Саркома Юінга характеризується розвитком злоякісної пухлини в кістках і м’яких тканинах. Ця пухлина характеризується високим метастатичним потенціалом. Часто при цій патології визначають або поширення пухлинних клітин по організму.

Це рідкісне захворювання, яке частіше вражає дітей. Захворюваність становить 1/312 дітей до 500 років.

Вікова група, яка найбільше страждає від розвитку цієї форми пухлини, становить від 5 до 30 років, з ще більшою захворюваністю у віці від 12 до 18 років. (3)

Супутніми клінічними проявами є біль і набряк у місці розташування пухлини.

Локалізації пухлинних клітин, характерних для саркоми Юінга, множинні: ноги, руки, стопи, кисті, грудна клітка, таз, череп, хребет тощо.

Цю саркому Юінга також називають: первинна периферична нейроектодермальна пухлина. (1)

Медичне обстеження дозволяє діагностувати хворобу і визначити її стадію прогресування. Найбільш часто супутнім обстеженням є біопсія.

Конкретні фактори та умови можуть впливати на прогноз захворювання у хворого. (1)

До таких факторів відноситься, зокрема, поширення пухлинних клітин тільки в легені, прогноз більш сприятливий, або розвиток метастатичних форм в інші частини тіла. В останньому випадку прогноз гірший.

Крім того, розмір пухлини та вік ураженої особи відіграють фундаментальну роль у життєвому прогнозі. Дійсно, у випадку, коли розмір пухлини перевищує 8 см, прогноз більш тривожний. Що стосується віку, то чим раніше буде проведена діагностика патології, тим краще прогноз для пацієнта. (4)

Саркома Юінга є одним із трьох основних типів первинного раку кісток разом із хондросаркомою та остеосаркомою. (2)

Симптоми, які найчастіше асоціюються з саркомою Юінга, - це видимий біль і набряк в уражених кістках і м'яких тканинах.

 У розвитку такої саркоми можуть бути наступні клінічні прояви: (1)

• біль і/або набряки в руках, ногах, грудях, спині або тазі;
• наявність «шишок» на цих же частинах тіла;
• наявність лихоманки без певної причини;
• переломи кісток без основної причини.

Проте супутні симптоми залежать від розташування пухлини, а також від її важливості для розвитку.

Біль, яку відчуває пацієнт при даній патології, як правило, з часом посилюється.

 Інші, менш поширені симптоми також можуть бути видимими, наприклад: (2)

• висока і стійка лихоманка;
• ригідність м'язів;
• значна втрата ваги.

Однак у пацієнта з саркомою Юінга може не бути жодних симптомів. У цьому сенсі пухлина може рости без будь-яких особливих клінічних проявів і, таким чином, непомітно впливати на кістку або м’які тканини. Ризик перелому тим більше важливий в останньому випадку. (2)

Оскільки саркома Юінга є формою раку, мало відомо про точні причини її розвитку.

Проте була висунута гіпотеза щодо причини його розвитку. Дійсно, саркома Юінга особливо вражає дітей старше 5 років і підлітків. У цьому сенсі була піднята можливість зв'язку між швидким ростом кісток у цієї категорії осіб і розвитком саркоми Юінга.

Період статевого дозрівання у дітей і підлітків робить кістки і м'які тканини більш вразливими до розвитку пухлини.

Дослідження також показали, що у дитини, народженої з пупковою грижею, в три рази більше шансів захворіти на саркому Юінга. (2)

Крім цих гіпотез, згаданих вище, також було висунуто походження щодо наявності генетичної транслокації. Ця транслокація включає ген EWSRI (22q12.2). Транслокація t (11; 22) (q24; q12) в межах цього цікавого гена була виявлена ​​майже в 90% пухлин. Крім того, багато генетичних варіантів були предметом наукових досліджень із залученням генів ERG, ETV1, FLI1 і NR4A3. (3)

З точки зору того, що точне походження патології досі маловідоме, фактори ризику також є.

Крім того, згідно з результатами наукових досліджень, у дитини, народженої з пупковою грижею, втричі більше шансів захворіти тим чи іншим видом раку.

Крім того, на генетичному рівні наявність транслокацій в гені EWSRI (22q12.2) або генетичних варіантах в генах ERG, ETV1, FLI1 і NR4A3 може бути предметом додаткових факторів ризику розвитку захворювання. .

Діагностика саркоми Юінга ґрунтується на диференціальній діагностиці за наявністю у пацієнта характерних симптомів.

Після огляду лікарем хворобливих і опухлих ділянок зазвичай призначається рентген. Також можна використовувати інші системи медичної візуалізації, такі як: магнітна томографія (МРТ) або навіть сканування.

Біопсія кістки також може бути зроблена, щоб підтвердити чи ні діагноз. Для цього береться зразок кісткового мозку і аналізується під мікроскопом. Ця діагностична методика може проводитися після загальної або місцевої анестезії.

Діагностика захворювання повинна бути проведена якнайшвидше, щоб лікування було зроблено швидко і, таким чином, прогноз був кращим.

 Лікування саркоми Юінга подібне до загального лікування інших видів раку: (2)

• хірургічне втручання є ефективним способом лікування цього виду саркоми. Однак хірургічне втручання залежить від розміру пухлини, її локалізації, а також рівня поширення. Метою хірургічного втручання є заміна пошкодженої пухлиною частини кістки або м’яких тканин. Для цього можна використовувати металевий протез або кістковий трансплантат, який замінює уражену ділянку. У крайніх випадках іноді необхідна ампутація кінцівки, щоб запобігти рецидиву раку;
• хіміотерапія, зазвичай використовується після операції, щоб зменшити пухлину та полегшити загоєння.
• радіотерапія, також часто використовується після хіміотерапії, до або після операції, щоб зменшити розмір пухлини та уникнути ризику рецидиву.