Все, що ви хочете знати про рідкісні захворювання

Рідкісні та орфанні захворювання: що це?

Рідкісна хвороба – це хвороба, яка вражає одну з 2000 осіб, тобто у Франції менш ніж 30 осіб на певну хворобу, а загалом від 000 до 3 мільйонів осіб. Велику кількість цих захворювань також називають «сирітськими», оскільки вони не потребують лікування та належного догляду. Інтерес до досліджень невеликий, оскільки вони не пропонують значного комерційного виходу. Крім того, щороку телемарафон збирає кошти на розвиток досліджень нервово-м’язових захворювань.

Кістозний фіброз

Муковісцидоз, або кістозний фіброз підшлункової залози, є рідкісним спадковим генетичним захворюванням. Він відповідає головним чином за проблеми з диханням і травленням, оскільки виділення (або слиз), присутні, зокрема, в бронхах, підшлунковій залозі, печінці, кишечнику та статевих органах, є аномально густими. У Франції на муковісцидоз хворіє 6 осіб (дітей і дорослих). З 000 року скринінг проводиться при народженні всіх новонароджених. Це дозволяє, завдяки ранній діагностиці, швидше та більш адаптовано доглядати за дітьми, які страждають на муковісцидоз.

М'язова дистрофія Дюшенна

Найпоширеніша та найвідоміша дегенеративна хвороба м’язів, спричинена відсутністю або зміною білка: дистрофіну. Це спадкове захворювання, пов’язане зі статтю. Він характеризується прогресуючою втратою м’язової сили та дихальною або серцевою недостатністю. Його передають жінки, але вражає тільки хлопчиків. Близько 5 пацієнтів у Франції.

Лейкодистрофії

Ця складна назва позначає групу орфанних генетичних захворювань. Вони руйнують центральну нервову систему (головний і спинний мозок) дітей і дорослих. Вони впливають на мієлін, білу речовину, яка огортає нерви, як електрична оболонка. При лейкодистрофії мієлін більше не забезпечує належної провідності нервових повідомлень. Він не утворюється, псується або надто рясний. Кожен випадок унікальний, але наслідки завжди особливо серйозні. Ця хвороба вражає менше 500 людей у ​​Франції.

Бічний аміотрофічний склероз або хвороба Шарко

ALS - це пошкодження рухових нейронів, розташованих у передньому розі спинного мозку, і рухових ядер останніх черепних нервів. Походження цього смертельного та невиліковного стану невідоме. Смерть настає в середньому протягом двох-п'яти років після встановлення діагнозу і в переважній більшості випадків є наслідком респіраторного розладу, що посилюється бронхіальною вторинною інфекцією. Хворіє близько 8 пацієнтів.

Синдром Марфана

Це рідкісне спадкове генетичне захворювання, при якому змінюється сполучна тканина (це тканина, яка забезпечує зв’язок і підтримку різних органів тіла). Тому можуть бути вражені дуже різні органи (очі, серце, суглоби, кістки, м’язи, легені). Синдром Марфана вражає як хлопчиків, так і дівчаток.

За оцінками, близько 20 людей уражені цією хворобою у Франції.

Серповидноклітинна анемія

Серповидно-клітинна анемія або «серповидно-клітинна анемія» — це спадкове генетичне захворювання, що характеризується зміною гемоглобіну — білка, що забезпечує транспорт кисню в крові. Це захворювання проявляється як у хлопчиків, так і у дівчаток, якщо обоє батьків є носіями. У Франції близько 15 випадків.

Недосконалий остеогенез або захворювання скляної кістки

Це рідкісне спадкове генетичне захворювання, що характеризується великою крихкістю кісток. Таким чином, кістки легко ламаються, навіть після доброякісної травми (падіння з висоти, ковзання…). Виявляється в різному віці, іноді в дитинстві, іноді в зрілому віці. Вражає як хлопчиків, так і дівчаток. У Франції від 3 до 000 людей мають недосконалий остеогенез.

Ти хочеш поговорити про це між батьками? Висловити свою думку, навести свої свідчення? Ми зустрічаємось на https://forum.parents.fr. 

Ти хочеш поговорити про це між батьками? Висловити свою думку, навести свої свідчення? Ми зустрічаємось на https://forum.parents.fr.