзогенні причини (інфекційні, фізичні або токсичні агенти) пояснюють 5-10% випадків, генетичні або ендогенні причини - 20-30%. 50% випадків залишаються нез'ясованими (3);
• аномалія внаслідок інфекції, перенесеної матір’ю під час вагітності (токсоплазмоз, цитомегаловірус, краснуха).

Усі ці патології становлять 4% живонароджених, або 500 пологів у Європі (000).

Пренатальна діагностика визначається як набір «медичних заходів, спрямованих на виявлення внутрішньоутробного захворювання ембріона або плоду особливої ​​тяжкості». »(Стаття L. 2131-1 Кодексу охорони здоров'я).

Три скринінгові УЗД відіграють важливу роль першої лінії в цій пренатальній діагностиці:

• перший, який проводиться у віці від 11 до 13 тижнів, дає змогу виявити певні основні вади розвитку та бере участь у скринінгу хромосомних аномалій шляхом вимірювання потиличної прозорості;
• друге так зване «морфологічне» УЗД (22 SA) дозволяє провести поглиблене морфологічне дослідження з метою виявлення певних фізичних морфологічних аномалій;
• третє УЗД (між 32 і 34 WA) дає можливість діагностувати певні морфологічні аномалії, які проявляються пізно.

Однак УЗД не завжди може виявити аномалії розвитку плода. Це ультразвукове дослідження не дає точної фотографії плоду та його органів, а лише тіньові зображення.

Скринінг на трисомію 21 систематично пропонується майбутнім мамам, але не є обов'язковим. Він заснований на вимірюванні потиличної прозорості (товщини шийки) під час УЗД 12 АС і визначенні в крові матері сироваткових маркерів (білка РАРР-А і гормону b-ХГЛ). У поєднанні з віком матері ці значення дозволяють розрахувати ризик синдрому Дауна. Понад 21/1 ризик вважається високим.

Більш глибока пренатальна діагностика може бути запропонована парі в різних ситуаціях:

• скринінгові обстеження (УЗД, скринінг на трисомію 21) дозволяють припустити наявність аномалії;
• пара отримала генетичну консультацію (через сімейний або медичний анамнез) і виявлено ризик аномалій розвитку плода:
• майбутня мама заразилася інфекцією, потенційно небезпечною для плоду.

Пренатальна діагностика базується на аналізі клітин плоду для проведення аналізу хромосом, молекулярно-генетичного тестування або біологічного тестування для виявлення інфекції плода. Залежно від терміну вагітності будуть використовуватися різні тести:

• біопсію трофобласта можна робити з 10 WA. Він полягає у взятті зразка дуже маленького фрагмента трофобласта (майбутньої плаценти). Його можна виконати, якщо на УЗД 12 WA було виявлено серйозне порушення або якщо в анамнезі були відхилення під час попередньої вагітності.
• амніоцентез можна проводити з 15 тижнів. Він передбачає забір навколоплідних вод і дає можливість діагностувати хромосомні або генетичні аномалії, а також виявити ознаки інфекції.
• Пункція крові плода передбачає взяття крові плода з пупкової вени плода. Його можна проводити з 19-тижневого віку для визначення каріотипу, для генетичного дослідження, оцінки інфекцій або пошуку анемії плода.â € ¨

Так зване «діагностичне» або «другої лінії» ультразвукове дослідження проводиться, коли особливий ризик визначається за допомогою ультразвукового скринінгу, анамнезу (генетичний ризик, діабет, вплив токсинів тощо) або біологічного скринінгу. Інші анатомічні елементи аналізуються за певним протоколом залежно від типу аномалії (5). Це УЗД часто виконує лікар-спеціаліст, який працює в мережі з багатопрофільним центром пренатальної діагностики. МРТ можна виконати як другу лінію, наприклад, щоб дослідити центральну нервову систему або визначити ступінь пухлини чи вади розвитку.

Як тільки діагностується аномалія плода, пара направляється в багатопрофільний центр пренатальної діагностики (CPDPN). Схвалені Біомедичним агентством, ці центри об’єднують різних спеціалістів із пренатальної медицини: сонографіста, біолога, генетика, радіолога, неонатального хірурга, психолога тощо. Лікування залежить від типу аномалії та її тяжкості. Це може бути:

• внутрішньоутробне оперативне втручання або медикаментозне лікування плоду внутрішньоутробно, через матір;
• хірургічне втручання з моменту народження: потім майбутня мати народжуватиме в пологовому будинку, де це втручання можливо. Ми говоримо про «перенесення внутрішньоутробно»;
• коли виявлена ​​аномалія плода розглядається командою CPDPN як така, що має «високу ймовірність того, що ненароджена дитина матиме стан особливої ​​тяжкості, який на момент встановлення діагнозу буде вважатися невиліковним» (ст. L. 2231-1 Кодексу громадського здоров’я) , медичне переривання вагітності (IMG) пропонується батькам, які залишаються вільними прийняти це чи ні.

Крім того, систематично пропонується психологічна допомога парі, щоб подолати це важке випробування повідомлення про аномалію плода та, якщо необхідно, IMG.